HD mempunyai pelbagai gejala yang mungkin timbul, beberapa di antaranya boleh berjaya diuruskan dengan ubat-ubatan dan pendekatan bukan ubat. Sebelum memasuki rawatan, gejala pemahaman sebagai sebahagian daripada penyakit juga dapat membantu mengatasi mereka dan mengambil peranan yang lebih aktif dalam diri anda atau penjagaan ahli keluarga.
Jenis Gejala
Sebagai keadaan neurologi, Huntington menyebabkan gejala-gejala yang biasanya jatuh ke dalam satu daripada tiga kategori: perubahan fizikal / pergerakan, perubahan kognitif, dan perubahan emosi / tingkah laku.
HD juga salah satu daripada beberapa keadaan yang menyebabkan demensia berkembang.
Gejala-gejala paling kerap berlaku antara umur 30 hingga 50 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah orang yang berusia lebih muda dari umur 20 tahun mengembangkan sejenis penyakit Huntington yang dipanggil penyakit Huntington remaja.
Perubahan Fizikal
Salah satu gejala khusus HD ialah chorea. Chorea merujuk kepada kehilangan keupayaan untuk mengawal pergerakan fizikal. Ia menghasilkan pergerakan yang tidak disengajakan, tersentak, dan tiba-tiba. Pergerakan ini sering berlaku di bahagian atas badan dan termasuk bahagian atas lengan, batang, kepala, leher, dan muka. Mereka juga boleh berlaku di kaki. Chorea hadir pada kira-kira 90 peratus orang dengan HD dan merupakan salah satu gejala yang sering disasarkan dengan ubat.
Tanda-tanda fizikal lain HD merangkumi penurunan berjalan dan bercakap, kekurangan koordinasi, penurunan nilai dalam menelan makanan dan cecair dan, akibatnya, penurunan berat badan yang ketara. Oleh kerana gejala-gejala ini, risiko jatuh adalah tinggi pada orang dengan HD, tetapi bekerja dengan pakar boleh membantu mengurangkan risiko.
Perubahan kognitif
HD adalah hasil daripada perubahan dalam otak, jadi difahami bahawa kebolehan kognitif terjejas. Walaupun ingatan boleh terjejas, bidang kognisi lain juga terpengaruh. Ini termasuk fungsi eksekutif yang merosakkan (seperti keupayaan untuk merancang dan membuat keputusan), kepekatan yang lemah, kurang tumpuan, penghakiman yang kurang baik dan kurangnya pemahaman tentang tingkah laku anda sendiri.
Kurangnya hambatan juga boleh berkembang. Sebagai contoh, jika anda mempunyai HD, anda mungkin melakukan sesuatu yang biasanya anda tidak rasa sesuai kerana kawalan dorongan anda berkurangan.
Perubahan Emosi dan Tingkah Laku
Gejala HD termasuk beberapa perubahan mood dan tingkah laku. Anda mungkin merasakan kerengsaan yang melampau dan kemarahan, bersama dengan perubahan mood yang tidak dapat diramalkan. Pencerobohan lisan dan fizikal juga boleh berkembang. Sebenarnya, sesetengah kajian menyimpulkan bahawa 22 peratus hingga 66 peratus orang dengan HD akan memaparkan pencerobohan, selalunya dalam peringkat awal penyakit ini.
Seperti jenis demensia yang lain , apathy adalah perkara biasa dalam HD. Kemurungan (yang serupa dengan sikap apatis tetapi biasanya melibatkan perasaan kesedihan dan keputusasaan) boleh menjadi sangat penting dan merupakan peramal yang kuat untuk memikirkan atau mempertimbangkan bunuh diri. Penyelidikan menunjukkan bahawa terdapat risiko yang tinggi untuk pemikiran bunuh diri dalam mereka yang hidup dengan HD, dengan beberapa kajian menunjukkan kehadiran ide bunuh diri di sekitar 19 peratus dari peserta penyelidikan.
