Sindrom Carpenter adalah sebahagian daripada kumpulan gangguan genetik yang dikenali sebagai acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Gangguan ACPS dicirikan oleh masalah dengan tengkorak, jari, dan jari kaki. Sindrom Carpenter kadang-kadang disebut sebagai ACPS type II.
Tanda dan Gejala Sindrom Carpenter
Antara tanda-tanda Sindrom Carpenter yang paling biasa termasuk angka polydactyl atau kehadiran jari atau jari tambahan.
Tanda-tanda biasa lain termasuk penyepit antara jari-jari dan bahagian atas kepala yang tajam, juga dikenali sebagai acrocephaly. Sesetengah orang mengalami kecacatan, tetapi yang lain dengan sindrom Carpenter berada dalam lingkungan kebolehan intelektual yang normal. Gejala lain dari Sindrom Carpenter mungkin termasuk:
- Penutupan awal (gabungan) sendi berserat (jahitan tengkorak) tengkorak, yang dipanggil craniosynostosis. Ini menyebabkan tengkorak berkembang dengan tidak normal dan kepala mungkin kelihatan pendek dan luas (brachycephaly)
- Ciri-ciri wajah seperti telinga rendah, telinga yang cacat, jambatan hidung rata, hidung terbalik luas, lipatan kelopak mata bawah bawah (palisma palpebral), rahang atas dan / atau bawah yang kurang berkembang.
- Jari jari dan jari kaki yang pendek (brachydactyly) dan jari-jari tangan atau jari-jari kaki atau jari-jari atau menyatu (syndactyly).
Di samping itu, sesetengah individu dengan sindrom Carpenter mungkin mempunyai:
- kongenital (sekarang semasa lahir) kecacatan jantung pada kira-kira satu pertiga hingga separuh daripada individu
- hernia perut
- testis yang tidak dijangkakan pada lelaki
- kedudukan pendek
- penderaan mental ringan dan sederhana
Kesedaran Sindrom Carpenter
Di Amerika Syarikat, terdapat kira-kira 300 kes sindrom Carpenter yang diketahui. ia adalah satu penyakit yang sangat jarang berlaku; hanya 1 dalam 1 juta kelahiran yang terjejas.
Ia adalah penyakit resesif autosom.
Ini bermakna kedua-dua ibu bapa mesti memberi kesan kepada gen untuk melewati penyakit ini kepada anak mereka. Jika dua ibu bapa dengan gen ini mempunyai kanak-kanak yang tidak menunjukkan tanda-tanda Sindrom Carpenter, anak itu masih merupakan pembawa gen dan boleh menyebarkannya jika pasangan mereka mempunyainya juga.
Bagaimana Sindrom Carpenter Diagnosis
Oleh kerana sindrom Carpenter adalah penyakit genetik, bayi dilahirkan dengannya. Diagnosis adalah berdasarkan kepada gejala yang ada pada anak, seperti penampilan tengkorak, muka, jari, dan jari kaki. Tiada ujian darah atau X-ray yang diperlukan; Sindrom Carpenter biasanya didiagnosis semata-mata melalui pemeriksaan fizikal.
Rawatan
Rawatan Sindrom Carpenter bergantung kepada simptom yang ada dan keparahannya. Pembedahan mungkin diperlukan jika kecacatan jantung yang mengancam nyawa hadir. Pembedahan juga boleh digunakan untuk membetulkan craniosynostosis dengan memisahkan tulang tengkorak yang tidak biasa untuk membolehkan pertumbuhan kepala. Ini biasanya dilakukan secara berperingkat bermula pada peringkat awal.
Pemisahan bedah jari dan jari kaki, jika mungkin, dapat memberikan penampilan yang lebih normal tetapi tidak semestinya meningkatkan fungsi; ramai orang dengan sindrom Carpenter berjuang untuk menggunakan tangan mereka dengan tahap ketangkasan biasa walaupun selepas pembedahan.
Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan boleh membantu individu dengan sindrom Carpenter mencapai potensi perkembangan maksimumnya.
Sumber:
Perpustakaan Perubatan Negara AS. "Sindrom Carpenter." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare , 2015.