Mengetahui asas-asas genetik boleh membantu anda memahami gangguan genetik
Masyarakat sains pengetahuan tentang genetik meningkat setiap hari, menjadikan penemuan dan rawatan perubatan lebih cenderung dengan setiap hari yang berlalu. Jika anda atau seseorang yang anda sayangi telah didiagnosis dengan keadaan genetik, anda mungkin merasa sukar untuk mengikuti semua istilah berasaskan genetik ini. Berikut adalah beberapa istilah yang paling biasa dan apa yang anda perlu tahu tentangnya.
Apakah DNA?
DNA (asid deoksiribonukleik) membawa maklumat genetik dalam sel badan anda. DNA terdiri daripada empat bahan kimia yang sama-adenina, timin, sitosin, dan guanine-yang dipanggil asas dan disingkatkan sebagai A, T, C, dan G. Asas-asas ini diulangi berulang-ulang berpasangan untuk membentuk DNA anda.
Apa itu Gen?
Gen adalah bahagian DNA sel yang berbeza. Gen adalah arahan berkod untuk membuat segala keperluan tubuh anda, terutamanya protein. Anda mempunyai kira-kira 25,000 gen. Penyelidik masih belum menentukan apa yang majoriti gen kita lakukan, tetapi beberapa gen kita boleh dikaitkan dengan gangguan seperti fibrosis kistik atau penyakit Huntington.
Protein: Blok Bangunan Kami
Protein adalah rantai blok bangunan kimia yang dipanggil asid amino. Protein boleh mengandungi hanya beberapa asid amino dalam rantainya atau ia boleh mempunyai beberapa ribu. Protein membentuk asas untuk kebanyakan apa yang dilakukan oleh tubuh anda seperti pencernaan, membuat tenaga, dan berkembang.
Asas-asas Kromosom
Gen dikemas dalam kumpulan yang dipanggil kromosom. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, menghasilkan 46 kromosom individu. Daripada pasangan itu, satu pasangan, kromosom x dan y, menentukan sama ada anda lelaki atau perempuan, serta beberapa ciri badan lain. Perempuan mempunyai pasangan kromosom XX manakala lelaki mempunyai sepasang kromosom XY.
22 pasang lain adalah kromosom autosomal, yang menentukan sisa badan anda.
Genom Manusia?
Genom manusia adalah salinan lengkap keseluruhan set arahan manusia. Projek Genom Manusia, yang siap pada tahun 2003, telah mengenal pasti semua gen manusia dalam DNA dan menyimpan maklumat dalam pangkalan data supaya semua penyelidik boleh menggunakannya.
Memahami Mutasi
Urutan tertentu pasangan As, Ts, Cs, dan Gs sangat penting dalam DNA anda. Kadang-kadang terdapat kesilapan-salah satu pasangan akan dihidupkan, dijatuhkan, atau diulang. Ini mengubah pengekodan untuk satu atau lebih gen dan dipanggil mutasi genetik. Sesetengah mutasi tidak berbahaya, sementara mutasi lain boleh menyebabkan penyakit atau menyebabkan kehamilan yang tidak dapat dikawal.
Satu lagi cara kod DNA anda boleh diubah ialah dengan kesilapan dalam kromosom anda. Bahagian kromosom boleh pecah, bertukar dengan sebahagian kromosom lain, atau ditukar dalam kromosom yang sama. Jika mana-mana kesilapan atau kesilapan lain berlaku maka perubahan, juga dikenali sebagai mutasi, berlaku dalam pengkodan gen anda. Anda juga boleh mempunyai tiga salinan kromosom, yang dikenali sebagai trisomi, atau hanya satu kromosom, bukan pasangan biasa. Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomy 21, berlaku apabila terdapat tiga salinan kromosom 21.
Sumber
- > Burton, Jess, & Jon Turney. Panduan Rough to Gen & Cloning . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Apa itu Gen?" Memahami Genetik. Muzium Teknologi Inovasi. 21 Jan 2008.
- > "Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi." Institut Perubatan Howard Hughes. 21 Jan 2008.
- > "Asas-asas Dan Beyond." Learn.Genetics. Universiti Utah. 21 Jan 2008.