Myopathy adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan penyakit otot. Jika anda telah didiagnosis dengan myopathy, atau jika anda sedang dievaluasi untuk kemungkinan myopathy, terdapat peluang yang kuat bahawa anda tidak pernah mendengar tentang myopathy sehingga kini, kerana tidak biasa dengan keadaan perubatan lain. Anda mungkin mempunyai soalan mengenai proses diagnostik, apa yang anda harus jangkakan dari segi ramalan dan rawatan, dan sama ada ahli keluarga anda yang lain mungkin berisiko menghidap myopathy.
Apa itu Myopathy?
Myopathy merujuk kepada penyakit otot. Apabila seseorang mempunyai penyakit otot, otot bekerja kurang berkesan daripada yang sepatutnya. Ini boleh terjadi apabila otot tidak berkembang dengan baik, apabila mereka telah rosak, atau ketika mereka kurang komponen penting.
Otot biasanya berfungsi dengan kontrak, yang bermaksud menjadi lebih pendek. Otot normal terdiri daripada protein dan komponen struktur lain yang bergerak secara teratur untuk mengikat otot. Apabila mana-mana komponen ini rosak, ini boleh menyebabkan myopathy.
Terdapat beberapa sebab yang berbeza dari penyakit otot, dan akibatnya, terdapat beberapa jenis miopati yang berbeza. Setiap daripada myopathies yang berbeza mempunyai nama khusus, sebab, set ujian diagnostik, prognosis yang dijangkakan, dan rawatan. Sesetengah miopati dijangka bertambah buruk dari masa ke masa, sementara sesetengahnya agak stabil. Beberapa miopati adalah keturunan, dan banyak yang tidak.
Gejala
Secara umum, myopathy menyebabkan kelemahan otot. Corak kelemahan yang paling biasa digambarkan sebagai kelemahan proksimal. Ini bermakna bahawa otot-otot lengan atas dan kaki atas lebih jelas melemahkan daripada otot-otot tangan atau kaki. Kadang-kadang, myopathy melemahkan otot pernafasan (otot yang mengendalikan pernafasan).
Ciri-ciri lain dari myopathy termasuk keletihan, kekurangan tenaga, dan kelemahan yang semakin teruk ketika hari berlalu atau kelemahan progresif dengan penekanan.
Seringkali, apabila orang telah menghidap myopathy selama bertahun-tahun, atrofi otot mula berkembang, yang menipis dan membuang otot, melemahkan kuasa otot lebih banyak lagi. Myopathy sering dikaitkan dengan bentuk tulang yang tidak normal, selalunya kerana kelemahan otot mencegah tulang daripada mengekalkan bentuk normal mereka.
Bagaimana saya akan tahu jika saya mempunyai Myopathy?
Secara umum, myopathy adalah diagnosis yang sukar. Sekiranya anda mempunyai gejala myopathy, terdapat peluang yang kuat bahawa anda akan mendapat rujukan kepada pakar neurologi atau ahli rheumatologi, atau kedua-duanya, bergantung pada gejala-gejala anda yang paling menonjol.
Ujian diagnostik termasuk penilaian fizikal yang teliti, termasuk pemeriksaan kulit anda, refleks anda, kekuatan otot anda, keseimbangan dan sensasi anda. Doktor anda akan mengambil sejarah perubatan terperinci dan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda.
Terdapat juga beberapa ujian yang anda perlukan, bergantung kepada sejarah perubatan anda dan penemuan peperiksaan fizikal anda. Ujian ini termasuk ujian darah, seperti jumlah darah lengkap (CBC) dan paras elektrolit.
Ujian darah lain termasuk kadar sedimentasi erythrocyte (ESR) dan ujian antibodi antinuklear (ANA), yang mengukur keradangan. Creatine kinase dalam darah boleh menilai kerosakan otot. Ujian tiroid , ujian metabolik dan endokrin mungkin diperlukan.
Ujian lain yang disebut elektromilografi (EMG) adalah ujian elektrik yang menilai fungsi otot melalui penggunaan jarum yang mengesan beberapa ciri struktur dan pergerakan otot anda. Kadang-kadang, ujian yang sangat khusus seperti biopsi otot dan ujian genetik dapat membantu mendiagnosis jenis-jenis jenis myopathy.
Jenis
Myopathy kongenital bermakna myopathy bahawa seseorang dilahirkan.
Kebanyakan keadaan ini dipercayai turun-temurun atau diteruskan melalui keluarga dengan genetik. Dan, sementara gejala miopati kongenital sering bermula pada usia yang sangat muda, itu tidak selalu berlaku. Kadang-kadang penyakit perubatan keturunan tidak menghasilkan gejala sehingga seorang lelaki remaja atau dewasa.
Iopati yang diwarisi secara umum termasuk :
- Myopathy mitokondria : Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan dalam tenaga yang menghasilkan sebahagian daripada sel, yang dipanggil mitokondria . Terdapat beberapa jenis myopathy mitokondria, dan walaupun mereka boleh disebabkan oleh mutasi keturunan (keabnormalan dalam gen) mereka juga boleh berlaku tanpa sejarah keluarga sama sekali.
- Myopathy metabolik : Ini adalah kumpulan penyakit yang disebabkan oleh masalah metabolik yang mengganggu fungsi otot. Terdapat beberapa myopathy metabolik keturunan yang berbeza yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang kod untuk enzim tertentu yang diperlukan untuk pergerakan otot normal.
