Keadaan genetik langka yang paling menjejaskan lelaki
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), juga dikenali sebagai Sindrom Hunter, adalah penyakit yang diwarisi yang menyebabkan kekurangan enzim iduronat-2-sulfatase (I2S). I2S terlibat dalam pecahan karbohidrat kompleks yang dipanggil mucopolysaccharides. Tanpa I2S yang cukup, mucopolysaccharides sebahagiannya pecah di dalam organ dan tisu badan dan menjadi toksik.
Sindrom Hunter adalah gangguan berkaitan dengan X , bermakna ia disebarkan pada kromosom X dari seorang ibu kepada anak-anaknya. Kerana bagaimana sindrom Hunter diwarisi, keadaan ini lebih biasa di kalangan lelaki-walaupun wanita, dalam keadaan yang jarang, boleh mewarisi keadaan itu juga. Sindrom Hunter boleh berlaku dalam mana-mana kumpulan etnik. Insiden sedikit lebih tinggi telah dilihat di kalangan orang Yahudi yang tinggal di Israel. Keadaan ini berlaku dalam 1 dalam 100,000 hingga 1 dalam 150,000 lelaki.
Terdapat dua jenis sindrom Hunter-awal-awal dan terlambat.
Awal-Permulaan MPS II
Bentuk sindrom Hunter yang teruk, permulaan awal, biasanya didiagnosis pada kanak-kanak berusia 18 hingga 36 bulan. Jangka hayat untuk bentuk ini boleh berbeza-beza, dengan beberapa kanak-kanak hidup sehingga dekad kedua dan ketiga mereka. Gejala penyakit awal boleh termasuk:
- ciri-ciri muka kasar dan kedudukan pendek
- hati dan limpa yang diperbesarkan
- kemerosotan mental yang progresif dan mendalam
- luka kulit berwarna gading pada punggung atas dan sisi lengan atas dan paha
- perubahan rangka, kekakuan sendi, leher pendek, dada luas, dan kepala yang terlalu besar
- pekak progresif
- retinitis pigmentosa atipikal dan kerosakan visual
Gejala-gejala ini adalah serupa dengan sindrom Hurler . Walau bagaimanapun, gejala sindrom Hurler berkembang dengan lebih cepat dan lebih teruk daripada sindrom Hunter awal awal.
MPS II lewat
Sindrom Hunter jenis ini lebih ringan daripada awal dan mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa. Individu yang mempunyai bentuk penyakit akhir mempunyai jangka hayat yang lebih panjang dan boleh hidup dalam usia 70-an. Ciri-ciri fizikal mereka adalah serupa dengan mereka yang mempunyai MPS II yang teruk; Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai versi akhir MPS II biasanya mempunyai kecerdasan normal dan kekurangan masalah tulang yang teruk pada jenis yang lebih teruk.
Diagnosis
Untuk sindrom Hunter yang teruk, penampilan kanak-kanak digabungkan dengan gejala lain seperti hati dan limpa yang diperbesarkan dan lesi kulit berwarna gading (dianggap penanda untuk sindrom) boleh mencadangkan kanak-kanak itu mempunyai mucopolysaccharidosis. Sindrom Mild Hunter jauh lebih sukar untuk mengenal pasti, dan hanya boleh diiktiraf apabila melihat saudara mara kanak-kanak dengan sindrom Hunter.
Dalam kedua-dua jenis, diagnosis boleh disahkan oleh ujian darah untuk kekurangan I2S. Kajian enzim atau ujian genetik untuk perubahan dalam gen sulfatase iduronat juga boleh mendiagnosis keadaan. Mucopolysaccharides juga boleh didapati di dalam air kencing. X-ray boleh mendedahkan perubahan tulang ciri-ciri Sindrom Hunter.
Merawat MPS II
Pada masa ini, tiada ubat untuk sindrom Hunter.
Penjagaan perubatan ditujukan untuk melegakan simptom MPS II. Rawatan dengan Elaprase (idursulfase) menggantikan I2S dalam badan dan membantu mengurangkan gejala dan kesakitan. Saluran pernafasan mungkin terhalang, penjagaan pernafasan dan pemantauan yang baik adalah penting. Terapi fizikal dan senaman harian adalah penting. Ramai pakar terlibat dalam penjagaan seorang individu dengan sindrom Hunter. Kaunselor genetik boleh menasihatkan keluarga dan saudara-mara mengenai risiko penyebaran sindrom.
Sumber:
MPS II (Sindrom Hunter) MPS dan Penyakit Berkaitan. Persatuan MPS Kebangsaan.
Rujukan Rumah Genetik. Mucopolysaccharidosis jenis II.