Keadaan Langka Ini Memudaratkan Badan untuk Menyerap Lemak
Abetalipoproteinemia (juga dikenali sebagai sindrom Bassen-Kornzweig) adalah gangguan yang diwarisi yang mempengaruhi bagaimana lemak dibuat dan digunakan dalam tubuh. Badan kita memerlukan lemak untuk mengekalkan saraf, otot, dan pencernaan yang sihat. Seperti minyak dan air, lemak tidak boleh bergerak di sekeliling badan kita sendiri. Sebaliknya, mereka melekat pada protein khas yang dipanggil lipoprotein dan perjalanan ke mana sahaja mereka diperlukan.
Bagaimana Abetalipoproteinemia Mempengaruhi Lipoprotein
Kerana mutasi genetik, orang dengan abetalipoproteinemia tidak menghasilkan protein yang diperlukan untuk membuat lipoprotein. Tanpa lipoprotein yang mencukupi, lemak tidak boleh dicerna dengan betul atau perjalanan ke mana ia diperlukan. Ini membawa kepada masalah kesihatan yang serius yang boleh menjejaskan perut, darah, otot, dan sistem badan yang lain.
Kerana masalah yang disebabkan oleh abetalipoproteinemia, tanda-tanda keadaan sering dilihat pada peringkat awal. Lelaki lebih teruk - lebih kurang 70 peratus - daripada wanita. Keadaan ini adalah keadaan yang diwarisi autosomal, yang bermaksud kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai gen MTTP yang salah untuk mewarisi anaknya. Abetalipoproteinemia sangat jarang berlaku, hanya 100 kes dilaporkan.
Tanda dan Gejala Gangguan
Bayi yang lahir dengan abetalipoproteinemia mempunyai masalah perut kerana ketidakupayaan mereka untuk mencerna lemak dengan betul. Pergerakan usus seringkali tidak normal dan mungkin berwarna pucat dan berbau busuk.
Kanak-kanak yang mengalami abetalipoproteinemia mungkin mengalami muntah, cirit-birit, kembung, dan kesukaran mendapatkan berat badan atau berkembang (juga kadang-kadang dikenali sebagai kegagalan untuk berkembang maju).
Mereka yang mempunyai keadaan itu juga mempunyai masalah yang berkaitan dengan vitamin yang disimpan dalam lemak - vitamin A, E, dan K. Gejala yang disebabkan oleh kekurangan lemak dan vitamin larut lemak biasanya berkembang dalam dekad pertama kehidupan.
Ini termasuk:
- Gangguan deria: Ini termasuk masalah dengan suhu penderiaan dan sentuhan - terutamanya di tangan dan kaki (hipesthesia)
- Kesukaran berjalan (ataxia): Kira-kira 33 peratus kanak-kanak akan mengalami kesukaran berjalan pada masa mereka berumur 10 tahun. Ataxia semakin teruk dari masa ke masa.
- Gangguan pergerakan: gegaran, gemetar (chorea), masalah mencapai sesuatu (dysmetria), masalah bercakap (dysarthria)
- Masalah otot: Kelemahan, pemendekkan (penguncupan) otot di bahagian belakang yang menyebabkan tulang belakang melengkung (kyphoscoliosis)
- Masalah darah: Rendah besi ( anemia ), masalah dengan pembekuan, sel darah merah yang tidak normal (acanthocytosis)
- Masalah mata: Kebutaan malam, penglihatan yang lemah, masalah dengan kawalan mata (ophthalmoplegia), katarak
Mendapatkan Diagnosis Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia boleh dikesan melalui sampel najis. Pergerakan usus, ketika diuji, akan menunjukkan tingkat lemak yang tinggi karena lemaknya dihilangkan daripada digunakan oleh tubuh. Ujian darah juga dapat membantu diagnosis keadaan. Sel darah merah yang tidak normal yang terdapat dalam abetalipoproteinemia boleh dilihat di bawah mikroskop. Terdapat juga paras lemak yang sangat rendah seperti kolesterol dan trigliserida dalam darah.
Jika anak anda mempunyai abetalipoproteinemia, ujian untuk masa pembekuan dan tahap besi juga akan kembali tidak normal. Pemeriksaan mata mungkin menunjukkan keradangan di belakang mata (retinitis). Ujian kekuatan otot dan kontraksi mungkin juga tidak normal.
Mengubati Keadaan Melalui Diet
Satu diet tertentu untuk orang yang mengalami abetalipoproteinemia telah dibangunkan. Terdapat beberapa keperluan dalam diet, termasuk mengelakkan makan jenis lemak tertentu (trigliserida rantaian panjang) memihak kepada makan jenis lain (trigliserida rantaian sederhana). Keperluan lain adalah menambah dos suplemen vitamin yang mengandungi vitamin A, E, dan K, serta besi.
Seorang pakar pemakanan dengan latar belakang yang merawat keadaan genetik dapat membantu anda merancang pelan makan yang akan memenuhi keperluan makanan khas anak anda.
Sumber :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Peranan protein pemindahan mikrosomal trigliserida dalam abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, ms 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Dasar molekul abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, tidak. 2, ms 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr, Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Pemahaman baru dalam perhimpunan lipoprotein dan metabolisme vitamin E dari penyakit genetik yang jarang berlaku. JAMA, vol. 270, tidak. 7, ms 865-869.
Batu, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Patofisiologi hyperlipoproteinemias. Dalam Pengurusan Lipid dalam Amalan Klinikal. Terdapat dalam talian di Medscape.
Medline Plus. Sindrom Bassen-Kornzweig. (2013)