Kegagalan Meningkatkan Gejala Utama
Sindrom Russell-Silver adalah sejenis penyakit pertumbuhan yang biasanya disertai dengan ciri-ciri wajah yang tersendiri, dan selalunya oleh anggota asimetri. Bayi dengan keadaan ini biasanya mengalami kesukaran makan dan berkembang. Walaupun remaja dan orang dewasa dengan sindrom Russell-Silver akan lebih pendek daripada purata, sindrom itu tidak memberi impak yang besar kepada jangka hayat.
Sindrom Russell-Silver kini dianggap sebagai gangguan genetik, disebabkan oleh kelainan dalam kromosom 7 atau kromosom 11. Kebanyakan kes tidak diwarisi tetapi dianggap disebabkan oleh mutasi spontan.
Sindrom Russell-Silver memberi kesan kepada semua jantina dan orang-orang dari semua latar belakang etnik.
Gejala
Kegagalan untuk berkembang adalah gejala utama sindrom Russell-Silver. Gejala-gejala lain termasuk:
- Berat badan rendah
- Ciri-ciri wajah yang berbeza yang termasuk wajah segi tiga yang kecil (dahi yang tinggi yang mengetuk rahang kecil), jambatan hidung yang menonjol, dan sudut mulut ke belakang
- Kepala kepala yang normal tetapi kerana badannya kecil, kepala kelihatan besar berbanding dengannya
- Peningkatan pada satu sisi badan, mengakibatkan asimetri lengan dan / atau kaki
- Kecacatan jari dan jari kaki, seperti melengkung atau gabungan
Diagnosis
Secara umum, gejala Russell-Silver paling ketara adalah kegagalan kanak-kanak untuk berkembang, dan ini mungkin menunjukkan diagnosis.
Bayi lahir kecil dan tidak mencapai panjang / tinggi normal untuk umurnya. Ciri-ciri wajah yang tersendiri boleh dikenal pasti pada bayi dan kanak-kanak tetapi mungkin lebih sukar untuk mengenali remaja dan orang dewasa. Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengetepikan gangguan genetik lain yang mungkin mempunyai simptom yang sama.
Rawatan
Kerana kanak-kanak dengan sindrom Russell-Silver mengalami kesukaran untuk mengambil kalori yang cukup untuk pertumbuhan, ibu bapa perlu belajar bagaimana untuk mengoptimumkan pengambilan kalori, dan formula kalori tinggi kalori khusus boleh diberikan. Dalam banyak kes, tiub makan diperlukan untuk membantu kanak-kanak mencapai pemakanan yang optimum.
Terapi hormon pertumbuhan dapat membantu kanak-kanak tumbuh dengan lebih cepat, tetapi dia akan tetap lebih pendek daripada rata-rata. Program intervensi awal untuk kanak-kanak kecil membantu kerana sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Russell-Silver akan menghadapi masalah dengan kemahiran bahasa dan matematik. Di samping itu, terapi fizikal dan pekerjaan membantu untuk mempromosikan pembangunan fizikal.
Sumber:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Sindrom Silver-Russell.