Penyakit Huntington adalah keadaan keturunan autosomal yang dominan di mana terdapat ujian genetik. Abnormaliti gen, peningkatan dalam CAG berulang, terdapat pada kromosom 4.
Apakah Penyakit Huntington?
Penyakit Huntington adalah keadaan keturunan yang ditandakan oleh gangguan pergerakan yang teruk dan demensia progresif . Penyakit Huntington bermula sekitar usia 40 pada purata, dan, kurang biasa, bermula pada tahun-tahun remaja.
Mereka yang menderita penyakit Huntington mempunyai jangka hayat kira-kira 10-20 tahun selepas bermulanya gejala.
Keadaan ini menyebabkan ketidakupayaan yang besar dan pergantungan meningkat kepada penjaga ketika ia berlangsung. Penyakit Huntington adalah keadaan yang agak luar biasa, yang menjejaskan kira-kira 1 daripada setiap 10,000-20,000 orang di seluruh dunia, dengan kelaziman yang lebih tinggi di kalangan orang keturunan Eropah.
Malangnya, penyakit Huntington pada masa ini tidak dapat diubati , dan mereka yang didiagnosis dengan penyakit ini tidak mempunyai pilihan rawatan kecuali penjagaan yang menyokong, yang memberi tumpuan kepada pencegahan kecederaan dan mengelakkan komplikasi, seperti kekurangan zat makanan dan jangkitan.
Gen yang bertanggungjawab untuk penyakit Huntington ditemui pada tahun 1993, dan ujian darah tersedia untuk mengenal pasti sama ada anda membawa gen.
Hasil penyakit dan kekurangan rawatan adalah antara sebab mengapa orang yang mengetahui penyakit Huntington dalam keluarga mencari ujian genetik.
Mengenal pasti penyakit melalui ujian genetik boleh membantu keluarga mempersiapkan kesukaran yang akan berlaku, dan boleh membantu membuat keputusan mengenai perancangan keluarga.
Keturunan Penyakit Huntington
Salah satu sebab bahawa ujian genetik untuk penyakit Huntington sangat berguna adalah keadaan yang dominan autosomal .
Ini bermakna jika seseorang mewarisi hanya satu gen yang cacat untuk penyakit Huntington, maka orang tersebut kemungkinan besar akan membina penyakit ini.
Gen Huntington terletak pada kromosom 4. Semua orang mewarisi dua salinan setiap gen; jadi semua orang mempunyai dua salinan kromosom 4. Alasan penyakit ini dicirikan sebagai dominan adalah bahawa hanya satu gen yang cacat cukup untuk menyebabkan keadaan ini, walaupun seseorang mempunyai kromosom normal yang lain. Sekiranya anda mempunyai ibu bapa yang mempunyai penyakit ini, ibu bapa anda mempunyai satu kromosom dengan kecacatan dan satu kromosom tanpa kecacatan. Anda dan setiap adik-beradik anda mempunyai 50 peratus peluang untuk mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa yang terlibat.
Genetik Penyakit Huntington
Pengekodan gen dibuat daripada urutan asid nukleik, yang merupakan molekul DNA kami yang memberi kod kepada protein yang diperlukan oleh tubuh kita untuk fungsi normal. Defisit pengekodan spesifik dalam penyakit Huntington adalah peningkatan bilangan pengulangan tiga asid nukleat, sitosin, adenin dan guanin, di rantau ini yang pertama exon gen HD . Ini digambarkan sebagai ulang CAG.
Biasanya, kita sepatutnya mempunyai kira-kira 20 CAG berulang di lokasi tertentu ini. Jika anda mempunyai kurang daripada 26 ulangan, anda tidak dijangka akan membina penyakit Huntington.
Sekiranya anda mempunyai antara 27 dan 35 ulang CAG, anda mungkin tidak dapat membangunkan keadaan ini, tetapi anda berisiko untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak anda. Jika anda mempunyai antara 36 dan 40 ulangan, anda boleh mengembangkan keadaan itu sendiri. Orang yang mempunyai lebih daripada 40 mengulangi CAG dijangka akan mengembangkan penyakit ini.