- Nemaline myopathy : Ini adalah kumpulan gangguan yang dicirikan oleh kehadiran struktur yang disebut 'rod nemaline' dalam otot. Nemaline myopathy sering dikaitkan dengan kelemahan otot pernafasan.
Myopathy kongenital termasuk:
- Pusat myopathy teras : Ini adalah myopathy keturunan yang menyebabkan kelemahan, masalah tulang, dan tindak balas yang teruk terhadap beberapa ubat. Keterukan penyakit ini berbeza-beza, menyebabkan kelemahan mendalam di kalangan sesetengah orang dan hanya kelemahan ringan pada orang lain.
- Dystrophy otot : Ini adalah kumpulan penyakit yang disebabkan oleh degenerasi otot atau sel-sel otot yang tidak normal. Secara teknikal, distrofi otot bukanlah myopathy, tetapi sering terdapat pertindihan dalam gejala-gejala, dan oleh itu anda pada mulanya boleh mendapatkan penilaian perubatan yang bertujuan untuk menentukan sama ada anda mempunyai myopathy atau distrofi otot. Perbezaan utama antara myopathy dan distrofi otot adalah bahawa otot tidak berfungsi dengan betul dalam myopathy, sedangkan otot-otot merosot dalam distrofi otot.
Myopathy juga boleh disebabkan oleh pelbagai penyakit yang menghasilkan pelbagai masalah fizikal selain masalah dengan penguncupan otot.
Iopati yang biasa diperoleh termasuk:
- Inflamasi / autoimmune myopathy : Ini berlaku apabila badan menyerang dirinya sendiri, menyebabkan degenerasi otot atau mengganggu fungsi otot. Terdapat sekumpulan miopati yang dicirikan oleh keradangan di dalam atau berhampiran otot. Antara keadaan ini termasuk polymyositis , dermatomyositis, sarcoidosis, lupus, dan rheumatoid arthritis.
- Myopathy toksik : Ini berlaku apabila toksin, ubat, atau ubat merosakkan struktur atau fungsi otot.
- Myopathy endokrin : Ini berlaku apabila gangguan hormon mengganggu fungsi otot. Penyebab yang paling biasa termasuk masalah kelenjar tiroid atau adrenal.
- Jangkitan myopathy : Ini mungkin berlaku apabila jangkitan menghalang otot daripada berfungsi dengan betul.
- Myopathy sekunder untuk ketidakseimbangan elektrolit : Masalah elektrolit, seperti paras kalium yang tinggi atau rendah, boleh mengganggu fungsi otot.
Apa yang Harus Saya Harapkan Jika Saya Mempunyai Myopathy atau Kemungkinan Myopathy?
Secara umum, miopati kongenital dijangka akan memburukkan atau menstabilkan dari masa ke masa dan tidak biasanya dijangka bertambah baik. Myopathies yang tidak kongenital, seperti myopathies berjangkit, metabolik, atau toksik, boleh meningkatkan sekali punca myopathy dikawal dengan baik.
Memahami keadaan khusus anda adalah penting untuk memastikan anda mempunyai hasil yang terbaik. Sekiranya anda mempunyai jenis myopathy yang tidak dijangka bertambah baik, anda perlu memberi tumpuan kepada isu-isu seperti atrofi, luka tekanan, dan memastikan anda mengekalkan penyertaan optimum dalam terapi fizikal supaya anda dapat berfungsi dengan sebaik-baiknya.
Rawatan
Terdapat rawatan yang tidak berkesan yang dapat meregenerasi atau menyembuhkan otot anda untuk mengubati myopathy. Apabila terdapat sebab yang boleh dikenalpasti, seperti masalah endokrin, membetulkan sebab dapat membantu memperbaiki gejala myopathy, atau sekurang-kurangnya boleh membantu menghalangnya daripada memburuk.
Sering kali, sokongan pernafasan adalah komponen utama dalam myopathy lanjutan, supaya pernafasan anda dapat dikekalkan dengan selamat.
Adakah Keluarga Saya Mendapatkan Myopathy Jika Saya Mempunyai Myopathy?
Ya, sesetengah mikopati memang keturunan. Sekiranya anda mempunyai myopathy keturunan, maka ada peluang bahawa sesetengah adik-beradik anda, anak-anak anda, keponakan, dan anak saudara, atau saudara-mara lain juga boleh membina myopathy. Adalah penting untuk membiarkan keluarga anda tahu tentang keadaan anda, kerana diagnosis awal dapat membantu mereka mendapatkan rawatan awal dan penjagaan yang lebih baik.
Sesetengah daripada myopathies yang tidak secara khusus dianggap sebagai kongenital atau keturunan mungkin masih mempunyai kecenderungan untuk berjalan dalam keluarga, jadi keluarga anda mungkin berisiko tinggi walaupun anda mempunyai myopathy yang tidak diketahui keturunan.
A Word From
Myopathy bukan keadaan yang biasa. Penyakit otot pasti dapat menjejaskan kualiti hidup anda. Walau bagaimanapun, ramai individu yang didiagnosis dengan miopati dapat mengekalkan kehidupan yang produktif, termasuk mengekalkan pekerjaan yang memuaskan dan menikmati kehidupan keluarga dan kehidupan sosial yang bahagia.
> Sumber:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnosis dan klasifikasi myopathy inflamasi idiopatik, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51