Gangguan kromosom 15
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh gangguan genetik kromosom 15. Ia adalah penyakit jarang berlaku pada saat lahir yang mengakibatkan sejumlah masalah fizikal, mental, dan tingkah laku. Ciri utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang selalu berlaku pada usia sekitar 2 tahun.
Orang dengan sindrom Prader-Willi mahu makan secara berterusan kerana mereka tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia) dan biasanya mengalami masalah mengawal berat badan mereka.
Banyak komplikasi Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh obesiti.
Jika anda atau anak anda mempunyai sindrom Prader-Willi, satu pasukan pakar boleh bekerjasama dengan anda untuk menguruskan gejala, mengurangkan risiko membina komplikasi, dan meningkatkan kualiti hidup.
Prader-Willi berlaku dalam kira-kira satu daripada setiap 12,000-15,000 orang, baik lelaki dan perempuan, dan orang-orang dari semua latar belakang etnik. Sindrom Prader-Willi biasanya didiagnosis oleh penampilan dan tingkah laku kanak-kanak, kemudian disahkan oleh ujian genetik khusus sampel darah. Walaupun jarang, sindrom Prader-Willi adalah punca genetik yang paling biasa.
Gejala Sindrom Prader-Willi
Pada mulanya, bayi dengan sindrom Prader-Willi akan mengalami masalah yang semakin meningkat dan mendapat berat badan (gagal berkembang). Kerana otot yang lemah (hipotonia), bayi tidak dapat minum dari botol dan mungkin memerlukan teknik pemakanan khas atau penyusuan tiub sehingga ototnya menjadi lebih kuat.
Bayi dengan sindrom Prader-Willi sering di belakang kanak-kanak lain dalam pembangunan.
Antara umur 1-6 tahun kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi tiba-tiba mengembangkan minat yang besar dalam makanan dan mula makan berlebihan. Adalah dipercayai bahawa kanak-kanak dengan Prader-Willi tidak pernah merasa kenyang selepas makan, dan sebenarnya boleh terus makan binge.
Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom sering perlu mengunci kabinet dapur dan peti sejuk untuk menyekat akses kanak-kanak kepada makanan. Kanak-kanak mendapat berat badan dengan cepat pada usia ini.
Kadar Pertumbuhan Perlahan
Sebagai tambahan kepada makan berlebihan, kanak-kanak dengan Prader-Willi berhenti tumbuh pada kadar normal. Kanak-kanak secara beransur-ansur menjadi pendek untuk umurnya, dan kerana makan berlebihan menjadi berlebihan berat badan.
Kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi mempunyai masalah endokrin termasuk pengurangan hormon seks (hipogonadisme) atau perkembangan seksual yang tidak dijangka atau tidak lengkap. Kanak-kanak yang mempunyai sindrom juga mungkin mengalami gangguan mental atau masalah pembelajaran ringan dan sederhana dan mungkin mengalami masalah tingkah laku seperti obsesi, paksaan, ketakutan, dan ketegangan.
Ciri-ciri wajah yang berbeza
Ciri-ciri wajah yang berbeza juga mengenal pasti kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi. Ini termasuk wajah yang sempit, mata berbentuk almond, mulut kecil yang muncul, bibir atas yang nipis dengan sudut bawah mulut, dan pipi penuh. Mata kanak-kanak boleh menyeberang (strabismus).
Rawatan Sindrom Prader-Willi
Tiada ubat untuk sindrom Prader-Willi. Walau bagaimanapun, masalah fizikal yang disebabkan oleh sindrom boleh diuruskan. Semasa bayi, teknik dan rumusan makan khas boleh membantu bayi membesar.
Terapi fizikal dan senaman membantu meningkatkan kekuatan dan koordinasi. Menguruskan hormon pertumbuhan manusia (Genotropin, Humatrope, Norditropin) meningkatkan jisim otot dan pertumbuhan.
Terapi pertuturan boleh membantu kanak-kanak yang berada di belakang dalam kemahiran bahasa mereka untuk mengejar rakan sebaya mereka. Perkhidmatan pendidikan khas dan menyokong kanak-kanak dengan Prader-Willi mencapai kapasiti penuh mereka.
Apabila kanak-kanak membesar, masalah makan dan berat badan dapat dikawal melalui diet yang seimbang, rendah kalori, pemantauan berat badan, sekatan makanan luaran, dan latihan harian.
> Sumber:
> Mayo Clinic. Sindrom Prader-Willi
> Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare. Sindrom Prader-Willi.
> Persatuan Sindrom Prader-Willi (Amerika Syarikat). Soalan Lazim Mengenai Sindrom Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Sindrom Prader-Willi. eMedicine.