A Disabling Dise Vessel Disorder
Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber (KTW), yang juga dikenali sebagai sindrom Parkes-Weber, adalah penyakit saluran darah yang wujud pada saat lahir. Penyelidik tidak pasti mengapa ia berlaku kerana ia tidak kelihatan seperti yang diturunkan secara genetik. Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan. Ia tidak diketahui dengan tepat berapa kerap berlaku.
Gejala
Gejala-gejala sindrom KTW mungkin termasuk:
- Tanda lahir noda pelabuhan besar (biasanya gejala pertama yang diketahui) yang disebabkan oleh pembuluh darah kecil di bawah kulit. Ia mungkin merah gelap, ungu, dibangkitkan, atau mungkin terdapat benjolan di atasnya yang berdarah dengan mudah. Selalunya noda wain pelabuhan adalah besar dan sejak sindrom KTW biasanya menjejaskan kaki (tiga kali ganda lebih besar daripada bahagian lain), penutup kelahiran, contohnya, dari pantat dan pinggul ke kaki di bahagian yang terkena badan.
- hemangiomas - jisim darah yang tidak normal
- urat varikos
- kusut saluran darah yang disebut malformations arteriovenous (AVMs)
- pertumbuhan tisu lembut dan tulang di kaki yang terkena
Masalah pembuluh darah dan penumbuhan yang berlebihan menyebabkan pendarahan, sakit, jangkitan kulit (selulitis), kesukaran berjalan, dan pembekuan darah (yang boleh memotong peredaran darah di kaki, atau pergi ke bahagian lain badan dan menyebabkan kerosakan). Setiap orang dengan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber terjejas dengan cara sendiri, dan masalah yang dihadapi mungkin sedikit tidak selesa untuk melumpuhkan dengan teruk.
Dua gangguan saluran darah dengan gejala yang sama adalah sindrom Klippel-Trenaunay dan sindrom Sturge-Weber . Kedua-duanya menyebabkan port wine noda dan malformasi saluran darah. Walau bagaimanapun, tidak seperti sindrom Klippel-Trenaunay, sindrom Parkes-Weber dan Sindrom Sturge-Weber termasuk AVM dan lebih cenderung menjadi lebih teruk dengan gejala yang lebih sukar.
Diagnosis
Gejala-gejala sindrom Klippel-Trenaunay-Weber hadir pada saat lahir. Diagnosis adalah berdasarkan gejala-gejala, terutamanya kehadiran noda wain pelabuhan dan pertumbuhan yang berlebihan pada tisu lembut atau tulang. Pemeriksaan CT dan MRI membantu menentukan sejauh mana sindrom.
Rawatan
Rawatan Sindrom KTW memberi tumpuan kepada gejala. Ramai orang dibantu oleh rawatan mudah seperti stoking mampatan elastik, yang mengurangkan kesakitan dan bengkak. Terapi laser boleh mengurangkan atau menghilangkan noda wain pelabuhan. Kadang-kadang pembedahan diperlukan untuk mengeluarkan hemangioma besar atau untuk menghapuskan tisu yang berlebihan dari kaki yang terlalu besar. Dalam keadaan yang jarang berlaku, kaki yang terkena mungkin perlu diamputasi kerana pembekuan darah atau penumbuhan yang teruk.
Walaupun melemahkan dan menyakitkan, ramai yang mempunyai sindrom Klippel-Trenaunay-Weber berbuat baik dengan rawatan yang sedikit. Pembedahan hanya diperlukan dalam kes-kes yang teruk.
Sumber:
> "Penerangan mengenai Klippel-Trenaunay Syndrome." Memahami Sindrom Klippel-Trenaunay. Kumpulan Sokongan Sindrom Klippel-Trenaunay. 26 Mei 2009