Sindrom VATER (kadang-kadang dipanggil VATER atau persatuan VACTERL ) adalah satu set kecacatan kelahiran yang sering berlaku bersama-sama. Inisial dalam sindrom VATER merujuk kepada lima kawasan berbeza di mana seorang kanak-kanak mungkin mengalami kelainan:
- V ertebrae
- A nus
- T rachea
- E sophagus
- R enal (buah pinggang)
Mungkin juga terdapat keadaan jantung dan anggota badan, yang mengubah akronim kepada VACTERL
Seorang kanak-kanak yang didiagnosis dengan salah satu daripada sindrom ini tidak semestinya mempunyai masalah di setiap kawasan, tetapi satu konstelasi kecacatan kelahiran yang melibatkan banyak kawasan.
Diagnosis Sindrom VATER
VATER bukanlah gangguan diskrit atau penyakit, jadi tidak ada ujian perubatan seperti ujian darah yang dapat mendiagnosis masalah. Untuk didiagnosis dengan Sindrom VATER, kanak-kanak mesti mempunyai sekurang-kurangnya tiga masalah yang dinyatakan di atas.
Walaupun gangguan ini luar biasa (mempengaruhi satu daripada 10,000 hingga 40,000 kanak-kanak), gejala-gejala boleh berbeza jauh dari seorang kanak-kanak ke yang lain. Unsur penting VATER adalah bahawa ia tidak memberi kesan kepada perkembangan intelektual. Oleh itu, jika kanak-kanak mempunyai gejala fizikal VATER bersama dengan cabaran perkembangan dan / atau kognitif, diagnosis VATER tidak sesuai.
Punca Sindrom VATER
Memandangkan VATER bukan penyakit sebenar, ia dirujuk sebagai "perselisihan kecacatan kelahiran." Dalam erti kata lain, set kecacatan kelahiran tertentu yang mungkin menjadi sebahagian daripada VATER atau VACTERL tidak diketahui bersambung.
Sebaliknya, ia sering berlaku bersama-sama untuk menjadi simptom simpul rawak.
Tidak ada sebab yang diketahui sekarang, tetapi kecacatan gen dipercayai terlibat. Penyelidikan menunjukkan bahawa beberapa jenis kerosakan mungkin berlaku pada awal kehamilan. Juga, wanita diabetes kelihatan lebih berkemungkinan mempunyai anak dengan VATER.
Rawatan Sindrom VATER
Walaupun sesetengah kanak-kanak dengan VATER / VACTERL mungkin mengalami masalah yang teruk sehingga gagal berkembang sebagai bayi, ramai yang membesar dan hidup sepenuhnya.
Kaedah rawatan bergantung sepenuhnya kepada keperluan khusus anak individu. Sebagai contoh, beberapa kelainan dalam organ dan anggota badan boleh dirawat dengan baik dengan pembedahan. Lain-lain mungkin memerlukan campur tangan farmaseutikal, terapi fizikal , terapi pekerjaan, dan sebagainya.
Sebagai kanak-kanak dengan VATER membesar dan mula bersekolah, mereka mungkin mempunyai beberapa masalah perkembangan atau fizikal yang mesti ditangani. Contohnya, mereka mungkin mengalami kesukaran berjalan, dengan senaman yang kuat, atau koordinasi motor halus.
Walau bagaimanapun, penting untuk diperhatikan bahawa VATER bukanlah gangguan otak. Kebanyakkan kanak-kanak dengan VATER harus dapat menguruskan tuntutan intelektual dan kognitif sekolah tanpa terlalu banyak kesulitan.
Ibu bapa kanak-kanak dengan VATER / VACTERL mungkin meminta kaunseling genetik kerana mereka menganggap kemungkinan mempunyai lebih ramai kanak-kanak. Gangguan ini adalah genetik dan oleh itu, risiko anda mempunyai anak lain dengan gangguan genetik yang serupa atau yang berkaitan adalah lebih tinggi.
Sumber Sindrom VATER
Di samping bertanya soalan doktor anda, sumber-sumber ini mungkin bermanfaat dalam memahami lebih lanjut sindrom.
- Pusat Kebangsaan Maklumat Bioteknologi
- Rujukan Rumah Genetik
Sejumlah hospital kanak-kanak di seluruh negara bekerja pada rawatan VATER. Ada yang pakar dalam aspek tertentu sindrom yang sangat rumit ini.
- Hospital Kanak-kanak Cincinnati