Punca Statur Pendek
Dwarfisme bermaksud seseorang yang mempunyai kedudukan pendek kerana keadaan genetik atau perubatan, dengan ketinggian dewasa 4 kaki, 10 inci atau kurang. Terdapat kira-kira 300 jenis kerdil. Orang yang mempunyai syarat ini biasanya mempunyai kecerdasan dan kebolehan biasa, walaupun ada keadaan yang boleh menyebabkan masalah kesihatan yang lain.
Istilah-istilah yang biasanya disukai oleh orang yang mempunyai keadaan ini adalah "pendek" atau "orang kecil" daripada kerdil.
Istilah midget kini dianggap sebagai menyinggung perasaan oleh ramai orang.
Kategori Dwarfisme
Terdapat dua kategori utama kerdil:
- Dwarfisme tidak seimbang: Ini bermakna seseorang mempunyai beberapa bahagian badan yang bersaiz sederhana, seperti kepala dan / atau batang, dan beberapa bahagian badan yang lebih pendek daripada biasa, seperti kaki dan lengan. Jenis dwarfisme yang paling biasa (dan jenis kerdil yang paling biasa, secara amnya) adalah achondroplasia, di mana seseorang mempunyai badan yang normal dan anggota badan yang pendek.
- Dwarfisme proporsi : Ini bermakna bahawa orang itu lebih kecil daripada purata. Dwarfisme kekurangan hormon pertumbuhan , kerdil primordial , dan sindrom Seckel adalah semua jenis dwarfisme berkadar.
Jenis-jenis kerdil mempunyai sebab dan ciri-ciri fizikal yang berlainan, walaupun semua yang dipengaruhi oleh syarat-syarat ini adalah pendek. Kebanyakan keadaan adalah genetik dan semasa lahir.
Achondroplasia-jenis kerdil yang paling biasa
Achondroplasia membentuk 75 peratus daripada semua kes dwarfisme dan berlaku dalam satu daripada setiap 15,000 hingga 40,000 kelahiran.
Dengan achondroplasia, terdapat masalah dengan gen yang memberitahu tubuh untuk menukar tulang rawan ke tulang semasa tumbuh (terutamanya dalam tulang panjang). Ciri-ciri fizikal jenis kerdil ini termasuk:
- Badan atas adalah saiz purata tetapi lengan dan kaki kelihatan lebih pendek.
- Kepala biasanya lebih besar daripada rata-rata.
- Dahi terkenal.
- Jari biasanya lebih pendek daripada rata-rata.
- Dewasa boleh membentuk lengkungan punggung bawah atau kaki tunduk .
- Ketinggian purata untuk dewasa adalah lebih dari 4 kaki.
Punca Kerdil
Majoriti orang yang mengalami kerdil mengalami mutasi gen (perubahan dalam gen tertentu) yang mengganggu perkembangan normal rawan dan tulang di dalam badan. Sejak lengan dan kaki mempunyai tulang terpanjang, sebarang gangguan pada perkembangan tulang normal biasanya menyebabkan anggota yang lebih pendek-yang membawa kepada kedudukan pendek.
Perubahan genetik yang menyebabkan dwarfisme sama ada diluluskan dari ibu bapa kepada kanak-kanak (warisan) atau berlaku apabila mutasi (perubahan gen) berlaku di sel telur atau sperma sebelum pembuahan. Dua orang yang berpendidikan pendek boleh mempunyai anak bukan kerdil, manakala ibu bapa bersaiz purata boleh melahirkan anak dengan achondroplasia.
Beberapa jenis dwarfisme bukan genetik boleh disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan atau ia boleh berlaku jika bayi atau badan anak tidak mendapat nutrien yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang betul. Kes ini biasanya dirawat oleh pakar.
Mendapatkan Diagnosis
Kebanyakan kes achondroplasia boleh didiagnosis sebelum dilahirkan (melalui penggunaan ultrasound pada peringkat kehamilan).
Ultrasounds boleh menunjukkan lengan dan kaki yang lebih pendek daripada purata, serta sama ada kepala bayi lebih besar daripada purata.
Terdapat beberapa jenis kerdil yang boleh didiagnosis lebih awal sebelum mengandung dan terdapat jenis lain yang tidak dapat didiagnosis sehingga selepas lahir.
Tiada ubat yang boleh didapati untuk kerdil yang disebabkan oleh gangguan genetik . Mencegah atau merawat masalah kesihatan yang disertakan adalah satu-satunya tindakan yang tersedia pada masa ini untuk orang kecil dan keluarga mereka.
Jika seorang kanak-kanak tidak menerima diagnosis dwarfisme, dia mungkin berada di sisi pendek spektrum pertumbuhan biasa.
> Sumber:
> Duker AL. Kerdil. KidsHealth daripada Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Kerdil. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.