Kenapa Gangguan Ini Telah Dibahagikan kepada Dua Sindrom Terpendam
Pada tahun-tahun sebelumnya, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan keadaan genetik yang diwarisi yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 100,000 bayi yang dilahirkan. Ia dinamakan sempena empat doktor yang pada mulanya menyifatkan simptom sindrom tersebut.
Sejak itu, LMBBS telah diiktiraf sebagai tidak tepat. Sebaliknya, didapati bahawa LMBBS sebenarnya terdiri daripada dua gangguan yang berbeza: sindrom Biedl-Bardet (BBS) dan sindrom Laurence-Moon (LMS).
Perbezaan Antara Sindrom Biedl-Bardet dan Sindrom Laurence-Moon
BBS adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan kemerosotan penglihatan, jari atau jari kaki tambahan, obesiti di perut dan abdomen, masalah buah pinggang , dan kesukaran pembelajaran. Isu visi semakin merosot; ramai orang akan menjadi buta sepenuhnya. Komplikasi daripada gejala lain, seperti masalah buah pinggang, boleh menjadi mengancam nyawa.
Seperti BBS, LMS adalah penyakit yang diwarisi. Ia dikaitkan dengan kesukaran pembelajaran, hormon seks yang berkurangan, dan kekakuan otot dan sendi. BBS dan LMS sangat serupa tetapi dianggap berbeza kerana pesakit LMS tidak menunjukkan tanda-tanda angka tambahan atau obesiti di dalam perut.
Punca BBS dan LMS
Kebanyakan kes BBS diwarisi. Dalam mempengaruhi lelaki dan wanita sama tetapi tidak biasa. BBS menjejaskan hanya 1 dalam 100,000 di Amerika Utara dan Eropah. Ia agak biasa di negara-negara Kuwait dan Newfoundland, tetapi saintis tidak pasti mengapa.
LMS juga merupakan penyakit yang diwarisi. LMS adalah autosomal resesif, bermakna ia hanya berlaku jika kedua-dua ibu bapa membawa gen LMS. Biasanya, ibu bapa sendiri tidak mempunyai LMS tetapi membawa gen tersebut dari salah seorang ibu bapa mereka sendiri.
Bagaimana Mereka Diagnosis
BBS biasanya didiagnosis semasa zaman kanak-kanak. Peperiksaan visual dan penilaian klinikal akan mencari kelainan dan kelewatan yang berlainan.
Dalam sesetengah kes, ujian genetik dapat mengesan kehadiran gangguan sebelum penderaan gejala.
LMS biasanya didiagnosis semasa menguji kelewatan perkembangan, seperti penyaringan untuk penghambatan pertuturan, ketidakupayaan pembelajaran umum, dan masalah pendengaran .
Rawatan untuk Dua Keadaan
Rawatan BBS difokuskan pada merawat gejala gangguan seperti pembetulan penglihatan atau pemindahan buah pinggang. Intervensi awal dapat membolehkan anak-anak menjalani kehidupan yang paling normal dan dapat mengatasi gejala-gejala, tetapi tidak ada penawar untuk penyakit ini pada saat ini.
Untuk LMS, tiada rawatan yang diluluskan untuk mengatasi masalah ini. Seperti BBS, rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala. Sokongan ophthalmic, seperti cermin mata atau bantuan lain, dapat membantu penglihatan yang semakin memburuk. Untuk membantu merawat kelewatan dan keterlambatan pertumbuhan yang teruk, terapi hormon mungkin disyorkan. Ucapan dan terapi pekerjaan boleh meningkatkan ketangkasan dan kemahiran hidup harian. Terapi buah pinggang dan rawatan sokongan buah pinggang mungkin diperlukan.
Prognosis untuk Sindrom Biedl-Bartet atau Sindrom Laurence-Moon
Bagi mereka yang mempunyai sindrom Laurence-Moon, jangka hayat biasanya lebih pendek daripada orang lain. Penyebab kematian paling umum dikaitkan dengan masalah buah pinggang atau buah pinggang.
Untuk Sindrom Biedel-Bartet, kegagalan buah pinggang sangat biasa dan kemungkinan penyebab kematian. Menguruskan masalah buah pinggang boleh meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup.
Sumber:
"Sindrom Biedl-Bartet". Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare, 2015.
"Sindrom Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.