Satu Kecacatan Kelahiran Kumpulan Fatal
Sindrom Hidrolethalus adalah kumpulan kecacatan kelahiran yang disebabkan oleh gangguan genetik. Sindrom hidrolethalus ditemui apabila penyelidik mempelajari gangguan lain, yang dikenali sebagai sindrom Meckel, di Finland. Mereka mendapati 56 kes sindrom hidrolethalus di Finland, yang bermaksud kejadian sekurang-kurangnya 1 dari 20,000 bayi di sana. Terdapat sekurang-kurangnya 5 kes yang dilaporkan dalam kes sindrom hidrolethalus yang diterbitkan dalam kesusasteraan perubatan di seluruh dunia.
Menggunakan bayi Finland dan keluarga mereka, penyelidik menemui mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sindrom hidrolethalus dalam populasi Finland. Gen yang dipanggil HYLS-1, adalah pada kromosom 11. Penyelidikan menunjukkan bahawa mutasi genetik diwarisi dalam corak resesif autosomal.
Gejala Sindrom Hidrolethalus
Sindrom hidrolethalus terdiri daripada sekumpulan kecacatan kelahiran yang tersendiri, termasuk:
- Hydrocephalus yang teruk (cecair berlebihan di otak)
- Rahang yang lebih rendah sedikit (dipanggil micrognathia)
- Bibir bibir atau lelangit cakera
- Sistem pernafasan yang salah
- Kecacatan jantung kongenital
- Jari dan jari kaki tambahan (dipanggil polydactyly), terutamanya kaki besar pendua
- Malformasi otak, termasuk struktur yang hilang
Diagnosis Sindrom Hidrolethalus
Ramai bayi dengan sindrom hidrolethalus diiktiraf sebelum dilahirkan oleh ultrabunyi pranatal. Hidrosefalus dan kecacatan otak mencadangkan diagnosis.
Pemeriksaan janin melalui ultrasound, atau bayi ketika dilahirkan, diperlukan untuk menyingkirkan sindrom serupa seperti sindrom Meckel , Trisomy 13 , atau sindrom Smith-Lemli-Opitz.
Outlook
Selalunya bayi dengan sindrom hidrolethalus dilahirkan awal. Kira-kira 70% bayi dengan sindrom itu mati. Mereka yang dilahirkan hidup tidak bertahan lama.
Sumber
Tiller, George E .. "Sindrom Hidrolethalus 1." Pangkalan Data OMIM. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Sindrom Hidrolethalus." Jurnal Genetik Perubatan 27 (1990): 756-759. Cetak.