Di dalam sel-sel badan adalah bahagian kecil yang dipanggil mitokondria (sebanyak 1,000 setiap sel). Mitokondria menghasilkan tenaga sel kita perlu berkembang dan berfungsi. Jika mitokondria rosak atau tidak berfungsi, sel-sel tidak dapat menjalankan fungsi mereka dan boleh menjadi cedera atau mati. Sel-sel yang cedera atau kurang baik ini akhirnya menyebabkan penyakit mitokondria.
Penyakit mitokondria boleh menjadi sukar untuk didiagnosis kerana penyakit ini dapat hadir dengan pelbagai gejala, mulai dari ringan hingga teruk. Terdapat beratus-ratus jenis penyakit mitokondria. Jenis yang anda ada bergantung pada sel mana yang dipengaruhi. Masalah mungkin bermula semasa dilahirkan atau berlaku kemudian. Kebanyakan kes didiagnosis semasa zaman kanak-kanak, walaupun kes-kes awal dewasa menjadi lebih biasa. Penyakit mitokondria menjejaskan antara 40,000 dan 70,000 orang Amerika, yang berlaku dalam satu daripada 2,500 hingga 4,000 kelahiran.
Penyakit mitokondria adalah keadaan genetik . Penyakit ini boleh diwarisi dari ibu bapa anda atau hasil mutasi rawak dalam DNA anda. Mitokondria juga boleh cedera akibat penggunaan dadah atau kerosakan yang disebabkan oleh radikal bebas (molekul merosakkan). Sebilangan besar mutasi genetik boleh menyebabkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, mutasi yang sama dalam dua orang yang berbeza mungkin tidak menghasilkan gejala yang sama.
Tanda dan Gejala
Oleh sebab mitokondria hadir dalam 90 peratus sel-sel kita, pelbagai organ boleh terjejas termasuk otak dan otot. Sistem yang paling terjejas biasanya adalah otak, jantung, hati, otot rangka, buah pinggang, dan sistem endokrin dan pernafasan. Gejala-gejala yang ada bergantung kepada sel-sel dan organ-organ yang terlibat, ini mungkin termasuk:
- Otak: kelewatan perkembangan, keterbelakangan mental, sawan , demensia
- Saraf: kelemahan, kesakitan
- Otot: kelemahan, nada rendah, kekejangan, sakit
- Penyakit jantung
- Mata: berkeringat , kehilangan penglihatan
- Penyakit buah pinggang
- Masalah pernafasan
- Hilang pendengaran
Gejala lain termasuk gangguan gastrointestinal , kesukaran menelan, penyakit jantung, penyakit hati, diabetes , asidosis laktik, dan kemungkinan peningkatan jangkitan. Pada kanak-kanak, penyakit ini juga boleh menyebabkan kelewatan pertumbuhan dan perkembangan yang lemah. Mendiagnosis penyakit mitokondria sering sukar kerana gejala berbeza dan boleh meniru keadaan lain. Penglibatan sistem organ pelbagai, tiga atau lebih kawasan, sering menunjukkan penyakit mitokondria.
Rawatan
Kebanyakan kes penyakit mitokondria dapat didiagnosis melalui biopsi otot. Pilihan ujian lain termasuk ujian darah , ujian genetik , dan ujian enzim. Biopsi otot dan ujian lain boleh menjadi sangat mahal, menjadikan kes-kes yang akan didiagnosis pada persembahan klinikal sahaja.
Tiada ubat untuk penyakit mitokondria. Beberapa makanan tambahan-thiamine ( B1 ), riboflavin (B12), vitamin C , vitamin E, asid lipoik , dan koenzim Q10 - boleh membantu merawat beberapa aspek penyakit ini. Mengelakkan tekanan juga boleh mengurangkan gejala.
Penyelidik sedang mencari ubat-ubatan yang akan menghalang pembentukan asid laktik yang berkaitan dengan penyakit mitokondria. Orang lain sedang berusaha diet rendah karbohidrat untuk mengurangkan beban kerja mitokondria.
Menghubungkan Disfungsi mitokondria kepada Penyakit Lain
Penyelidik sedang mengkaji penyakit mitokondria untuk petunjuk kepada keadaan lain seperti kanser, penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer , dan penyakit jantung. Kerosakan pada mitokondria dianggap dikaitkan dengan semua keadaan tersebut. Kerosakan mitokondria sepanjang hayat mungkin menjadi sebahagian daripada proses penuaan.
> Sumber:
> Foreman, J. Penyakit boleh menjejaskan kuasa dalam sel-sel kita. Boston Globe , 17 Jun 2003.
> Yayasan Penyakit Mitokondria United.