CCHS adalah gangguan pernafasan yang bermula pada awal kehidupan
Sindrom hipoventilasi pusat kongenital (CCHS), juga dikenali sebagai sindrom Ondine, adalah gangguan yang memberi kesan keupayaan anda untuk bernafas. Orang yang mempunyai CCHS mempunyai masalah untuk bernafas dengan betul, terutamanya semasa tidur. Daripada bernafas secara teratur, orang dengan hipoventilate CCHS (mengambil nafas cetek), yang mengurangkan jumlah oksigen dalam darah dan meningkatkan tahap karbon dioksida.
CCHS dianggarkan memberi kesan kepada kira-kira 1,000 orang. Walau bagaimanapun, bilangan ini mungkin lebih tinggi kerana penyelidik percaya bahawa sesetengah kes sindrom kematian bayi secara tiba-tiba (SIDS) mungkin CCHS tidak didiagnosis. Kecacatan gen (PHOX2B) telah dikaitkan dengan sindrom hipoventilasi pusat kongenital. Gen ini menggalakkan pembentukan neuron dalam sistem saraf. Kecacatan dalam gen ini boleh menjelaskan mengapa seseorang yang mempunyai CCHS mengalami kesukaran mengawal pernafasan mereka.
CCHS adalah keadaan genetik . Hanya satu orang ibu bapa yang terpaksa menurunkan gen untuk anak mereka terpengaruh. Bagaimanapun, 90 peratus daripada kes akibat mutasi baru - bermakna mereka tidak diturunkan.
Gejala CCHS
Bayi yang dilahirkan dengan gejala CCHS boleh berkisar dari ringan hingga teruk, dan mungkin termasuk:
- Kehilangan pernafasan atau kekurangan pernafasan secara spontan, terutamanya semasa tidur
- Pelajar yang tidak normal (70 peratus individu)
- Kesukaran makan kerana refluks asid dan penurunan motilitas usus
- Penyakit Hirschsprung, gangguan usus yang menjadikannya sukar untuk lulus nafas (20 peratus individu)
- Mengurangkan keupayaan merasakan kesakitan
- Episod peningkatan berpeluh
- Suhu badan yang rendah
- Wajah berbentuk kotak yang luas dan luas
- Kesulitan kognitif
Mendapatkan Diagnosis
Untuk didiagnosis dengan sindrom hipoventilasi pusat kongenital, gejala berikut mesti ada:
- Bukti berterusan pernafasan yang lemah semasa tidur
- Gejala yang bermula pada tahun pertama kehidupan
- Tiada pernafasan atau keadaan otot yang lain yang boleh menyebabkan kesukaran bernafas
- Tiada bukti penyakit jantung.
Sesetengah bayi dengan CCHS mungkin tersilap berfikir mempunyai cacat jantung atau mempunyai satu lagi jenis masalah pernafasan. Diagnosis definitif boleh dibuat melalui ujian genetik untuk kecacatan PHOX2B.
Merawat CCHS
Jika CCHS disyaki, kajian tidur dapat membantu menentukan bagaimana kesukaran bernafas teruk, serta rawatan yang diperlukan. Ujian fungsi pernafasan khas juga boleh dijalankan. Ujian jantung dan neurologi yang lengkap boleh menolak apa-apa jenis gangguan pernafasan atau otot. Diagnosis dan rawatan awal adalah penting untuk mencegah komplikasi yang serius disebabkan oleh tempoh oksigen yang rendah atau tidak.
Rawatan memberi tumpuan kepada penyediaan sokongan pernafasan, biasanya melalui penggunaan respirator (ventilator). Kebanyakan orang yang mempunyai CCHS memerlukan trakeostomi . Sesetengah kanak-kanak dengan CCHS memerlukan pengudaraan 24 jam sehari. Lain-lain hanya memerlukan bantuan pernafasan semasa tidur. Dalam sesetengah individu, implan pembedahan dalam otot diafragma boleh menyebabkan rangsangan elektrik otot untuk mengawal pernafasan.
Kanak-kanak dengan CCHS dapat menjalani kehidupan aktif. Walau bagaimanapun, mereka memerlukan pengawasan yang rapat semasa berenang atau bermain di kolam renang, kerana badan mereka mungkin lupa untuk bernafas ketika berada di bawah air. CCHS adalah keadaan seumur hidup yang memerlukan pemantauan yang kerap dan pematuhan ketat terhadap rawatan. Dengan menangkap keadaan awal dan mengikuti protokol rawatan, mereka yang mempunyai keadaan itu boleh mempunyai jangka hayat purata.
Sumber:
Gozal, D. (2002). Kutukan Ondine. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 Mac 2003). Perkembangan polyalanine dan mutasi frameshift dari homobox gen seperti yang dipasangkan PHOX2B dalam sindrom hipoventilasi pusat kongenital. Alam Genetik , dalam talian.
Rujukan Rumah Genetik. Sindrom hipoventilasi pusat kongenital. (2008)