Kesensitifan kongenital terhadap sakit dan anhydrosis (CIPA) adalah penyakit keturunan jarang yang menyebabkan individu yang terkena sakit tidak dapat merasa sakit dan tidak dapat berpeluh (anhydrosis). Ia juga dikenali sebagai keturunan deria sensori dan autonomi neuropati jenis IV (HSAN IV).
Nama ini sangat deskriptif kerana ia mentakrifkan beberapa ciri penting penyakit ini.
Keadaan ini turun-temurun, bermakna ia berjalan dalam keluarga. Sensory neuropathy bermakna bahawa ia adalah penyakit saraf yang secara khusus mempengaruhi saraf yang mengawal sensasi. Saraf autonomi adalah saraf yang mengawal fungsi kelangsungan tubuh. CIPA, atau HSAN IV, secara khusus memberi kesan kepada saraf autonomi yang mengawal peluh.
Gejala CIPA
Penyakit CIPA hadir pada saat lahir dan membuat orang tidak dapat merasakan rasa sakit atau suhu dan tidak dapat berpeluh. Gejala-gejala menjadi jelas pada zaman kanak-kanak dan penyakit ini biasanya didiagnosis semasa zaman kanak-kanak.
Kekurangan Sakit: Kebanyakan orang yang mempunyai CIPA tidak mengadu 'kekurangan rasa sakit' atau 'kekurangan peluh.' Sebaliknya, anak-anak dengan CIPA pada mulanya mengalami kecederaan atau luka bakar tanpa menangis, mengeluh atau bahkan memerhatikan. Ibu bapa mungkin memerhatikan bahawa anak dengan CIPA hanya anak yang sopan, dan bukannya memperhatikan masalah. Selepas beberapa ketika, ibu bapa mungkin bertanya-tanya mengapa kanak-kanak itu tidak bertindak balas terhadap sakit, dan doktor kanak-kanak itu mungkin akan menjalankan beberapa ujian diagnostik untuk penyakit saraf.
Kanak-kanak dengan CIPA biasanya berulang kali cedera atau dibakar kerana mereka tidak mengelakkan aktiviti yang menyakitkan. Dan, mereka juga boleh mengalami luka yang dijangkiti kerana mereka tidak secara naluriah melindungi luka mereka daripada kesakitan yang lebih lanjut. Kadang-kadang, anak-anak dengan CIPA perlu dinilai secara medis untuk kecederaan yang berlebihan.
Apabila pasukan perubatan memerhatikan tingkah laku yang luar biasa dalam menghadapi kesakitan, ini boleh mendorong penilaian untuk neuropati deria.
Anhydrosis (Kekurangan Kering): Hidrosis bermaksud berpeluh. Anhydrosis bermaksud kurang berpeluh. Biasanya, peluh pada permukaan kulit membantu menghilangkan badan apabila kita terlalu panas dari senaman atau dari demam yang tinggi. Kanak-kanak (dan orang dewasa) dengan CIPA mengalami akibat anhydrosis, seperti demam yang terlalu tinggi, kerana mereka tidak mempunyai perlindungan 'penyejukan' yang berpeluh boleh memberi.
Diagnosis
Tidak ada ujian X-ray atau ujian darah mudah yang boleh mengenal pasti CIPA. Sesetengah orang yang mempunyai CIPA mempunyai saraf tidak normal dan kekurangan kelenjar peluh pada biopsi.
Ujian diagnostik yang paling pasti untuk CIPA adalah ujian genetik , yang boleh dilakukan sebelum kelahiran atau semasa kanak-kanak atau dewasa. Terdapat kelainan genetik yang diketahui yang mengenal pasti CIPA, dan ia dikenali sebagai gen TRKA (NTRKI) manusia yang terletak pada kromosom 1 (1q21-q22). Ujian DNA genetik boleh mengenal pasti kelainan gen ini, mengesahkan diagnosis CIPA.
Punca Utama
CIPA adalah penyakit keturunan. Ia adalah autosomal resesif , yang bermaksud bahawa mana-mana orang yang mempunyai CIPA mesti mewarisi gen dari kedua ibu bapa.
Biasanya, ibu bapa anak yang terkena membawa gen, tetapi tidak mempunyai penyakit jika mereka hanya mewarisi gen dari satu orang ibu.
Gen yang tidak normal yang bertanggungjawab untuk CIPA, manusia TRKA (NTRK1), adalah gen yang mengarahkan badan untuk mengembangkan saraf matang. Ia secara khusus menggalakkan pertumbuhan saraf dengan pengekodan reseptor yang dipanggil tyrosine kinase (RTK,), yang autophosphorylated sebagai tindak balas kepada faktor pertumbuhan saraf (NGF).
Apabila gen ini rosak, kerana ia adalah antara mereka yang mempunyai CIPA, saraf deria dan beberapa saraf autonomi tidak sepenuhnya berkembang, dan oleh itu saraf deria tidak boleh berfungsi dengan baik untuk merasakan mesej rasa sakit dan suhu dan badan tidak dapat menghasilkan peluh.
Rawatan untuk CIPA
Pada masa kini, tiada rawatan yang tersedia yang boleh menyembuhkan penyakit CIPA atau menggantikan sensasi kesakitan yang hilang atau fungsi berpeluh.
Kanak-kanak yang mempunyai penyakit ini perlu belajar untuk mengelakkan kecederaan dan memantau kecederaan dengan teliti untuk mengelakkan jangkitan. Ibu bapa dan orang dewasa lain yang menjaga anak-anak dengan CIPA mesti tetap waspada, kerana kanak-kanak secara semulajadi mungkin ingin mencuba perkara-perkara baru tanpa memahami sepenuhnya potensi kecederaan fizikal.
Jangkaan
Jika anda atau orang yang disayangi telah didiagnosis dengan CIPA, anda boleh menjalani kehidupan yang sihat dan produktif dengan penjagaan kesihatan dan pelarasan gaya hidup yang baik. Mengetahui bahawa ia adalah penyakit genetik adalah pertimbangan penting ketika datang ke keluarga berencana.
CIPA adalah penyakit jarang berlaku, dan sering kali, mencari kumpulan sokongan untuk masalah kesihatan yang unik boleh membantu dari segi mendapatkan sokongan sosial dan belajar mengenai tip praktikal untuk membantu menjadikan hidup dengan CIPA lebih mudah.
> Sumber:
> Analisis Fungsian Komprehensif Mutasi Mutasi Mississippi NTRK1 yang Menyebabkan Keturunan Neuropati Sensori dan Autonomi Tipe IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutasi di TrkA Menyebabkan Insensitiviti Kongenital untuk Nyeri dengan Anhidrosis (CIPA) Menginduksi Neurodegenerasi yang Terlibat, Pengagregatan, dan Mutasi yang Berlaku oleh Disfungsi Fluks Autophagic. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7 Okt; 291 (41