Gangguan Warisan yang Langka Menyebabkan Masalah Pernafasan
Sindrom Kartagener, adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang disebabkan oleh kecacatan gen . Ia adalah autosomal resesif , bermakna ia hanya berlaku jika kedua-dua ibu bapa membawa gen. Sindrom Kartagener menjejaskan kira-kira 30,000 orang, termasuk semua jenis jantina.
Ia diketahui oleh dua keabnormalan utama: dyskinesia utama ciliary dan inversus tapak.
Dyskinesia ciliary
Saluran pernafasan manusia termasuk hidung, sinus, telinga tengah, tiub eustachian , tekak, dan tiub pernafasan ( trakea , bronkus , dan bronkiol ). Seluruh saluran dipenuhi dengan sel-sel khas yang mempunyai unjuran rambut pada mereka, yang disebut silia. Molekul menyapu silia molekul debu, asap, dan bakteria keluar dan keluar dari saluran pernafasan.
Dalam kes dyskinesia utama ciliary yang dikaitkan dengan Sindrom Kartagener, silia yang rosak dan tidak berfungsi dengan baik. Ini bermakna lendir dan bakteria di dalam paru-paru tidak boleh diusir, dan akibatnya, jangkitan paru-paru yang kerap, seperti pneumonia, berkembang.
Cilia juga hadir di ventrikel otak dan dalam sistem pembiakan. Orang dengan sindrom Kartagener mungkin mengalami sakit kepala dan masalah kesuburan.
Inversus Laman
Inversus tapak berlaku semasa janin berada dalam rahim. Ia menyebabkan organ-organ tersebut berkembang di bahagian yang salah badan, beralih kedudukan normal.
Dalam sesetengah kes, semua organ boleh menjadi imej cermin dari kedudukan biasa, manakala dalam kes lain, hanya organ tertentu dihidupkan.
Gejala
Kebanyakan gejala Sindrom Kartagener akibat ketidakupayaan cilia pernafasan berfungsi dengan betul, seperti:
- Jangkitan sinus kronik
- Infeksi paru-paru yang kerap, seperti radang paru-paru dan bronkitis
- Bronchiectasis - kerosakan paru-paru dari jangkitan kerap
- Infeksi telinga yang kerap
Gejala penting yang membezakan sindrom Kartagener daripada jenis dyskinesia utama lain adalah kedudukan organ dalaman di bahagian yang bertentangan dengan keadaan biasa (dikenali sebagai inversus tapak). Sebagai contoh, jantung berada di sebelah kanan dada dan bukan kiri.
Diagnosis
Sindrom Kartagener diiktiraf oleh tiga gejala utama sinusitis kronik, bronchiectasis dan inversus tapak. Imbas x-ray atau pengiraan tomografi (CT) boleh mengesan perubahan paru-paru ciri-ciri sindrom. Mengambil biopsi lapisan lapisan trakea, paru-paru atau sinus boleh membenarkan pemeriksaan mikroskopik sel-sel yang merangkumi saluran pernafasan, yang dapat mengenalpasti cilia yang cacat.
Rawatan
Penjagaan perubatan untuk seseorang dengan sindrom Kartagener memberi tumpuan kepada pencegahan jangkitan pernafasan dan rawatan segera apa-apa yang mungkin berlaku. Antibiotik boleh melegakan sinusitis, dan ubat-ubatan yang terhirup dan terapi pernafasan dapat membantu jika penyakit paru-paru kronik berkembang. Tiub kecil boleh diletakkan melalui gendang-gendang untuk membolehkan jangkitan dan cecair keluar dari telinga tengah. Dewasa, terutamanya lelaki, mungkin mengalami kesuburan dan mungkin mendapat manfaat daripada perundingan pakar kesuburan. Dalam kes-kes yang teruk, sesetengah individu mungkin memerlukan pemindahan paru-paru penuh.
Dalam banyak individu, bilangan jangkitan pernafasan mula berkurangan pada kira-kira umur 20 tahun, dan akibatnya, banyak orang yang mempunyai sindrom Kartagener mempunyai kehidupan dewasa yang normal.
Sumber:
"Apakah Dyskinesia Utama Ciliary?" Yayasan PCD . 24 Nov 2008
Nasi, S. "Kartagener Syndrome". Healthline , 2013.