Sindrom Waardenburg diklasifikasi oleh gejala kepada 4 jenis
Sindrom Waardenburg adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh kawasan penyusutan ( albinisme ) pada kulit dan rambut. Satu jenis sindrom Waardenburg juga menghasilkan kepekaan kongenital (pekak semasa kelahiran). Gangguan ini dipercayai menyumbang 2-3% daripada kesemua kesakitan kongenital.
Sindrom Waardenburg menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan dan orang-orang dari semua latar belakang etnik.
Dianggarkan berlaku dalam 1 dari 42,000 individu.
Gejala dan Jenis
Sindrom Waardenburg dibahagikan kepada empat jenis, berdasarkan gejala. Individu dianggap mempunyai sindrom Waardenburg jenis 1 jika mereka mempunyai 2 major atau 1 major plus 2 minor criteria dari senarai di bawah.
Kriteria utama:
- Dikenakan pekak atau sukar mendengar ( kehilangan pendengaran sensorinural kongenital) (58% individu)
- Mata biru nilam yang cemerlang atau dua warna mata yang berbeza
- Kunci rambut putih di dahi
- Ahli keluarga segera dengan sindrom Waardenburg
- Sudut dalam mata dipindahkan ke sisi (dystopia canthorum)
Kriteria kecil:
- Patch cahaya atau kulit putih
- Kening mengembang ke tengah-tengah muka
- Keabuan hidung
- Penghidu rambut semula jadi (mengikut umur 30 tahun)
Jenis sindrom Waardenburg jenis 2 ditakrifkan sebagai mempunyai semua ciri-ciri jenis 1 kecuali dystopia canthorum. 77% individu dengan jenis 2 mengalami kehilangan pendengaran.
Sindrom Waardenburg jenis 3 , atau sindrom Klein-Waardenburg, serupa dengan jenis 1 tetapi termasuk kontraksi otot.
Sindrom Waardenburg jenis 4 , atau sindrom Waardenburg-Shah, juga serupa dengan jenis 1 tetapi termasuk penyakit Hirschsprung (kecacatan gastrousus).
Diagnosis
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Waardenburg mungkin mempunyai perubahan rambut dan perubahan ciri rambut dan kehilangan pendengaran. Walau bagaimanapun, jika simptom adalah ringan, sindrom Waardenburg mungkin tidak didiagnosis sehingga ahli keluarga didiagnosis dan semua ahli keluarga diperiksa.
Ujian pendengaran rasmi boleh digunakan untuk mengesan kehilangan pendengaran.
Rawatan
Gejala yang berbeza dari sindrom Waardenburg muncul dalam pelbagai orang, walaupun dalam keluarga yang sama. Sesetengah individu akan tidak memerlukan rawatan manakala yang lain mungkin memerlukan pembedahan atau mata atau kelainan lain. Tiada sekatan diet atau aktiviti yang diperlukan, dan sindrom Waardenburg tidak menjejaskan minda.
Kaunseling Genetik
Kerana cara sindrom Waardenburg diwarisi (autosomal dominan) dalam jenis 1 dan 2, individu yang terjejas mempunyai peluang 50% dalam setiap kehamilan yang mempunyai anak yang terkena. Oleh kerana gejala boleh berubah-ubah, tidak ada cara untuk meramalkan sama ada kanak-kanak yang terjejas akan mengalami gejala yang lebih ringan atau lebih teruk daripada ibu bapanya. Warisan jenis 3 dan 4 lebih kompleks, tetapi kaunseling genetik dapat membantu menilai risiko melepasi sindrom Waardenburg pada anak.
> Sumber:
> Bason, L. (2002). Sindrom Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Sindrom Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Disunting oleh Richard N. Fogoros, MD