Ketahui Lebih Lanjut Mengenai AMC, Kecacatan Kongenital Gabungan
Arthrogryposis atau arthrogryposis multiplex congenita (AMC) adalah nama yang diberikan kepada sekumpulan gangguan yang dicirikan oleh perkembangan pelbagai kontrak bersama di seluruh badan. Kontraksi adalah keadaan di mana sendi menjadi kaku dan tetap dalam kedudukan yang bengkok atau lurus, menyebabkan sekatan dalam pergerakan sendi itu.
Keadaan ini berkembang sebelum lahir (ia adalah kecacatan kongenital ) dan di Amerika Syarikat, ia berlaku kira-kira sekali setiap 3,000 kelahiran hidup, yang mempengaruhi kedua-dua lelaki dan perempuan dari semua latar belakang etnik.
Lebih daripada satu bahagian badan terpengaruh kerana gangguan itu dirujuk sebagai arthrogryposis. Jika kontraksi kongenital berlaku hanya dalam satu kawasan badan (seperti kaki, keadaan yang disebut kelab kaki ) maka ia adalah kontraksi kongenital yang terpencil dan bukan arthrogryposis.
Apabila dua atau lebih kawasan yang berlainan badan dipengaruhi oleh arthrogryposis, keadaan ini boleh dirujuk sebagai arthrogryposis multiplex congenita (AMC) dan kadang-kadang kedua-dua nama digunakan secara bergantian. Terdapat lebih daripada 150 jenis AMC, dengan amyoplasia yang paling biasa dan menyumbang lebih daripada 40% kes AMC.
Penyebab Umum Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis biasanya disebabkan oleh pergerakan janin yang menurun dalam rahim. Fetus memerlukan pergerakan anggota badan untuk membangunkan otot dan sendi. Jika sendi tidak bergerak, tisu penghubung tambahan berkembang di sekitar sendi dan membetulkannya.
Beberapa sebab pergerakan janin menurun adalah:
- Malformasi atau kerosakan sistem saraf pusat (sebab yang paling biasa), seperti spina bifida , kecacatan otak, atau atrofi otot tulang belakang
- Gangguan neuromuscular yang diwarisi seperti distrofi myotonik, myasthenia gravis, atau multiple sclerosis
- Jangkitan ibu semasa kehamilan seperti campak Jerman (rubella) atau rubeola
- Demam ibu melebihi 39C (102.2F) untuk tempoh yang lama, atau peningkatan suhu badan ibu yang disebabkan oleh perendam berpanjangan dalam tab mandi panas
- Pendedahan maternal kepada bahan yang boleh merosakkan janin, seperti ubat, alkohol, atau ubat anti-kejang yang dipanggil phenytoin (Dilantin)
- Terlalu sedikit cecair amniotik, atau cecair kronik cecair amniotik, boleh menyebabkan ruang dikurangkan untuk janin bergerak
Gejala AMC
Kontraksi bersama tertentu yang terdapat pada bayi dengan arthrogryposis berbeza dari anak ke kanak-kanak, tetapi terdapat beberapa ciri umum:
- Kaki dan lengan dipengaruhi, dengan pergelangan tangan dan pergelangan kaki menjadi yang paling cacat (fikir janin dilipat di dalam rahim, kemudian terkunci dalam kedudukan itu)
- Sendi-sendi di kaki dan lengan mungkin tidak dapat bergerak sama sekali
- Otot pada kaki dan lengan adalah nipis dan lemah atau tidak
- Pinggul mungkin terputus
Sesetengah bayi dengan arthrogryposis mempunyai kecacatan wajah, kelengkungan tulang belakang, kecacatan genital, masalah jantung dan pernafasan, dan kecacatan kulit.
Rawatan Arthrogryposis Multiplex Congenita
Tiada ubat untuk arthrogryposis, dan rawatan diarahkan kepada gejala tertentu yang mungkin dihadapi oleh individu.
Sebagai contoh, terapi fizikal awal yang kuat dapat membantu menghulurkan sendi yang dikontrak dan mengembangkan otot-otot yang lemah. Splint juga boleh membantu menghulurkan sendi, terutamanya pada waktu malam. Pembedahan ortopedik juga boleh melegakan atau membetulkan masalah bersama.
Imbasan ultrabunyi atau pengiraan tomografi (CT) boleh mengenal pasti sebarang kelainan sistem saraf pusat. Ini mungkin atau mungkin tidak memerlukan pembedahan untuk dirawat. Kecacatan jantung kongenital mungkin perlu diperbaiki.
Prognosis untuk AMC
Jangka hayat individu dengan arthrogryposis biasanya normal tetapi boleh diubah oleh kecacatan jantung atau masalah sistem saraf pusat.
Secara umum, prognosis untuk kanak-kanak dengan amyoplasia adalah baik, walaupun kebanyakan kanak-kanak memerlukan terapi intensif selama bertahun-tahun. Hampir dua pertiga akhirnya dapat berjalan (dengan atau tanpa penyokong gigi) dan bersekolah.
Sumber:
Pertubuhan Kebangsaan untuk Penyakit Langka. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Diakses pada 13 Feb 2016.