Rasa kecemasan sering mengiringi kemurungan. Kajian penyelidikan menunjukkan bahawa mana-mana 34 hingga 61 peratus daripada mereka yang mengalami HD rasa perasaan kecemasan.
Ketabahan , di mana anda dapat "melekat" pada perkataan, pemikiran atau tindakan, tidak biasa.
Ini boleh menggabungkan dengan obsesi dan paksaan dan menjadikannya sukar untuk beralih kepada tugas baru. Ia juga boleh menyebabkan tingkah laku yang tidak sesuai dengan sosial yang menjadikannya sukar bagi orang lain untuk mengetahui cara menghabiskan masa dengan orang yang mempunyai HD.
Gambaran Keseluruhan Rawatan
Walaupun tiada penawar yang tersedia untuk HD pada masa ini, terdapat beberapa ubat-ubatan dan pendekatan percuma yang boleh membantu melegakan beberapa gejala untuk suatu masa. Perlu diingat bahawa anda tidak boleh menggunakan bahan tambahan atau bahan tambahan tanpa memeriksa dengan doktor anda, kerana sesetengahnya boleh mempunyai kesan sampingan negatif yang serius atau interaksi dadah dengan ubat-ubatan anda yang lain.
Oleh kerana tiada ubat, matlamat rawatan di HD adalah untuk meningkatkan kualiti hidup dan mengekalkan fungsi selama mungkin.
Ubat-ubatan
Xenazine (tetrabenazine)
Xenazine telah diluluskan pada 2008 oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat (FDA) untuk merawat korea dalam HD. Ia telah ditunjukkan untuk membantu mengurangkan pergerakan sukarela dan umumnya dianggap sebagai salah satu cara yang paling biasa dan berkesan untuk merawat HD.
Walau bagaimanapun, Xenazine membawa amaran mengenai kegunaan pada orang yang mengalami kemurungan kerana ia kelihatan meningkatkan kemurungan dan pemikiran membunuh diri. Kesan sampingan juga boleh merangkumi kedua-dua mengantuk dan insomnia.
Austedo ( deutetrabenazine )
Austedo telah diluluskan oleh FDA pada tahun 2017. Ia juga ditetapkan untuk merawat gerakan sukarela (chorea) dalam penyakit Huntington.
Austedo secara kimianya serupa dengan Xenazine tetapi keberkesanannya lebih lama. Akibatnya, Austedo biasanya ditetapkan untuk diambil sekali atau dua kali sehari, sementara Xenazine biasanya ditetapkan untuk diambil tiga kali setiap hari.
Austedo telah menunjukkan keberkesanan dalam mengurangkan gejala chorea, tetapi seperti Xenazine, ubat ini datang dengan amaran kuat yang menunjukkan ia tidak boleh digunakan untuk orang yang mempunyai HD yang mengalami perasaan depresi atau pemikiran bunuh diri, kerana ia dapat meningkatkan perasaan itu.
Ubat antipsikotik
Ubat antipsikotik, juga dirujuk sebagai neuroleptik, kadang-kadang ditetapkan untuk merawat korea. Ini adalah penggunaan ubat luar label, yang bermaksud bahawa FDA tidak meluluskan ubat-ubatan ini khusus untuk tujuan ini; Walau bagaimanapun, sebahagian daripada mereka telah menunjukkan beberapa faedah dalam bidang ini.
Keputusan penyelidikan berbeza, tetapi antipsikotik atipikal yang sering digunakan untuk merawat HD termasuk Zyprexa (olanzapine), Risperdal (risperidone), dan Seroquel (quetiapine). Antipsikotik yang lebih tua seperti Haldol (haloperidol) dan Clozaril (clozapine) juga ditetapkan tetapi mempunyai kesan sampingan yang berpotensi untuk gegaran dan dyskinesia tardive, yang kedua-duanya menyebabkan pergerakan sukarela yang lain dan dengan itu mungkin tidak produktif.
Selain itu, beberapa ubat antipsikotik seperti Abilify (aripiprazole) telah menunjukkan beberapa keberkesanan dalam mengurangkan gejala kemurungan dalam HD, serta meningkatkan kognisi.
Antipsikotik juga digunakan pada masa-masa dengan matlamat mengurangkan tingkah laku yang mencabar (seperti agresif) yang boleh berkembang di HD; Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kesan sampingan yang berpotensi dengan penggunaan antipsikotik, jadi berhati-hati adalah wajar.
Symmetrel
Penyelidikan mengenai keberkesanan Symmetrel (amantadine) telah menunjukkan hasil yang bercanggah. Symmetrel adalah ubat antivirus yang digunakan untuk merawat gegaran sukarela yang kadang-kadang berlaku dalam penyakit Parkinson , jadi sasarannya dalam HD adalah gejala korea. Nampaknya bermanfaat untuk sesetengah orang dengan HD.
SSRIs
Seramai serotonin reuptake inhibitor (SSRI) ubat antidepresan ditetapkan pada masa-masa untuk merawat kemurungan serta obsesi dan paksaan yang kadang-kadang dialami oleh mereka yang hidup dengan HD. Seperti ubat lain, keberkesanan berbeza.
Penstabil Mood
Penstabil mood seperti Depakote (divalproex) dapat digunakan untuk mengatasi perubahan besar emosi yang dapat menemani HD, serta pencerobohan, impulsif, dan gejala obsesif-kompulsif.
Ubat-ubatan lain
Sebagai tindak balas kepada pelbagai gejala yang disahkan oleh pesakit kepada doktor mereka, ubat-ubatan lain juga boleh diperintahkan untuk menangani isu-isu tertentu. Sebagai contoh, jika insomnia dan kebimbangan adalah kebimbangan utama dalam HD, doktor akan sering menetapkan ubat untuk mensasarkan mereka. Oleh itu, adalah penting untuk terbuka dengan pasukan penjagaan kesihatan anda dan beritahu mereka tentang segala-galanya yang mengganggu anda. Mereka mungkin mempunyai pilihan yang akan memperbaiki keadaan anda.
Pendekatan Bukan Dadah
Oleh kerana ubat-ubatan kini terhad untuk cuba menguruskan gejala-gejala tertentu dalam HD, pendekatan komplementer bukan ubat yang lain adalah disyorkan.
Terapi Ucapan dan Bahasa
Seorang ahli terapi ucapan dan bahasa boleh bekerja dengan anda untuk membantu dalam menyampaikan keperluan dan keutamaan anda. Latihan tertentu boleh membantu anda menguatkan otak lidah dan mulut anda untuk mengekalkan fungsi anda selagi mungkin.
Ahli terapi pertuturan juga boleh menilai kemampuan menelan anda dan menentukan peralatan atau campur tangan apa yang akan menjadi yang paling berguna untuk anda. Ini boleh menjadi penting kerana, kerana penyakit itu berkembang, ia mungkin menjadi lebih sukar untuk menelan makanan atau air tanpa tercekik.
Terapi Fizikal dan Pekerjaan
Terapi fizikal dan terapi pekerjaan boleh membantu anda dalam beberapa cara. Pada peringkat awal HD, terapi fizikal dapat membantu meningkatkan dan mengekalkan kekuatan dan fungsi keseluruhan. Apabila HD berlangsung, peralatan boleh dipesan dan disesuaikan dengan keperluan khusus anda, dan program latihan rumah dapat dirancang untuk memaksimumkan kesihatan fizikal.
Seorang ahli terapi pekerjaan boleh bekerjasama dengan anda untuk menentukan cara terbaik untuk melakukan aktiviti kehidupan seharian , seperti mandi dan berpakaian. Ahli terapi pekerjaan juga boleh mengenal pasti latihan mental , dengan matlamat untuk mengekalkan fungsi kognitif anda.
Ahli terapi juga boleh bekerja dengan penjaga anda kerana penyakit ini berkembang untuk membantu mereka tahu cara terbaik untuk menjaga anda.
