Kesalahan Lahir VACTERL Berlaku
Akronim VACTERL merujuk kepada sekumpulan kecacatan kelahiran yang berlaku bersama; kelainan ini berkaitan dan berlaku secara kebetulan, yang mempengaruhi beberapa bahagian tubuh yang berlainan. Persatuan VACTERL boleh menyebabkan gejala-gejala yang banyak, jadi tidak diketahui berapa ramai kanak-kanak dipengaruhi olehnya. Keadaan ini boleh berlaku dengan beberapa kecacatan kromosom seperti Trisomy 18 (Edwards syndrome), atau pada kanak-kanak ibu yang menghidap diabetes , tetapi sebab yang tepat tidak diketahui; ia mungkin disebabkan oleh gabungan faktor alam sekitar dan genetik.
Persatuan VACTERL sangat jarang berlaku, memberi kesan hanya 1 dalam 40,000 kelahiran.
Gejala
Setiap huruf dalam VACTERL mewakili huruf pertama gejala biasa. Tidak semua kanak-kanak yang terjejas oleh persatuan VACTERL mempunyai semua kelainan ini.
- V bermaksud vertebra (tulang tulang belakang), yang tidak normal
- A berdiri untuk atresia dubur atau imperforate anus, yang bermaksud anus yang tidak terbuka kepada bahagian luar badan
- C bermaksud kecacatan jantung (jantung), biasanya lubang tidak normal antara bahagian jantung (kecacatan septal ventrikel atau kecacatan septum atrium)
- T adalah fistula trakeoisophageal, yang bermaksud sambungan yang tidak normal antara trakea (tenggorokan angin) dan esofagus (tiub makanan ke perut)
- E bermaksud atresia esofagus, yang bermaksud esophagus tidak bersambung ke perut
- R bermaksud cacat buah pinggang ( buah pinggang )
- L bermaksud kecacatan anggota badan (seperti lengan) seperti ibu jari yang tidak hadir atau tidak, jari tambahan (polydactyly), jari-jari yang menyatu (syndactyly), atau tulang yang hilang di tangan atau kaki
Sesetengah bayi yang dilahirkan dengan persatuan VACTERL hanya mempunyai satu arteri umbilik (bukan dua yang normal). Ramai bayi dilahirkan kecil dan mengalami kesukaran untuk berkembang dan mendapat berat badan.
Diagnosis
Diagnosis persatuan VACTERL adalah berdasarkan kecacatan kelahiran bayi. Tiada ujian tertentu diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.
Sesetengah masalah, seperti anus imperforate atau jari tambahan, akan ditemui apabila bayi baru lahir diperiksa selepas dilahirkan. X-ray tulang belakang, lengan, dan kaki dapat mengesan tulang yang tidak normal. Eokardiogram (ultrasound jantung) dapat mengesan kecacatan jantung. Ujian lain boleh dilakukan untuk mengesan kehadiran atresia esophageal dan tracheoesophageal fistula atau kecacatan buah pinggang.
Rawatan
Setiap situasi dengan persatuan VACTERL benar-benar unik dan potensi untuk rawatan dan prognosis bergantung kepada keadaan individu. Keadaan ini dirawat secara individu; Pelan rawatan sejagat untuk persatuan VACTERL tidak akan dibuat. Sesetengah kelainan sangat parah rawatan tidak akan berjaya dan bayi yang terjejas mungkin tidak dapat bertahan. Dalam kes lain, pembedahan mungkin dapat membetulkan kecacatan, membolehkan kanak-kanak itu hidup dan menjalani kehidupan yang agak normal.
Setelah kecacatan kelahiran telah dikenal pasti, pelan rawatan dapat dibangunkan untuk bayi. Sesetengah masalah, seperti atresia esophageal, fistula tracheoesophageal, atau kecacatan jantung, mungkin memerlukan rawatan perubatan atau pembedahan segera. Kadang pembedahan untuk membaiki masalah boleh menunggu sehingga kanak-kanak lebih tua. Sering kali, ramai pakar terlibat dalam menjaga kanak-kanak dengan persatuan VACTERL.
Kanak-kanak dengan masalah lengan, kaki, atau tulang belakang mungkin memerlukan terapi fizikal atau pekerjaan.
Sumber:
"Persatuan VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Persatuan VACTERL". Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rarang, 2016.