Sindrom Sturge-Weber adalah gangguan pada kulit dan sistem saraf. Gejala yang paling ketara adalah merah jambu berwarna merah kepada tanda lahir ungu yang mendalam di wajah yang dipanggil noda wain pelabuhan. Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang mempunyai stain wain pelabuhan mempunyai sindrom Sturge-Weber. Sindrom Sturge-Weber hadir semasa kelahiran, tetapi tidak diketahui apa yang menyebabkan atau berapa kali ia berlaku.
Ia memberi kesan kepada kedua-dua lelaki dan perempuan dari semua latar belakang etnik.
Terdapat tiga jenis sindrom Sturge-Weber:
- Jenis I - jenis yang paling biasa, termasuk pewarna wain pelabuhan dan angiomas otak
- Jenis II - noda wain pelabuhan tetapi tiada angioma otak
- Tipe III - angioma otak tetapi tiada noda wain pelabuhan
Gejala
Gejala Sindrom Sturge-Weber termasuk:
- Noda wain pelabuhan - Tanda lahir pada muka ini boleh bervariasi, tetapi biasanya meliputi sekurang-kurangnya satu kelopak mata atas dan dahi. Ia boleh terdiri daripada cahaya merah jambu hingga ungu mendalam dan disebabkan oleh pertumbuhan berlebihan kecil saluran darah (kapilari) di bawah permukaan kulit. Noda wain pelabuhan mungkin lebih sukar untuk dilihat dalam individu berkulit hitam.
- Kejang - Sekitar 75 hingga 90 peratus individu dengan sindrom Sturge-Weber mengembangkan sawan, sering kali bermula dengan usia satu tahun. Kejang ini disebabkan oleh pertumbuhan salur darah (angioma) yang berlebihan di permukaan otak, biasanya di belakang otak di sisi yang sama seperti noda wain pelabuhan.
- Kelemahan - Sekitar 25 hingga 56 peratus individu membangunkan kelemahan atau kehilangan penggunaan satu sisi badan (hemiparesis), sering di sisi bertentangan dengan noda wain pelabuhan.
- Kelewatan perkembangan dan keterbelakangan mental menjejaskan kira-kira 50 hingga 60 peratus individu.
- Sakit kepala
- Peningkatan tekanan pada mata (glaukoma) - Kira-kira 70 peratus individu mengembangkan glaukoma di mata berhampiran dengan noda wain pelabuhan.
Diagnosis
Diagnosis Sindrom Sturge-Weber mungkin dicadangkan oleh kehadiran noda wain pelabuhan di atas satu mata dan dahi. Imbasan tomografi (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) boleh mengkaji otak untuk kehadiran satu atau lebih angiomas, yang akan mengesahkan diagnosis. Kanak-kanak dengan Sindrom Sturge-Weber akan mempunyai pemeriksaan saraf untuk memeriksa komplikasi angioma otak, seperti kejang atau kelemahan.
Rawatan
Rawatan Sindrom Sturge-Weber memberi tumpuan kepada gejala. Sekiranya berlaku kejang, ubat antiseizure seperti carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin), atau asid valproic (Depakote, Depakene) diberikan. Ubat digunakan untuk mengurangkan dan mengawal glaukoma dan sakit kepala. Rawatan laser boleh meringankan atau mengeluarkan wain noda pelabuhan di muka. Pelbagai rawatan mungkin diperlukan.
Sumber:
> "Apakah itu Sturge-Weber Syndrome?" Mengenai SWS / KT / PWS. The Sturge-Weber Foundation. 10 Mei 2007