Latihan fizikal
Latihan fizikal telah berkorelasi dengan kebolehan kognitif yang stabil atau bertambah baik dalam banyak penyakit yang menyebabkan demensia, dan ini juga berlaku dalam HD. Penyelidikan telah menunjukkan bahawa tahap latihan fizikal yang lebih tinggi meramalkan skor yang lebih baik pada ujian kognitif dan fungsi harian yang bertambah baik.
Psikoterapi / Kaunseling Sokongan
Bercakap dengan pekerja sosial klinikal atau ahli psikologi boleh menjadi sangat penting kerana anda menyesuaikan diri dengan perubahan yang HD membawa dan mengetahui strategi mengatasi sendiri. Terapi perbualan juga boleh memberi manfaat kepada pasangan atau rakan kongsi, serta kanak-kanak dan keluarga.
HD membawa perubahan ketara ke tahap berfungsi anda, dan ia boleh menimbulkan kebimbangan ahli keluarga tentang risiko mereka sendiri membangunkan HD kerana ia secara genetik diteruskan kepada anak-anak. Seorang ahli terapi boleh membantu anda dan keluarga anda bekerja melalui perubahan yang berlaku, risiko genetik HD, dan menghubungkan anda dengan sumber-sumber dalam komuniti anda dan untuk rumah anda.
Terapi Kreatif
Pendekatan lain mungkin juga memberi manfaat kepada mereka yang hidup dengan HD. Sebagai contoh, terapi muzik , seni, dan drama semuanya telah digunakan. Walaupun mereka tidak akan mengubah gejala fizikal HD, mereka mungkin dapat memberi kesan kepada keseluruhan kesejahteraan dan meningkatkan kualiti hidup.
Perkhidmatan Dietitian
Makan makanan yang sihat adalah penting untuk kita semua, dan lebih-lebih lagi apabila anda menghadapi HD. Memastikan badan anda mendapatkan nutrien yang sesuai yang diperlukan dapat membantu mengekalkan kekuatan anda. Ini boleh menjadi sukar, terutamanya semasa HD berlangsung, supaya anda mendapat manfaat daripada bantuan dari ahli diet berdaftar.
A Word From
Paling penting, orang yang mempunyai HD dan keluarga mereka mempunyai risiko untuk dipisahkan. Ketahui bahawa terdapat sumber dan sokongan yang tersedia untuk menggalakkan anda dan membantu anda menentukan langkah seterusnya anda. Jika anda tidak pasti apa yang perlu dilakukan atau memerlukan bantuan, Huntington's Society of America of America mempunyai bab-bab tempatan serta kumpulan sokongan dalam talian yang boleh menggalakkan anda, menjawab soalan anda atau berjalan dengan anda atau hanya menjadi telinga yang didengari ketika anda tinggal bersama HD.
> Sumber:
> Arora, G. (2015). Mengurus Pelanggaran dalam Penyakit Huntington. http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/07/Managing-Aggression-in-HD_Garima-Arora_ver005.pdf
> Coppen, E. dan Roos, R. (2016). Pendekatan Farmakologi Semasa Mengurangkan Chorea dalam Penyakit Huntington. Dadah , 77 (1), ms.29-46. 10.1007 / s40265-016-0670-4
> Dale, M. dan van Duijn, E. (2015). Kebimbangan pada Penyakit Huntington. Jurnal Neuropsychiatry dan Neuroscience Klinikal , 27 (4), ms.262-271.
> Wallace M, Downing N, Lourens S, et al. Adakah terdapat Persatuan Aktiviti Fizikal dengan Volume Otak, Kelakuan, dan Fungsi Hari-hari? Reka Bentuk Sektor Cross di Prodromal dan Early Huntington Disease. Arus PLoS . 2016; 8.
> Wetzel HH, Gehl CR, Dellefave L, et al. Idea bunuh diri dalam penyakit Huntington: Peranan komorbiditi. Penyelidikan psikiatri . 2011; 188 (3): 372-376. doi: 10.1016 / j.psychres.2011.05.006.