Pemerhatian lain dengan kecacatan genetik ini ialah bilangan ulangan yang sering meningkat dengan setiap generasi, fenomena yang dikenali sebagai jangkaan. Jadi, sebagai contoh, jika anda mempunyai ibu bapa yang mempunyai 27 CAG mengulangi di rantau ini yang bertanggungjawab untuk penyakit Huntington, anda boleh mempunyai adik beradik dengan 31 ulangan, dan adik-adik anda mungkin mempunyai anak yang mempunyai banyak ulangan.
Kepentingan jangkaan dalam genetik penyakit Huntington adalah bahawa seseorang yang mempunyai lebih banyak CAG mengulangi dijangka akan mengembangkan simptom penyakit lebih awal daripada orang yang kurang mendapat ulangan.
Logistik Ujian Genetik Penyakit Huntington
Cara untuk mendapatkan ujian untuk penyakit Huntington adalah melalui ujian darah. Ketepatan ujian sangat tinggi. Biasanya, kerana penyakit Huntington adalah keadaan yang serius, kaunseling disyorkan sebelum dan selepas keputusan ujian genetik anda.
Terdapat beberapa strategi yang boleh digunakan oleh doktor anda untuk menafsirkan hasil ujian anda dengan lebih baik. Sebagai contoh, jika anda tahu bahawa anda mempunyai ibu bapa dengan penyakit Huntington, doktor anda mungkin menguji ibu bapa anda yang lain juga untuk melihat bagaimana bilangan CAG berulang pada setiap kromosom anda membandingkan dengan bilangan ulangan setiap kromosom ibu bapa anda . Ujian saudara kandung juga boleh membantu meletakkan keputusan dalam perspektif.
Bagaimana HD HD Menyebabkan Penyakit Huntington
Masalah genetik penyakit Huntington, yang mengulangi CAG, menyebabkan kelainan dalam pengeluaran protein yang disebut protein huntingtin. Ia tidak benar-benar jelas apa protein ini berlaku pada orang yang tidak mempunyai penyakit Huntington. Walau bagaimanapun, apa yang diketahui ialah dalam penyakit Huntington, protein huntingtin lebih lama daripada biasa dan menjadi terdedah kepada pemecahan (memecah masuk ke bahagian yang lebih kecil). Dipercayai bahawa pemanjangan ini atau pemecahan yang dihasilkan mungkin menjadi toksik kepada sel-sel saraf di dalam otak.
Kawasan tertentu otak yang terkena penyakit Huntington adalah ganglia basal, wilayah yang mendalam di dalam otak yang juga diketahui bertanggungjawab terhadap penyakit Parkinson. Seperti penyakit Parkinson, penyakit Huntington dicirikan oleh masalah pergerakan, tetapi penyakit Huntington lebih pesat progresif, maut, dan demensia adalah gejala penyakit yang paling menonjol.
A Word From
Penyakit Huntington adalah satu keadaan yang menjejaskan yang menjejaskan orang pada usia pertengahan awal dan membawa kepada kematian dalam tempoh 20 tahun. Walaupun pemahaman saintifik terhadap penyakit ini, malangnya, tiada rawatan yang dapat melambatkan perkembangan penyakit dan tidak menyembuhkan penyakit.
Ujian genetik untuk penyakit Huntington adalah kemajuan besar yang dapat membantu dalam membuat keputusan. Hasil pengujian genetik dapat membantu perencanaan keluarga, dan persiapan untuk kecacatan dan kematian awal.
Jika anda atau seseorang yang anda kenali mempunyai penyakit Huntington atau telah diberitahu bahawa penyakit itu akan muncul pada tahun-tahun yang akan datang, adalah berguna untuk berhubung dengan kumpulan sokongan sebagai cara untuk memahami bagaimana untuk mengatasi dan bersandar pada mereka yang mempunyai pengalaman yang sama.
Di samping itu, semasa tidak ada rawatan pada masa ini, penyelidikan sedang berkembang, dan anda mungkin mempertimbangkan untuk mengambil bahagian dalam kajian penyelidikan sebagai cara untuk mempelajari pilihan anda dan mendapatkan akses kepada pilihan terapeutik terkini yang sedang berkembang dan muncul.
> Sumber:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Penyakit Huntington. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Genetika Penyakit Huntington. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026