Sindrom Patau Boleh Diagnosis Semasa Kehamilan
Keabnormalan kromosom adalah bertanggungjawab untuk keguguran dan kelahiran mati. Ketidaksuburan boleh menyebabkan masalah penting, termasuk Sindrom Down dan kelewatan perkembangan atau masalah kesihatan yang lain. Dalam trisomy, individu mempunyai tiga salinan kromosom daripada dua seperti biasa.
Sindrom Patau, atau Trisomy 13, adalah paling tidak biasa dari trisom autosomal dan paling parah, selepas sindrom Down (Trisomy 21) dan sindrom Edwards (Trisomy 18) .
Salinan tambahan kromosom 13 dalam sindrom Patau menyebabkan kecacatan neurologi dan jantung yang teruk yang menjadikannya sukar bagi bayi untuk terus hidup. Penyebab sebenar sindrom Patau tidak diketahui; perkara yang sama berlaku untuk Sindrom VATER . Patau nampaknya menjejaskan betina lebih banyak daripada lelaki, kemungkinan besar kerana janin lelaki tidak dapat bertahan hingga lahir. Sindrom Patau, seperti sindrom Down, dikaitkan dengan peningkatan umur ibu. Ia boleh menjejaskan individu semua latar belakang etnik.
Gejala
Bayi yang baru lahir dengan sindrom Patau sering mengalami masalah fizikal atau masalah intelektual. Ramai bayi tidak bertahan melepasi bulan pertama atau dalam tahun pertama. Gejala-gejala lain termasuk:
- Jari atau jari tambahan (polydactyly)
- Kaki yang cacat, yang dikenali sebagai kaki rocker-bottom
- Masalah neurologi seperti kepala kecil (microcephaly), kegagalan otak untuk dibahagikan kepada bahagian semasa kehamilan (holoprosencephaly), kekurangan mental yang teruk
- Kecacatan muka seperti mata kecil (microphthalmia), hidung yang tidak hadir atau cacat, bibir bibir dan / atau lelangit cakrawala
- Kecacatan jantung (80% individu)
- Kecacatan buah pinggang
Kelaziman
Sindrom Patau tidak begitu biasa; Hanya 1 dalam 16,000 bayi mempunyai masalah. 95% daripada bayi dengan sindrom Patau mati sebelum dilahirkan.
Diagnosis
Gejala-gejala sindrom Patau terbukti pada saat lahir. Sindrom Patau mungkin tersilap untuk sindrom Edwards, jadi ujian genetik mesti dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Kajian pencitraan seperti pengiraan tomografi (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) perlu dilakukan untuk mencari otak, jantung, dan kecacatan buah pinggang. Ultrasound jantung (echocardiogram) perlu dilakukan memandangkan kecacatan jantung yang tinggi dikaitkan dengan sindrom Patau.
Rawatan
Rawatan Sindrom Patau memberi tumpuan kepada masalah fizikal tertentu yang setiap anak dilahirkan. Ramai bayi mengalami kesukaran untuk bertahan beberapa hari atau minggu pertama disebabkan masalah neurologi yang teruk atau kecacatan jantung yang kompleks. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kecacatan jantung atau bibir bibir dan lelangit. Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan akan membantu individu dengan sindrom Patau mencapai potensi perkembangan penuh mereka.
Apa nak buat
Sekiranya bayi anda telah didiagnosis dengan sindrom Patau sebelum dilahirkan, doktor anda akan memilih pilihan dengan anda. Sesetengah ibu bapa memilih campur tangan intensif, sementara yang lain memilih untuk mengakhiri kehamilan. Yang lain akan meneruskan kehamilan dan menyediakan penjagaan berterusan untuk kehidupan kanak-kanak. Walaupun peluang hidup adalah sangat rendah, sesetengah orang membuat keputusan untuk mencuba rawatan intensif untuk memanjangkan umur kanak-kanak.
Keputusan ini sangat peribadi dan hanya boleh dibuat oleh anda, pasangan anda dan doktor anda.
Kaunseling dan Sokongan Genetik
Ibu bapa kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Patau akan menerima kaunseling genetik untuk menentukan risiko mereka mempunyai anak lain dengan sindrom. Sumber yang baik untuk maklumat dan sokongan adalah Organisasi Sokongan untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Berkaitan Lain (SOFT).
> Sumber:
> Terbaik, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Sindrom Patau.
> "Sindrom Patau." Perpustakaan Negara untuk Kesihatan Genetik, 2009.