Orang yang mempunyai Sindrom Mata Kucing Mempunyai Pandangan yang Sangat Berbeza
Sindrom mata kucing (CES, juga dikenali sebagai Sindrom Schmid-Fraccaro), adalah keadaan yang disebabkan oleh kelainan kromosom dan dinamakan selepas bentuk mata seperti kucing. CES adalah hasil kecacatan genetik dalam kromosom 22, yang menyebabkan pecahan kromosom tambahan.
Kejadian Sindrom Mata Kucing
Sindrom mata kucing menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan dan dianggarkan berlaku dalam 1 dalam 50,000 hingga 1 dalam 150,000 individu.
Sekiranya anda mempunyai CES, anda kemungkinan besar satu-satunya dalam keluarga anda mempunyai keadaan kerana ia adalah kelainan kromosom yang bertentangan dengan gen.
Gejala Sindrom Mata Kucing
Jika anda atau anak anda mempunyai CES, anda mungkin mengalami pelbagai gejala. Sekitar 80 peratus hingga 99 peratus individu dengan sindrom mata kucing mempunyai tiga gejala berikut yang sama:
- Pertumbuhan kulit yang kecil (tag) telinga luar
- Depresi pada kulit (lubang) telinga luar
- Ketiadaan atau halangan anus (atresia dubur)
Lain-lain, lebih biasa, gejala Sindrom Schmid-Fraccaro termasuk:
- Ketiadaan tisu dari bahagian berwarna satu atau kedua-dua mata (iris coloboma)
- Kecacatan jantung kongenital
- Keabadian rusuk
- Pintu terbuka ke bawah di antara kelopak mata atas dan bawah
- Kecacatan saluran kencing atau buah pinggang
- Awak pendek
- Sumbing lebat
- Mata yang luas
- Kecacatan intelektual
Terdapat kecacatan kelahiran yang kurang biasa, yang telah diperhatikan sebagai sebahagian daripada keadaan ini juga.
Punca Sindrom Mata Kucing
Menurut Organisasi Kebangsaan untuk Rare Gangguan (NORD), penyebab sebenar sindrom mata kucing tidak sepenuhnya difahami. Dalam sesetengah kes, kelainan kromosom nampaknya timbul secara rambang kerana kesilapan dalam bagaimana pembiakan sel-sel pembiakan ibu bapa. Dalam kes ini, ibu bapa anda mempunyai kromosom biasa.
Dalam kes-kes lain, nampaknya disebabkan oleh translocation yang seimbang di salah satu ibu bapa anda.
Translocations berlaku apabila bahagian kromosom tertentu pecah dan disusun semula, menyebabkan peralihan bahan genetik dan set kromosom yang diubah. Sekiranya penyusunan semula kromosom adalah seimbang - bermakna ia terdiri daripada satu set gen yang diubah tetapi seimbang - biasanya tidak berbahaya kepada pembawa. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai CES, penyusunan semula kromosom anda mungkin meningkatkan risiko anda untuk melepaskan perkembangan kromosom yang tidak normal kepada anak-anak anda.
Dalam sesetengah kes, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mungkin mempunyai kromosom penanda pada beberapa sel-sel badan dan, dalam beberapa keadaan, nyata, yang mungkin ringan, ciri-ciri gangguan itu. Bukti menunjukkan bahawa kelainan kromosom ini boleh ditularkan melalui beberapa generasi dalam sesetengah keluarga; Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan di atas, ungkapan ciri yang berkaitan mungkin berubah. Hasilnya, hanya mereka yang mempunyai ciri berbilang atau teruk boleh dikenalpasti.
Analisis kromosom dan kaunseling genetik mungkin disyorkan untuk ibu bapa anak yang terjejas untuk membantu mengesahkan atau mengecualikan keabnormalan tertentu yang melibatkan kromosom 22 dan menilai risiko berulang.
Mendiagnosis dan merawat Sindrom Mata Kucing
Jika anda mempunyai sindrom mata kucing, itu bermakna anda dilahirkan dengannya. Biasanya, doktor anda akan mendiagnosis anda atau anak anda berdasarkan gejala yang anda miliki. Ujian genetik, seperti karyotype, boleh mengesahkan kehadiran kecacatan genetik tertentu dalam kromosom 22-tiga kali ganda atau empat kali ganda bahagian kromosom-yang dikaitkan dengan CES.
Bagaimana CES dirawat adalah berdasarkan gejala yang anda atau anak anda. Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan pembedahan untuk membaiki kecacatan kelahiran dalam dubur atau jantung mereka. Kebanyakan orang dengan sindrom mata kucing mempunyai jangka hayat purata kecuali mereka mengalami masalah fizikal yang mengancam jiwa seperti kecacatan jantung yang teruk.
> Sumber:
> Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare. Sindrom Mata Kucing. Pusat Kebangsaan untuk Memajukan Ilmu Translasional. Jabatan Kesihatan AS dan Perkhidmatan Manusia. Institut Kesihatan Kebangsaan. Dikemaskini 13 April 2015.
> Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare (NORD). Sindrom Mata Kucing. Diterbitkan pada 2017.