Bagaimana untuk memahami penyakit perubatan kompleks ini
Pada tahun 1981, istilah CHARGE dicipta untuk menggambarkan kelompokan kecacatan kelahiran yang telah dikenalpasti pada kanak-kanak. CHARGE bermaksud:
- Coloboma (mata)
- Kecacatan jantung mana-mana jenis
- Atresia (choanal)
- Retardasi (pertumbuhan dan / atau pembangunan)
- Anomali genital
- Anomali telinga
Adalah disyorkan bahawa diagnosis sindrom itu didasarkan pada kehadiran empat ciri fizikal ini.
Sejak itu, doktor telah mengakui bahawa definisi dan peraturan untuk diagnosis ini tidak mengambil kira banyak ciri fizikal lain dari sindrom CHARGE, atau fakta bahawa sesetengah kanak-kanak dengan sindrom tidak memenuhi kriteria untuk diagnosis.
Genetik SYAROM CHARGE
Satu gen yang berkaitan dengan sindrom CHARGE telah dikenalpasti di kromosom 8 dan melibatkan mutasi gen CHD7 (gen CHD7 adalah satu-satunya gen yang kini dirasakan terlibat dengan sindrom itu.) Walaupun kini diketahui bahawa sindrom CHARGE adalah sindrom perubatan kompleks disebabkan oleh kecacatan genetik, nama itu tidak berubah. Walaupun mutasi gen CHD7 diwarisi dalam fesyen dominan autosomal , kebanyakan kes datang dari mutasi baru dan bayi biasanya merupakan satu-satunya anak dalam keluarga dengan sindrom itu.
Kejadian Sindrom CHARGE
Sindrom CHARGE berlaku pada kira-kira 1 dalam 8,500 hingga 10,000 kelahiran di seluruh dunia.
Tanda-tanda Sindrom PERCUMA
Ciri-ciri fizikal seorang kanak-kanak dengan sindrom CHARGE berkisar antara hampir normal dan teruk. Setiap kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom mungkin mempunyai masalah fizikal yang berbeza dan beberapa ciri yang paling biasa atau kecacatan kelahiran adalah:
C- Coloboma Mata:
- Penyakit ini memberi kesan kepada 80 hingga 90 peratus orang yang didiagnosis dengan sindrom CHARGE
- Koloboma terdiri daripada cecair (retak) biasanya di belakang mata
- Satu atau kedua-dua mata mungkin terlalu kecil (microphthalmos) atau hilang (anophthalmos)
C juga boleh merujuk kepada kelainan saraf kranial:
- 90 hingga 100 peratus orang dengan sindrom CHARGE mempunyai penurunan atau hilangnya rasa bau (anosmia)
- 70 hingga 80 peratus orang mengalami kesukaran menelan.
- Lumpuh wajah ( palsy ) pada satu atau kedua belah pihak berlaku dalam 50 hingga 90 peratus daripada orang yang mengalami sindrom
H- Heart Defect:
- 75 peratus individu terjejas oleh pelbagai jenis kecacatan jantung
- Kekurangan jantung yang paling kerap adalah lubang di dalam hati ( kecacatan septum atrium )
A- Atresia Choanae:
- Atresia merujuk kepada ketiadaan penyempitan saluran di dalam badan. Pada orang yang mempunyai sindrom CHARGE, bahagian belakang sinus hidung pada satu atau kedua-dua pihak disempitkan (stenosis) atau tidak bersambung dengan belakang tekak (atresia)
- Atresia ini terdapat dalam 35 hingga 65 peratus individu dengan sindrom CHARGE
R- Retardation (Mental dan Pertumbuhan)
- 70 peratus daripada individu yang terjejas oleh CHARGE telah menurunkan IQ yang mungkin berkisar dari hampir normal ke retardasi mental yang teruk
- 80 peratus individu terjejas akibat keterlambatan pertumbuhan, dan ini kerencatan pertumbuhan biasanya dikesan dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan ketika bayi gagal tumbuh secara normal
- Kerentanan pertumbuhan adalah disebabkan kekurangan hormon pertumbuhan dan / atau kesulitan makan (pertumbuhan kanak-kanak itu cenderung mengejar selepas bayi)
G- Genital Underdevelopment:
- Kelenjar yang kurang berkembang adalah tanda kecenderungan sindrom CHARGE pada lelaki, tetapi tidak banyak wanita
- 80 hingga 90 peratus lelaki terjejas oleh kekurangan kemaluan wanita, tetapi hanya 15 hingga 25 peratus perempuan dengan sindrom yang terlibat
Kelainan Telinga E- :
- Keabnormalan telinga mempengaruhi 95 hingga 100 peratus individu mempunyai kecacatan telinga luar yang dapat dilihat
- 60 hingga 90 peratus orang juga mengalami masalah di dalam telinga dalaman, seperti saluran separuh bulatan yang tidak normal atau kecacatan saraf yang mungkin mengakibatkan pekak
Terdapat banyak masalah fizikal lain kanak-kanak dengan sindrom CHARGE mungkin mempunyai tambahan gejala-gejala yang lebih umum yang disenaraikan di atas. Ini tidak seperti Sindrom VATER , yang juga mengubah akronimnya untuk memasukkan kecacatan kelahiran lebih lanjut.
