Neurofibromatosis Type 2 (NF2)

Gangguan Sistem Saraf Genetik

Neurofibromatosis jenis 2 adalah salah satu daripada tiga jenis gangguan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Ketiga jenis neurofibromatosis adalah jenis 1 (NF1) , jenis 2 (NF2), dan schwannomatosis. Dianggarkan 100,000 orang Amerika mempunyai bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis berlaku di kedua-dua lelaki dan perempuan semua latar belakang etnik.

Neurofibromatosis sama ada boleh diwarisi dalam corak dominan autosomal atau mungkin disebabkan oleh mutasi gen baru dalam individu. Gen untuk neurofibromatosis jenis 2 terletak pada kromosom 22.

Gejala

Jenis neurofibromatosis 2 adalah kurang biasa daripada NF1. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 40,000 orang. Gejala termasuk:

Diagnosis

Gejala-gejala neurofibromatosis jenis 2 biasanya diperhatikan antara 18 hingga 22 tahun. Simptom pertama yang paling kerap ialah pendengaran yang hilang atau berdering di telinga (tinnitus). Untuk mendiagnosis NF2, seorang doktor mencari schwannomas di sepanjang kedua-dua belah saraf kranial kelapan, atau sejarah keluarga NF2 dan satu schwannoma pada saraf kranial kelapan sebelum usia 30 tahun.

Jika tiada schwannoma pada saraf kranial kelapan, tumor di bahagian lain badan dan / atau katarak di mata pada masa kanak-kanak dapat membantu mengesahkan diagnosis.

Kerana pendengaran boleh hadir dalam jenis neurofibromatosis 2, ujian pendengaran (audiometry) akan dilakukan. Ujian pendengaran otak Brainstem (BAER) dapat membantu menentukan sama ada saraf kranial kelapan berfungsi dengan baik.

Pencitraan resonans magnetik (MRI), imbasan tomografi (CT), dan X-ray digunakan untuk mencari tumor di dalam dan sekitar saraf pendengaran. Ujian genetik melalui ujian darah boleh dilakukan untuk mencari kecacatan pada gen NF2.

Rawatan

Doktor tidak tahu bagaimana untuk menghentikan tumor daripada berkembang dalam neurofibromatosis. Pembedahan boleh digunakan untuk menghilangkan tumor yang menyebabkan rasa sakit atau masalah dengan penglihatan atau pendengaran. Rawatan kimia atau radiasi boleh digunakan untuk mengurangkan saiz tumor.

Dalam NF2, jika pembedahan dilakukan untuk mengeluarkan schwannoma vestibular menyebabkan kehilangan pendengaran, implan otak pendengaran boleh digunakan untuk memperbaiki pendengaran.

Gejala lain seperti sakit, sakit kepala, atau kejang boleh diuruskan dengan ubat-ubatan atau rawatan lain.

Menangani dan Menyokong

Menjaga seseorang, terutamanya kanak-kanak, dengan keadaan kronik seperti neurofibromatosis boleh menjadi cabaran.

Untuk membantu anda mengatasi:

> Sumber:

"Lembaran Fakta Neurofibromatosis." Gangguan. 13 Dis 2007. Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.

"Pembelajaran Tentang Neurofibromatosis." Gangguan Genetik Khusus. 27 Nov 2007. Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan.