Neurofibromatosis adalah gangguan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Terdapat tiga jenis neurofibromatosis: jenis 1 (NF1), jenis 2 (NF2) , dan schwannomatosis. Dianggarkan 100,000 orang Amerika mempunyai bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis berlaku di kedua-dua lelaki dan perempuan semua latar belakang etnik.
Neurofibromatosis jenis 1 boleh diwarisi dalam corak dominan autosomal atau mungkin disebabkan oleh mutasi gen baru dalam individu.
Gen untuk neurofibromatosis jenis 1 terletak pada kromosom 17.
Gejala
Jenis neurofibromatosis 1 adalah jenis neurofibromatosis yang paling biasa. Ia berlaku pada kira-kira 1 dalam 4,000 kelahiran. Gejala NF1 termasuk:
- bintik coklat terang (tempat kafe-au-lait) pada kulit
- tumor di sekitar saraf (dipanggil neurofibromas)
- bintik-bintik di ketiak atau di kawasan pangkal paha
- pertumbuhan pada iris mata (dipanggil nodules Lisch atau iris hamartomas)
- tumor pada saraf optik mata (glioma optik)
- lengkung yang tidak normal tulang belakang (scoliosis)
- kecacatan tulang lain
Ramai kanak-kanak dengan NF1 mempunyai lebih besar daripada lilitan kepala normal dan lebih pendek daripada purata. Hampir 50% mempunyai masalah pertuturan, ketidakupayaan belajar, sawan, atau hiperaktif. Individu yang mempunyai NF1 juga mungkin mengalami sakit kepala, kecacatan jantung, tekanan darah tinggi, atau penyakit saluran darah (vasculopathy).
Diagnosis
Gejala-gejala NF1 sering hadir pada saat lahir atau tidak lama kemudian, dan hampir selalu ada pada usia 10 tahun.
Bagi kanak-kanak untuk didiagnosis dengan NF1, mereka mesti menunjukkan sekurang-kurangnya dua gejala di atas. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan fizikal, doktor boleh menggunakan lampu khas untuk memeriksa kulit untuk tempat kafe-au-lait. Dalam NF1, enam atau lebih tempat ini hadir, dan mereka mengukur diameter lebih daripada 5 mm pada kanak-kanak atau lebih daripada 15 mm diameter pada remaja dan orang dewasa.
Pencitraan resonans magnetik (MRI), X-ray, imbasan tomografi (CT), dan ujian lain boleh dilakukan untuk mencari neurofibromas dan tulang yang tidak normal. Ujian genetik melalui ujian darah boleh dilakukan untuk mengesan kecacatan pada gen NF1.
Rawatan
Doktor tidak tahu bagaimana untuk menghentikan tumor daripada berkembang dalam neurofibromatosis. Pembedahan boleh digunakan untuk menghilangkan tumor yang menyebabkan rasa sakit atau masalah dengan penglihatan atau pendengaran. Rawatan kimia atau radiasi boleh digunakan untuk mengurangkan saiz tumor. Dalam NF1, beberapa kecacatan tulang, seperti scoliosis, boleh dirawat dengan pembedahan atau pendakap.
Gejala lain seperti sakit, sakit kepala, atau kejang boleh diuruskan dengan ubat-ubatan atau rawatan lain.
Sumber:
> "Lembaran Fakta Neurofibromatosis." Gangguan. 13 Dis 2007. Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok.
> "Pembelajaran Tentang Neurofibromatosis." Gangguan Genetik Khusus. 27 Nov 2007. Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan.