Neurofibromatosis adalah gangguan genetik, pelbagai sistem daripada bukan sahaja melibatkan mata, tetapi juga otak, saraf, tulang, dan kulit. Terdapat dua jenis neurofibromatosis: NF1 (jenis 1) dan NF2 (jenis 2) . NF1 adalah jenis penyakit yang paling biasa, yang mewakili 90 peratus kes.
Orang yang mempunyai NF1 biasanya mempunyai beberapa tanda-tanda ciri yang mungkin hadir pada saat lahir, tetapi kebanyakan tanda-tanda dan gejala muncul pada masa kanak-kanak awal.
Mereka yang mempunyai NF2 biasanya mengalami tanda-tanda dan gejala di kemudian hari, antara umur 20 dan 30. NF1 kadang-kadang disebut sebagai Von Recklinghausen atau neurofibromatosis periferal. NF2 kadang-kadang dirujuk sebagai pusat neurofibromatosis.
Tanda dan Gejala
Orang yang mempunyai jenis neurofibromatosis 1 mungkin mempunyai ciri-ciri berikut:
- Makmal kafe-au-lait: Makul cafe-au-lait adalah pigmen lesi kulit yang dilihat pada 95% orang yang mempunyai neurofibromatosis. Tompok gelap ini biasanya meningkatkan saiz dan nombor semasa 10 tahun pertama kehidupan.
- Bengkak Skinfold: Bengkak Skinfold sering dirujuk sebagai tanda Crowe. Orang dengan neurofibromatosis sering mempunyai koleksi jeruk di bahagian ketiak dan pangkal paha. Dalam sesetengahnya, bintik-bintik ini terdapat di atas kelopak mata, di bawah payudara, dan di sekitar leher.
- Perubahan tulang: Orang dengan neurofibromatosis terdedah kepada pertumbuhan tulang yang tidak normal dan kadang-kadang displasia skeletal. Displasia rangka menyebabkan ketegangan pendek dan lengan dan kaki menjadi tidak seimbang dengan seluruh tubuh.
Neurofibromatosis dan Mata
Orang yang mengalami neurofibromatosis sering mengalami kelainan yang secara langsung mempengaruhi mata.
- Neurofibroma kulit: Neurofibroma kulit adalah tanda kulit utama dalam NF1. Neurofibromas adalah peningkatan, tumor kulit bulat. Neurofibromas muncul pada zaman kanak-kanak dan peningkatan dalam saiz dan nombor sepanjang hayat. Neurofibromas boleh menjadi agak besar, kadang-kadang sampai lima sentimeter. Mereka biasanya tidak menyakitkan tetapi boleh gatal dan lembut kepada sentuhan. Apabila ia berlaku di sekitar kelopak mata, ia boleh menyebabkan keradangan dan jangkitan seperti blepharitis . Mereka juga boleh menyebabkan gangguan kelopak mata seperti ptosis, di mana kelopak mata tergantung lebih rendah daripada yang sepatutnya, dan ektropion, di mana kelopak mata bawah jatuh dari mata dan boleh terdedah kepada atmosfera yang luar biasa.
- Nodul Lisch: Nodul Lisch dibangkitkan, lesi berpigmen yang muncul di iris . Doktor mata boleh melihat nodul Lisch di mata orang dengan neurofibromatosis pada usia enam tahun. Mereka kelihatan seperti luka berbentuk kecil, bulat, berbentuk kubah yang melekat pada iris. Ini mungkin penting untuk tujuan diagnostik. Kadang-kadang, nodules Lisch ditemui semasa pemeriksaan mata sebelum seseorang didiagnosis dengan neurofibromatosis.
- Hamartoma astrocytic retina: hamartoma astrocytic retina adalah tumor jinak retina yang boleh berkembang di kedua-dua mata. Mereka boleh melibatkan saraf optik tetapi mungkin juga merebak untuk menjejaskan makula, pusat retina. Jika bahagian-bahagian ini terlibat, penglihatan mungkin berkurangan dan strabismus (giliran mata) mungkin hadir. Jenis tumor ini terletak di kutub posterior, atau
- Gliomas laluan optik: Sebanyak 15 peratus kanak-kanak dengan NF1 mempunyai tumor otak yang memberi kesan kepada laluan optik, termasuk saraf optik ketika keluar dari belakang mata dan kembali ke otak. Kadang-kadang tumor ini boleh menyebabkan proptosis. Proptosis adalah keadaan di mana jisim menyebabkan mata membongkok ke hadapan. Strabismus (giliran mata) juga boleh berlaku akibat glioma optik.
Rawatan
Neurofibromas boleh menjadi bilangan besar atau berlaku dalam tandan kecil. Sekiranya nodul yang dibangkitkan berlaku di tempat-tempat yang tidak selesa yang menyebabkan masalah, contohnya di sepanjang kuil, mereka boleh dibuang melalui pembedahan. Neurofibroma di sepanjang kuil boleh menyebabkan masalah besar hanya cuba memakai kacamata preskripsi atau cermin mata hitam. Penyingkiran pembedahan berfungsi dengan baik untuk lesi yang terpencil tetapi tidak mustahil dalam kebanyakan kes untuk mengeluarkan sejumlah besar dari mereka.
Orang yang mempunyai pelbagai neurofibromas di sekitar mata dan kelopak mata perlu mengambil perhatian lebih dalam menggunakan kebersihan yang baik di kawasan ini. Membersihkan sekitar neurofibromas di sekitar kelopak mata dapat mencegah blepharitis dan jangkitan kulit yang lain.
Kanak-kanak yang membangunkan gliomas optik biasanya tidak memerlukan rawatan melainkan jika tumor menunjukkan pertumbuhan atau perkembangan yang pantas. Jika ini berlaku, kemoterapi adalah rawatan pilihan. Kadang-kadang lesi otak boleh menyebabkan kemusnahan perkembangan atau kognitif. Kanak-kanak ini memerlukan perhatian khusus kerana luka-luka ini boleh menyebabkan kecacatan ruang, defisit visuomotor dan masalah bahasa dan isu-isu koordinasi motor.
Komplikasi
Beberapa komplikasi mungkin timbul pada orang dengan NF2.
- Neuromas akustik: Neurofibromatosis jenis 2, NF2, disebabkan oleh mutasi dalam gen yang menindas pertumbuhan tumor. Ini menyebabkan kelebihan pengeluaran tisu saraf dan pertumbuhan tumor. Salah satu tanda paling biasa NF2 ialah neuromas akustik, atau tumor yang mempengaruhi saraf yang membolehkan kita mendengar. Orang yang menderita ini mungkin mengadu masalah keseimbangan, kehilangan pendengaran dan tinnitus.
- Katarak : Lapan puluh peratus orang yang mempunyai NF2 akan mengembangkan dua jenis katarak, katarak subkapsular dan kortikal. Ini biasanya adalah katarak yang agak ringan tetapi kira-kira 20 peratus mengalami penglihatan yang kurang kerana mereka.
- Saraf saraf optik meningiomas: Kira-kira 27 peratus daripada orang yang mempunyai NF2 akan mempunyai tumor yang menjejaskan sekeliling saraf optik. Tumor itu sendiri biasanya jinak tetapi mereka boleh menolak dan memerah ikatan saraf dan saluran darah dalam saraf optik, menyebabkan kehilangan penglihatan. Meningiomas ini juga boleh menyebabkan mata membeku ke hadapan dan menyebabkan sekatan otot mata.
- Membran epiretina: Orang yang menderita NF2 juga kelihatan mudah membina membran epiretina. Membran epiretinal adalah membran yang berkembang di permukaan retina. Membran biasanya berpusat pada makula. Jika membran ini kontrak, mereka boleh menyebabkan penurunan atau penglihatan yang terdistorsi.
Apa Yang Harus Anda Ketahui
Neurofibromatosis adalah penyakit serius yang menyebabkan pertumbuhan tumor di banyak sistem dalam badan. Kedua-dua NF1 dan NF2 boleh menghasilkan tanda-tanda mata bahawa doktor mata boleh mengambil yang akan membawa kepada diagnosis lebih awal. Sesiapa yang disyaki mempunyai neurofibromatosis harus menjalani pemeriksaan mata komprehensif setiap tahun termasuk pelebaran mata.
Keterukan komplikasi yang berkaitan dengan mata neurofibromatosis boleh berubah secara dramatik, walaupun dalam anggota keluarga yang sama. Walau bagaimanapun, kerana ia mempengaruhi banyak sistem badan, orang-orang ini biasanya melawat banyak pakar yang berbeza termasuk ahli bedah saraf, ahli otolaryngolog, ahli audiologi, ahli optometris / pakar mata , dan ahli neuroradiologi.
> Sumber:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Jun 2016, Kajian Optometri, Buku panduan pengurusan penyakit okular, edisi ke-18.