Heterozygous adalah istilah yang digunakan dalam genetik untuk menerangkan apabila dua variasi gen (dikenali sebagai alel) dipasangkan di lokasi yang sama (locus) pada kromosom . Sebaliknya, homozigos adalah apabila terdapat dua salinan alel yang sama di lokus yang sama.
Istilah heterozygous berasal dari "hetero-" yang bermaksud makna yang berbeza dan "-menyemak" yang berkaitan dengan telur yang disenyawakan (zygote).
Menentukan sifat
Manusia dipanggil organisma diploid kerana mereka mempunyai dua alel di setiap lokus, dengan satu alel yang diwarisi dari setiap ibu bapa. Penyelarasan spesies alel tertentu diterjemahkan kepada variasi dalam ciri genetik individu.
Alel boleh menjadi dominan atau resesif. Alleles dominan adalah mereka yang menyatakan sifatnya walaupun hanya ada satu salinan. Alel resesif hanya boleh menyatakan diri mereka jika terdapat dua salinan.
Salah satu contohnya ialah mata coklat (yang dominan) dan mata biru (yang resesif). Sekiranya alel adalah heterozigot, alel dominan akan mengekspresikan dirinya melalui alel resesif, menyebabkan mata coklat. Pada masa yang sama, orang itu akan dianggap sebagai "pembawa" dari alel resesif, yang bermaksud alel mata biru boleh diserahkan kepada anak-anak walaupun orang itu mempunyai mata coklat.
Alleles juga boleh menjadi dominan yang tidak lengkap, bentuk warisan perantaraan di mana alel tidak dinyatakan sepenuhnya.
Satu contoh ini mungkin termasuk alel sepadan dengan kulit gelap (di mana seseorang mempunyai lebih banyak melanin ) dipasangkan dengan alel sepadan dengan kulit cahaya (di mana terdapat kurang melanin) untuk membuat nada kulit di mana-mana di antara.
Pembangunan Penyakit
Di luar ciri-ciri fizikal individu, pasangan alel heterozigot kadang-kadang boleh diterjemahkan ke dalam risiko yang lebih tinggi dalam keadaan tertentu seperti kecacatan kelahiran atau gangguan autosomal (penyakit yang diwarisi melalui genetik).
Sekiranya alel bermutasi (bererti bahawa ia rosak), penyakit boleh disahkan kepada anak-anak walaupun ibu bapa tidak mengalami tanda-tanda gangguan itu. Berkenaan dengan heterozygosity, ini boleh mengambil salah satu daripada beberapa bentuk:
- Sekiranya alel adalah heterozigos resesif, alel yang rosak akan menjadi resesif dan tidak menyatakan dirinya sendiri. Sebaliknya, orang itu akan menjadi pembawa.
- Sekiranya alel adalah dominan berzaman, alel yang rosak akan menjadi dominan. Dalam kes sedemikian, orang itu mungkin atau mungkin tidak terjejas (berbanding dominan homozigot di mana orang itu akan terjejas).
Pasangan heterozygous yang lain hanya akan menentu seseorang kepada keadaan kesihatan seperti penyakit seliak dan beberapa jenis kanser . Ini tidak bermakna seseorang akan mendapat penyakit ini; ia hanya mencadangkan bahawa individu berisiko tinggi. Faktor lain, seperti gaya hidup dan alam sekitar, juga akan memainkan peranan.
Gangguan Gangguan Satu
Kelainan gen tunggal adalah yang disebabkan oleh alel tunggal yang mutasi berbanding dua. Jika alel mutasi adalah resesif, orang itu biasanya tidak akan terjejas. Walau bagaimanapun, jika alel bermutasi dominan, salinan mutasi boleh menimpa salinan resesif dan menyebabkan sama ada bentuk penyakit yang kurang teruk atau penyakit gejala sepenuhnya.
Kelainan gen tunggal jarang berlaku. Di antara beberapa gangguan dominan heterozigot yang lebih biasa:
- Penyakit Huntington adalah penyakit yang diwarisi yang mengakibatkan kematian sel otak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan dalam satu atau kedua-dua alel gen yang dipanggil Huntingtin .
- Neurofibromatosis jenis-1 adalah gangguan yang diwarisi di mana tumor tisu saraf berkembang pada kulit, tulang belakang, rangka, mata, dan otak. Hanya satu mutasi dominan yang diperlukan untuk mencetuskan kesan ini.
- Hiperkolesterolemia keluarga (FH) adalah gangguan yang diwarisi yang disifatkan oleh paras kolesterol tinggi, khusus "buruk" lipoprotein ketumpatan rendah (LDL). Ia adalah yang paling biasa gangguan ini, yang menjejaskan kira-kira satu daripada setiap 500 orang.
Seseorang yang mempunyai gangguan gen tunggal mempunyai peluang 50/50 untuk melepasi alel mutasi kepada kanak-kanak yang akan menjadi pembawa.
Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi resesif heterozigot, anak-anak mereka akan mempunyai peluang satu-dalam-empat untuk membangunkan gangguan itu. Risiko akan sama untuk setiap kelahiran.
Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi dominan yang dominan, anak-anaknya mempunyai peluang 50 peratus mendapat alel dominan (simptom separa atau lengkap), 25 peratus kemungkinan mendapat alel dominan (gejala), dan 25 peratus mendapat kedua-dua alel resesif (tiada gejala).
Heterozygosity Kompaun
Heterosilikgagakan kompaun adalah keadaan di mana terdapat dua alel resesif yang berbeza di lokus yang sama, yang boleh menyebabkan penyakit. Ini adalah, sekali lagi, gangguan jarang yang sering dikaitkan dengan kaum atau etnik. Antaranya:
- Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit jarang yang diturunkan yang menyebabkan kemusnahan sel-sel saraf di dalam otak dan saraf tunjang. Ia adalah gangguan yang sangat berubah-ubah yang boleh menyebabkan penyakit semasa bayi, masa remaja atau kemudian dewasa. Walaupun Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik gen HEXA , ia adalah pasangan khusus alel yang akhirnya menentukan yang membentuk penyakit itu. Sesetengah kombinasi diterjemahkan kepada penyakit zaman kanak-kanak; yang lain menterjemahkan penyakit pada masa akan datang.
- Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan genetik yang terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak di mana bahan yang dikenali sebagai phenylalanine terakumulasi di otak, menyebabkan kejang, gangguan mental, dan kecacatan intelektual. Terdapat kepelbagaian mutasi mutasi genetik yang berkaitan dengan PKU, pasangan yang boleh menyebabkan penyakit yang lebih ringan dan lebih teruk.
Penyakit lain di mana heterozygote kompaun boleh memainkan peranan adalah fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan hemochromatosis (besi yang berlebihan dalam darah).
Heterozygote Advantage
Walaupun satu salinan alel penyakit biasanya tidak menyebabkan penyakit, ada kes di mana ia dapat memberi perlindungan terhadap penyakit lain. Ini adalah fenomena yang disebut sebagai kelebihan heterozygote.
Dalam sesetengah kes, alel tunggal boleh mengubah fungsi fisiologi seseorang dengan cara sedemikian untuk menjadikan orang itu tahan terhadap jangkitan tertentu. Antara contohnya:
- Anemia sel sakit adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh dua alel resesif. Mempunyai kedua-dua alel menyebabkan kecacatan dan pemusnahan diri pesat sel darah merah. Setelah hanya satu alel boleh menyebabkan keadaan yang kurang teruk yang disebut sifat sel sabit yang hanya beberapa sel-sel yang cacat. Perubahan yang lebih ringan ini cukup untuk menyediakan pertahanan semula jadi terhadap malaria dengan membunuh sel-sel darah yang dijangkiti lebih cepat daripada parasit yang boleh membiak.
- Cystic fibrosis (CF) adalah gangguan genetik resesif yang boleh menyebabkan kerosakan paru-paru dan saluran pencernaan yang teruk. Pada orang yang mempunyai alel homozygous, CF menyebabkan lendir yang melekit, melekit dalam paru-paru dan saluran gastrousus. Pada orang yang mempunyai alel heterozigot, kesan yang sama, walaupun dikurangkan, dapat menurunkan kerentanan seseorang terhadap kolera dan demam kepialu . Dengan meningkatkan pengeluaran mukus, seseorang kurang cenderung kepada kesan merosakkan cirit-birit berjangkit.
Kesan yang sama boleh menjelaskan mengapa orang yang mempunyai alel heterozigot untuk gangguan autoimun tertentu kelihatan mempunyai risiko gejala hepatitis C yang lebih rendah.
> Sumber:
> Al-Chalabi, A. dan Almasy, L. (2009) Genetik Penyakit Manusia Kompleks: Manual Makmal (Edisi Makmal Pertama). New York, New York: Press Laboratory Cold Spring Harbour. ISBN-13: 978-0879698836.
> Aliansi Genetik. (2010) Memahami Genetik: Panduan Daerah Daerah untuk Pesakit dan Profesional Kesihatan. "Lampiran G: Gangguan Gangguan Satu . " Washington, DC: Jabatan Kesihatan Daerah Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. dan Ludman, M. (2008) Ensiklopedia Gangguan Genetik dan Kecacatan Kelahiran (Edisi Ketiga). New York, New York: Perpustakaan Kesihatan dan Hidup. ISBN-13: 978-0816063963.