Memahami corak pusaka dari ibu bapa kepada anak
Gangguan genetik disebabkan oleh mutasi gen . Mutasi genetik ini boleh diluluskan dari ibu bapa kepada seorang anak pada masa pembuahan. Sama ada kanak-kanak itu akan membangunkan gangguan genetik bergantung kepada corak pusaka.
Corak warisan
Terdapat dua peraturan yang meramalkan kemungkinan bahawa seseorang akan mewarisi gangguan genetik.
Ia tidak semestinya menjamin bahawa ini akan berlaku, tetapi ia meningkatkan risiko.
Sebagai contoh, kanser payudara dan penyakit autoimun sebahagian besarnya dipercayai dikaitkan dengan genetik. Walau bagaimanapun, kehadiran mutasi tidak selalu diterjemahkan kepada penyakit ini. Sebaliknya, beberapa mutasi genetik, seperti yang berkaitan dengan hemofilia , akan menunjukkan ciri-ciri gangguan (walaupun kepada tahap keparahan yang berbeza).
Penentuan risiko adalah berdasarkan kepada yang berikut:
- Adakah satu salinan gen mutasi (dari satu orang ibu) atau dua salinan (dari kedua-dua ibu bapa) diwarisi
- Sama ada mutasi adalah pada salah satu kromosom seks (X atau Y) atau satu daripada 22 pasangan lain kromosom bukan seks (disebut autosomes)
Berdasarkan ciri-ciri gabungan, kita dapat mengklasifikasikan gangguan sebagai penghubung resesif, Y-linked, autosomal resesif, atau autosomal yang berkaitan dengan X.
Gangguan Resesif X-Linked
Dalam gangguan resesik yang berkaitan dengan X, gen mutasi berlaku pada kromosom X (wanita).
Lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y, jadi gen mutasi pada kromosom X cukup untuk menyebabkan gangguan itu.
Sebaliknya, betina mempunyai dua kromosom X, jadi gen mutasi pada satu kromosom X biasanya mempunyai kesan kurang pada wanita kerana salinan yang tidak mutasi pada yang lain membatalkan kesannya.
Walau bagaimanapun, seorang wanita dengan mutasi genetik pada satu kromosom X akan menjadi pembawa gangguan itu. Apa yang kami katakan adalah, dari segi statistik, 50 peratus daripada anaknya akan mewarisi mutasi dan mengembangkan gangguan itu, manakala 50 peratus daripada anak perempuannya akan mewarisi mutasi tersebut dan menjadi pembawa.
Gangguan Berkaitan Y
Kerana hanya lelaki mempunyai kromosom Y, hanya lelaki yang boleh dipengaruhi oleh dan menyebarkan gangguan berkaitan Y. Semua anak lelaki yang mempunyai gangguan berkaitan Y akan mewarisi keadaan dari bapanya.
Gangguan Respon Autosomal
Dengan gangguan resesif autosom, orang memerlukan dua salinan gen mutasi-satu dari setiap ibu bapa-untuk mendapat gangguan itu.
Seseorang dengan hanya satu salinan akan menjadi pembawa. Pembawa tidak akan terjejas oleh mutasi atau mempunyai sebarang tanda atau gejala gangguan itu. Walau bagaimanapun, mereka boleh lulus mutasi kepada anak-anak mereka.
Jika kedua-dua ibu bapa membawa mutasi untuk gangguan resesif autosomal, kemungkinan anak-anak mereka mengalami gangguan adalah seperti berikut:
- Risiko 25 peratus mewarisi mutasi dan mengalami gangguan
- 50 peratus risiko mewarisi hanya satu salinan dan menjadi pembawa
- Risiko 25 peratus tidak mewarisi mutasi sama sekali
Selain itu, setiap kanak-kanak akan mempunyai peluang yang sama untuk mewarisi gen yang bermutasi.
Gangguan dominan autosomal
Dalam gangguan dominan autosomal, orang itu hanya memerlukan satu salinan gen yang bermutasi untuk mempunyai atau membangunkan keadaan itu. Lelaki dan perempuan sama-sama terjejas. Lebih-lebih lagi, kanak-kanak orang yang mengalami gangguan dominan autosomal mempunyai risiko 50 peratus mewarisi gangguan itu juga.
> Sumber:
> Perpustakaan Perubatan Negara AS: Institut Kesihatan Nasional. "Sekiranya gangguan genetik berjalan dalam keluarga saya, apakah peluang anak-anak saya akan mengalami keadaan ini?" Rujukan Rumah Genetik. Bethesda, Maryland; dikemaskini pada 7 November 2017.