Penyebab Kelemahan Genetik pada Bayi yang baru lahir
Penyakit neurologi terutama menyayat hati apabila mereka memberi kesan kepada kanak-kanak. Ini sering disebabkan oleh gangguan genetik yang boleh menjejaskan kanak-kanak sejak lahir. Kadang-kadang mutasi itu membawa kepada masalah dengan otot, yang menyebabkan kelemahan.
Ia mungkin dapat mengesan masalah seperti sebelum lahir. Pergerakan janin mungkin menurun atau tidak hadir jika otot anak tidak berkembang secara normal.
Selepas kanak-kanak itu dilahirkan, ibu bapa dapat melihat keupayaan berkurang untuk memberi makan. Kadang-kadang tanda-tanda lebih dramatik, kerana bayi yang baru lahir mungkin terlalu lemah untuk bernafas dan mungkin mengalami nada otot yang lemah (bayi mungkin kelihatan seperti "floppy"). Secara umum, kanak-kanak itu dapat memindahkan matanya secara normal.
Penyakit Teras Pusat
Penyakit utama pusat dipanggil kerana apabila otot dilihat di bawah mikroskop, terdapat kawasan yang jelas dalam kekurangan komponen sel biasa seperti mitokondria atau retikulum sarcoplasmik.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen reseptor ryanodine (RYR1). Walaupun penyakit ini diwarisi dalam fasa dominan autosomal, yang biasanya bermakna bahawa gejala juga akan hadir pada ibu bapa, gen biasanya tidak dinyatakan sepenuhnya - walaupun seseorang mempunyai bentuk aktif mutasi, kadang kala gejala mereka ringan.
Penyakit utama pusat juga boleh memberi kesan kepada kanak-kanak di kemudian hari, yang membawa kepada perkembangan motor yang lambat.
Sebagai contoh, kanak-kanak mungkin tidak berjalan sehingga mereka berusia 3 atau 4 tahun. Kadang-kadang permulaan boleh datang walaupun kemudian, pada masa dewasa, walaupun, dalam kes ini, gejala biasanya lebih ringan. Kadang-kadang mereka hanya menjadi jelas setelah menerima ubat anestetik, yang menyebabkan reaksi yang teruk pada orang-orang dengan gangguan ini.
Penyakit Multicore
Penyakit Multicore juga menyebabkan nada otot menurun dan biasanya menjadi gejala apabila seseorang sedang bayi atau kanak-kanak awal. Kejayaan motor seperti berjalan mungkin ditangguhkan, dan ketika anak berjalan kaki, mereka mungkin kelihatan seperti sedang dan sering jatuh. Kadang-kadang kelemahan itu boleh menghalang keupayaan kanak-kanak untuk bernafas secara normal, terutamanya pada waktu malam. Gangguan itu mendapat namanya daripada mempunyai kawasan kecil mitokondria yang menurun dalam serat otot. Tidak seperti penyakit teras pusat, kawasan ini tidak memanjangkan keseluruhan serat.
Nemaline Myopathy
Nemaline myopathy biasanya diwarisi dalam fesyen dominan autosomal, walaupun ada bentuk resesif autosomal yang menyebabkan gejala-gejala muncul pada masa kanak-kanak. Beberapa gen telah terlibat, termasuk gen nebulin (NEM2), alfa-actingene (ACTA1), atau gen tropomyosin (TPM2).
Nemaline myopathy boleh datang dengan cara yang berbeza. Bentuk yang paling parah ialah pada neonat. Penyerahan kanak-kanak biasanya sukar, dan kanak-kanak itu akan kelihatan biru ketika lahir kerana kesulitan bernafas. Oleh kerana kelemahan, anak biasanya tidak akan memberi makan dengan baik, dan tidak akan bergerak secara spontan dengan kerap. Oleh kerana kanak-kanak mungkin terlalu lemah untuk batuk dan melindungi paru-paru, jangkitan paru-paru yang serius membawa kepada kematian awal yang tinggi.
Satu bentuk myopathy nemaline perantaraan membawa kepada kelemahan otot paha pada bayi. Kejayaan motor ditangguhkan, dan banyak kanak-kanak yang mengalami gangguan ini akan menjadi kerusi roda di usia 10 tahun. Tidak seperti miopati lain, otot muka mungkin terjejas teruk.
Terdapat juga bentuk myopathy nemaline yang lebih ringan yang menyebabkan kelemahan yang kurang teruk pada masa kanak-kanak, masa kanak-kanak atau dewasa. Dalam bentuk yang paling sederhana, perkembangan motor mungkin normal, walaupun terdapat kelemahan di kemudian hari.
Diagnosis myopathy nemaline biasanya dibuat terlebih dahulu oleh biopsi otot . Batang kecil yang dipanggil badan nemaline muncul dalam serat otot.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myopathy myotubular diwarisi dalam pelbagai cara. Yang paling biasa ialah corak resesif yang berkaitan dengan X, yang bermaksud bahawa ia kelihatan paling biasa pada lelaki yang ibunya membawa gen tetapi tidak mempunyai gejala. Ini jenis myopathy myotubular biasanya mula menyebabkan masalah dalam utero. Pergerakan janin dikurangkan dan penyampaiannya sukar. Kepala mungkin diperbesar. Selepas kelahiran, nada otot kanak-kanak adalah rendah dan supaya mereka kelihatan liut. Mereka mungkin terlalu lemah untuk membuka mata mereka. Mereka mungkin perlu dibantu dengan pengalihudaraan mekanikal agar dapat bertahan. Sekali lagi, terdapat variasi penyakit yang kurang teruk juga.
> Sumber:
> Nima Mowzoon, Gangguan Otot, Kajian Papan Neurologi: Panduan Kajian Illustrated, 2007.