Kekurangan Pigmen Lengkap atau Separa
Gangguan hipopigmenial kongenital, yang dikenali sebagai albinisme, hasil daripada kecacatan pengeluaran pigmen (melanin) pada kulit, mata, dan rambut. Ini disebabkan oleh disfungsi sel penghasil melanin (melanosit).
Jenis-jenis albinisme yang paling kerap adalah albinisme oculocutaneous (OCA) jenis 1, 2, dan 3, dan albinisme okular. Gangguan lain yang mempunyai albinisme sebagai gejala adalah sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, dan sindrom Waardenburg .
Albinism menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan dan jelas dari lahir. Penyelidikan menunjukkan bahawa jenis OCA 1 berlaku dalam 1 individu bagi setiap 40,000 penduduk, jenis OCA 2 berlaku dalam 1 individu per 15,000, dan albinisme okular dalam 1 individu bagi setiap 50,000 penduduk. Penyelidikan belum menemui berapa kali OCA jenis 3 berlaku, walaupun ia hanya telah disahkan secara genetik di kalangan orang Afrika dan Afrika Amerika.
Pewarisan Albinism
Jenis OCA 1 disebabkan oleh gen pada kromosom 11 dan diwarisi sebagai sifat resesif autosomal, yang bermaksud bahawa individu mesti mewarisi dua gen yang cacat untuk gangguan itu berlaku. Jenis OCA 2 disebabkan oleh gen pada kromosom 15 dan juga diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Jenis OCA 3 disebabkan oleh gen pada kromosom 9 dan juga diwariskan dalam cara reses autosomal. Albinisme okular disebabkan oleh gen pada kromosom X (wanita). Ia juga merupakan gangguan resesif , yang bermaksud bahawa seorang lelaki yang mewarisi satu kromosom X yang cacat akan mempunyai albinisme okular, tetapi seorang wanita harus mewarisi dua kromosom X yang cacat untuk mengalami gangguan itu.
Gejala Albinisme
Semua jenis albinisme mempunyai kekurangan pigmen, tetapi jumlahnya berbeza dari jenis ke jenis.
- Jenis OCA 1 biasanya menyebabkan ketidakhadiran pigmen dalam kulit, rambut, dan mata, tetapi sesetengah individu mungkin mempunyai sedikit pigmentasi. Jenis OCA 1 juga menyebabkan sensitiviti kepada cahaya (fotophobia), pengurangan ketajaman penglihatan, dan pengaliran mata sukarela (nystagmus).
- Jenis OCA 2 menyebabkan tahap pigmentasi yang minimum dan sederhana dalam kulit, rambut, dan mata. Ia juga menyebabkan masalah mata yang serupa dengan jenis OCA 1.
- Jenis OCA 3 sukar untuk mengenal pasti berdasarkan penampilan sahaja. Ia telah menjadi paling ketara apabila kanak-kanak berkulit terang dilahirkan kepada ibu bapa yang berkulit gelap. Jenis OCA 3 juga menyebabkan masalah mata , tetapi tidak seperti yang teruk seperti jenis OCA 1.
- Albinisme okular hanya memberi kesan kepada mata, menyebabkan pigmentasi minimum. Iris mungkin kelihatan lut. Mengurangkan ketajaman visual, nystagmus, dan kesukaran mengendalikan pergerakan mata mungkin berlaku.
Mendiagnosis Albinism
Albinisme hadir pada saat lahir, dan biasanya didiagnosis berdasarkan penampilan bayi. Jika perlu, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis, tetapi ini tidak dilakukan secara rutin.
Merawat Albinism
Tiada rawatan atau ubat untuk albinisme. Oleh kerana individu yang mempunyai albinisme mempunyai sedikit atau tiada melanin dalam kulit mereka, mereka perlu menggunakan pelindung matahari yang spektrum luas dan memakai pakaian yang mencukupi apabila di luar untuk mengelakkan kerosakan akibat ultraviolet yang disebabkan oleh kulit. Penggunaan cermin mata hitam akan mengurangkan gejala kepekaan cahaya serta melindungi mata. Pakar tekhologi boleh merawat gejala mata atau penglihatan yang lain.
Individu yang mempunyai albinisme harus melihat ahli dermatologi secara kerap untuk disaring untuk kanser kulit. Albinisme tidak mengubah jangka hayat atau mempunyai kesan kesihatan yang lain.
> Sumber:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, diakses di http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm