Cystinosis adalah penyakit yang diturunkan kromosom 17 di mana sistin asid amino tidak diangkut dengan baik dari sel-sel badan. Ini menyebabkan kerosakan tisu dan organ di seluruh badan. Gejala-gejala cystinosis boleh bermula pada usia apa-apa, dan ia memberi kesan kepada kedua-dua lelaki dan perempuan semua latar belakang etnik. Terdapat hanya sekitar 2,000 individu yang diketahui dengan cystinosis di dunia.
Gen untuk cystinosis (CTNS) diwarisi dengan cara resesif autosomal . Ini bermakna supaya seorang kanak-kanak mewarisi gangguan itu, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen CTNS, dan kanak-kanak itu mesti mewarisi dua salinan gen yang cacat, satu daripada setiap ibu bapa.
Gejala
Gejala-gejala cystinosis berbeza-beza bergantung kepada bentuk penyakit yang ada. Gejala mungkin berkisar dari ringan hingga teruk, dan mereka boleh berkembang dari semasa ke semasa.
- Cystinosis nefropatik bayi - Ini adalah bentuk cystinosis yang paling biasa dan teruk, di mana gejala bermula pada peringkat awal, selalunya sebelum umur 1 tahun. Kanak-kanak dengan jenis cystinosis ini sering mengalami peningkatan pendek, perubahan retina (retinopati), kepekaan terhadap cahaya (photophobia), muntah, kehilangan selera makan, dan sembelit. Mereka juga membangunkan fungsi buah pinggang yang terjejas yang dikenali sebagai sindrom Fanconi. Gejala Sindrom Fanconi termasuk dahaga yang berlebihan (polydipsia), kencing yang berlebihan (polyuria), dan kalium darah rendah (hipokalemia).
- Kejadian awal (juga dikenali sebagai perantaraan, remaja, atau remaja) cystinosis nefropati - Dalam bentuk ini, gejala umumnya tidak didiagnosis sebelum usia 12 tahun, dan penyakit ini perlahan perlahan dari masa ke masa. Kristal cystine terdapat di kornea dan konjunktiva mata dan di sumsum tulang. Fungsi buah pinggang terjejas, dan individu dengan bentuk cystinosis ini juga boleh membangunkan sindrom Fanconi.
- Cystinosis dewasa (jinak atau nonnephropatik) - Bentuk cystinosis ini bermula pada masa dewasa dan tidak mengakibatkan kerosakan buah pinggang. Kristal cystine terkumpul di kornea dan konjunktiva mata, dan kepekaan terhadap cahaya (photophobia) hadir.
Diagnosis
Diagnosis cystinosis disahkan dengan mengukur tahap cystine dalam sel darah. Ujian darah lain boleh memeriksa ketidakseimbangan dalam kalium dan sodium, dan tahap cystine dalam air kencing boleh diperiksa. Seorang pakar oftalmologi akan mengkaji mata untuk perubahan kornea dan retina. Sampel tisu buah pinggang (biopsi) boleh diperiksa di bawah mikroskop untuk kristal sista dan untuk perubahan merosakkan sel-sel dan struktur buah pinggang
Rawatan
Cysteamine ubat (Cystagon) membantu menghilangkan sista dari badan. Walaupun ia tidak boleh membalikkan kerosakan yang telah dilakukan, ia boleh membantu perlahan atau mencegah kerosakan selanjutnya daripada berlaku. Cysteamine sangat bermanfaat kepada individu yang mempunyai cystinosis, terutamanya apabila dimulakan pada awal hidup. Individu yang mempunyai fotophobia atau gejala mata yang lain boleh memohon titisan mata cysteamine secara langsung ke mata.
Kerana fungsi buah pinggang terjejas, kanak-kanak dan remaja dengan cystinosis boleh mengambil makanan tambahan mineral seperti natrium, kalium, bikarbonat, atau fosfat, serta Vitamin D.
Sekiranya penyakit buah pinggang berlanjutan dari masa ke masa, satu atau kedua-dua buah pinggang boleh berfungsi dengan baik atau tidak. Dalam kes ini, pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan. Ginjal yang dipindahkan tidak terjejas oleh cystinosis. Kebanyakan kanak-kanak dan remaja dengan cystinosis menerima rawatan tetap dari seorang ahli nefrologi kanak-kanak (doktor buah pinggang).
Kanak-kanak yang mengalami masalah kesukaran boleh menerima rawatan hormon pertumbuhan. Kanak-kanak dengan bentuk cystinosis bayi mungkin mengalami kesukaran menelan, muntah, atau sakit perut. Kanak-kanak ini perlu dinilai oleh ahli gastroenterologi dan mungkin memerlukan rawatan tambahan atau ubat-ubatan untuk mengawal gejala mereka.
> Sumber:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Sindrom Fanconi.