Bagaimana Kanak-kanak Diagnosis Dengan Sindrom CARA
Diagnosis sindrom CHARGE didasarkan pada kelompok gejala fizikal dan sifat yang ditunjukkan oleh setiap anak. Ketiga-tiga gejala yang paling menonjol adalah 3 C: Coloboma, atresia Choanal, dan Terusan separuh bulatan yang tidak normal di telinga.
Terdapat gejala-gejala utama lain seperti penampilan telinga yang tidak normal, yang biasa berlaku di pesakit sindrom CHARGE tetapi kurang biasa dalam keadaan lain. Sesetengah gejala, seperti kecacatan jantung, mungkin juga berlaku dalam sindrom atau keadaan lain, dan dengan itu mungkin kurang bermanfaat dalam mengesahkan diagnosis.
Seorang bayi yang disyaki mempunyai sindrom CHARGE harus dinilai oleh ahli genetik perubatan yang biasa dengan sindrom. Pengujian genetik boleh dilakukan, tetapi ia mahal dan hanya dilakukan oleh makmal tertentu.
Bagaimana SYARAH KESELAMATAN DIBAWAH
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom CHARGE mempunyai banyak masalah perubatan dan fizikal, yang sebahagiannya, seperti kecacatan jantung, mungkin mengancam nyawa. Beberapa jenis rawatan perubatan dan / atau pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat kecacatan tersebut.
Terapi fizikal, pekerjaan, dan ucapan dapat membantu seorang anak mencapai potensi perkembangannya. Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom CHARGE memerlukan pendidikan khas kerana kelewatan perkembangan dan komunikasi yang disebabkan oleh pendengaran dan kehilangan penglihatan.
Kualiti Kehidupan untuk Orang yang mempunyai SYARIKAT CHARGE
Memandangkan gejala mana-mana satu orang dengan sindrom CHARGE boleh sangat berbeza, sukar untuk membicarakan kehidupan seperti mana mereka "biasa" dengan sindrom. Satu kajian melihat lebih daripada 50 orang yang hidup dengan penyakit yang berumur di antara 13 dan 39 tahun. Keseluruhannya, tahap intelektual purata di kalangan orang-orang ini berada pada tahap akademik kelas 4. Masalah yang paling sering dihadapi termasuk masalah kesihatan tulang, apnea tidur , detasmen retina , kebimbangan, dan pencerobohan. Malangnya, masalah deria boleh mengganggu hubungan dengan rakan-rakan di luar keluarga, tetapi terapi, sama ada pertuturan, fizikal, atau pekerjaan boleh sangat membantu. Ia berguna untuk keluarga dan rakan-rakan, terutamanya untuk mengetahui isu-isu deria ini, kerana masalah pendengaran telah tersilap sebagai pelencahan logam selama berabad-abad.
Sumber:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kualiti Hidup dalam Remaja dan Orang Dewasa dengan Sindrom KESALAHAN. Jurnal Amerika Genetik Perubatan. Bahagian A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., dan K. Blake. SYARIKAT CHARGE. Pediatrik dalam Kajian . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Percuma, R. et al. Pengaruh Kehilangan Pendengaran dan Keupayaan Kognitif mengenai Pembangunan Bahasa dalam Sindrom CHARGE. Jurnal Amerika Genetik Perubatan. Bahagian A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Perpustakaan Perubatan Negara AS. Rujukan Rumah Genetik. SYARIKAT CHARGE. Dikemaskini 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics