Penyakit Niemann-Pick adalah keadaan perubatan genetik yang jarang berlaku. Terdapat empat varian penyakit ini, dikategorikan sebagai jenis A, jenis B, jenis C, dan jenis D. Niemann-Pick penyakit menyebabkan pelbagai masalah perubatan, dan ia sering berkembang pesat. Gejala dan kesan semua varian keputusan Niemann-Pick disebabkan oleh pembentukan sphingomyelin, sejenis lemak, di dalam badan.
Malangnya, tiada ubat yang pasti bagi penyakit Niemann-Pick, dan orang yang mengalami penyakit ini mengalami penyakit besar dan kematian pada usia muda. Jika anda atau anak anda telah didiagnosis dengan penyakit Niemann-Pick, anda boleh mendapat manfaat dengan mengetahui sebanyak mungkin keadaan.
Punca
Penyebab penyakit Niemann-Pick agak rumit. Orang yang mempunyai penyakit ini mewarisi salah satu daripada beberapa kecacatan genetik, mengakibatkan pembentukan sphingomyelin, sejenis lemak. Oleh kerana sphingomyelin membina sel-sel hati, limpa, tulang, atau sistem saraf, bahagian-bahagian badan ini tidak berfungsi sebagaimana mestinya, mengakibatkan mana-mana gejala yang menjadi ciri penyakit ini.
Jenis
Jenis-jenis penyakit Niemann-Pick yang berlainan berbeza antara satu sama lain dalam beberapa cara.
- Mereka disebabkan oleh kecacatan genetik yang berlainan.
- Mereka masing-masing dicirikan oleh proses biokimia yang berbeza yang menyebabkan sphingomyelin membina.
- Sphingomyelin yang berlebihan memberi kesan kepada bahagian tubuh yang berlainan.
- Mereka masing-masing bermula pada usia yang berbeza.
- Hasil setiap jenis tidak sama.
Apa yang mereka semua mempunyai persamaan adalah bahawa mereka semua kecacatan genetik yang mengakibatkan sphingomyelin yang berlebihan.
Niemann-Pick Type A
Jenis A mula menghasilkan gejala semasa bayi dan dianggap sebagai penyakit yang paling teruk dari penyakit Niemann-Pick.
Ia juga merupakan salah satu daripada varian yang melibatkan sistem saraf .
- Tanda-tanda: Gejala bermula pada usia enam bulan dan termasuk: pertumbuhan fizikal lambat, otot lemah dan nada otot yang lemah, masalah makan, masalah pernafasan dan kebolehan kognitif yang perlahan atau lambat seperti duduk dan bercakap. Selalunya, bayi dengan Niemann-Pick tipe A berkembang secara normal atau hampir normal untuk beberapa bulan pertama kehidupan dan kemudian mula mengalami gejala.
- Diagnosis: Sekiranya anak anda tidak berkembang secara normal, terdapat kemungkinan penyebabnya. Ramai kanak-kanak yang mempunyai jenis A Niemann-Pick mempunyai limpa yang besar dan hati yang besar, tahap kolesterol yang tinggi, dan tempat penemuan ceri merah yang dilihat pada pemeriksaan mata. Tanda-tanda ini tidak mengesahkan diagnosis, bagaimanapun. Sekiranya doktor anda berfikir bahawa jenis Niemann-Pick adalah penyebab gejala anak anda, terdapat beberapa ujian yang mengesahkan penyakit ini. Sphingomyelinase asid dijangka menurun, dan tahap ini dapat diukur dalam sel darah putih. Terdapat juga ujian genetik yang dapat mengenal pasti gen yang luar biasa.
- Rawatan: Jika anak anda telah didiagnosis dengan Niemann-Pick type A, tidak ada rawatan yang melebihi sokongan dan keselesaan. Malangnya, kanak-kanak dengan penyakit ini tidak dijangka bertahan melebihi umur 3 atau 4 tahun.
- Punca: Niemann-Pick tipe A disebabkan oleh ketidakteraturan gen yang dipanggil gen SMPD1. Kod gen ini untuk pengeluaran sphingomyelinase, enzim yang merosakkan sphingomyelin, lemak yang biasanya terdapat di dalam sel-sel badan. Apabila sphingomyelin tidak dapat dipecahkan seperti yang sepatutnya, sel-sel di dalam tubuh mengumpulnya, dan kehadiran lemak yang berlebihan ini menghalang organ daripada berfungsi dengan normal.
- Genetik: Penyakit ini adalah autosomal resesif, yang bermaksud bahawa seorang kanak-kanak mestilah telah menerima gen dari kedua ibu bapa agar penyakit itu berkembang. Orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mewarisi keadaan ini.
Niemann-Pick Type B
Jenis B dianggap sebagai bentuk yang lebih ringan daripada Niemann-Pick penyakit daripada jenis A. Ia disebabkan oleh jenis kelainan genetik yang sama, yang mengakibatkan kekurangan sphingomyelinase. Perbezaan besar antara jenis A dan jenis B adalah bahawa orang yang mempunyai jenis B dapat menghasilkan lebih banyak sphingomyelinase daripada orang yang mempunyai jenis A. Perbezaan ini menyebabkan kurang sphingomyelin membina, yang sekurang-kurangnya dapat menyumbang sebahagian besar umur pada yang penyakit jenis B bermula, hasil yang lebih baik, dan kelangsungan hidup yang lebih lama. Ia tidak sepenuhnya menjelaskan mengapa jenis A, manakala penglibatan neurologi tidak biasa di jenis B.
- Tanda-tanda : Gejala bermula pada masa dewasa dan boleh termasuk hati yang besar, limpa yang besar, kesukaran bernafas, dan pendarahan. Orang dewasa lebih tua biasanya mempunyai hasil yang lebih baik dan hidup lebih lama daripada orang dewasa yang mempunyai varian penyakit ini.
- Diagnosis : Seperti jenis A, Sphingomyelinase Asid menurun dalam sel darah putih, dan ujian genetik untuk SMPD1 dapat mengesahkan penyakit ini. Tahap darah kolesterol dan trigliserida boleh dinaikkan. Sesetengah orang yang mempunyai jenis B Niemann-Pick mungkin mempunyai tempat merah ceri pada pemeriksaan mata.
- Rawatan : Terdapat beberapa rawatan untuk jenis B-Niemann-Pick, tetapi mereka tidak menyembuhkan penyakit ini. Ini termasuk pemindahan darah dan platelet dan bantuan pernafasan. Transplantasi organ boleh membantu memanjangkan kelangsungan hidup dan mengurangkan kesan penyakit, tetapi juga tidak menyembuhkan.
- Punca : Niemann-Pick tipe B disebabkan oleh kecacatan pada gen SMPD1, yang mengakibatkan pengurangan Sphingomyelinase Asid, yang menyebabkan sphingomyelin membina sel-sel, yang seterusnya mengganggu fungsi beberapa organ dalam tubuh.
- Genetik : Semua jenis penyakit Niemann-Pick adalah autosomal resesif, termasuk jenis B. Sesetengah populasi lebih berkemungkinan mewarisi jenis B-Niemann-Pick, termasuk keturunan Yahudi Ashkenazi atau mereka yang berasal dari beberapa wilayah di Afrika Utara.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick tipe C adalah varian yang paling biasa dalam penyakit ini, tetapi ia masih agak jarang, dengan kira-kira 500 orang yang baru didiagnosis setiap tahun di seluruh dunia.
- Tanda-tanda : Gejala -gejala Niemann-Pick tipe C boleh bermula pada usia apa-apa, tetapi pada amnya bermula pada awal kanak-kanak. Gejala termasuk keterlambatan belajar, kelemahan otot dan koordinasi menurun. Masalah-masalah ini bermula selepas kemahiran telah berkembang secara normal selama beberapa tahun. Kanak-kanak dengan jenis Niemann-Pick C juga mungkin kehilangan keupayaan untuk melihat ke atas dan ke bawah dengan mata mereka dan boleh mengembangkan warna kulit kekuningan. Masalah bercakap dan berjalan boleh berkembang, seiring dengan kekecewaan. Kejang dan otot-otot jerking, serta kehilangan otot secara tiba-tiba sebagai tindak balas kepada emosi yang kuat adalah hasil daripada penglibatan otak.
- Diagnosis : Kanak-kanak dan orang dewasa dengan Niemann-Pick jenis C boleh mempunyai hati yang diperbesar, dan membesar limpa, dan penyakit paru-paru. Diagnosis Niemann-Pick jenis C bergantung kepada sejarah klinikal dan pemeriksaan fizikal, serta ujian yang dikenali sebagai ujian pewarnaan filipin, yang dapat mengesan kolesterol dalam sel-sel kulit. Ujian genetik dapat mengenal pasti kecacatan gen NPC1 dan NPC2.
- Rawatan : Tiada ubat untuk jenis Niemann-Pick. Rawatan ditujukan untuk melegakan gejala, memberikan kawalan sakit, dan memaksimumkan keselesaan.
- Punca : Neimann-Pick type C sedikit berbeza dari jenis A dan B. Terdapat kekurangan protein yang berkaitan dengan pemindahan dan pemprosesan sphingomeylin. Kekurangan protein ini mengakibatkan pengumpulan sphingomyelin, yang kemudiannya membina banyak organ tubuh, menyebabkan gejala.
- Genetik : Kecacatan sama ada gen NPC1 atau NPC2 dalam ciri kekurangan protein Niemann-Pick jenis C. Seperti jenis lain penyakit Niemann-Pick, ini adalah gangguan resesif autosom yang bermaksud bahawa seorang kanak-kanak atau orang dewasa dengan penyakit mesti mewarisi gen dari kedua ibu bapa (yang biasanya tidak mempunyai penyakit itu sendiri).
Niemann-Pick Type D
Variasi ini kadang-kadang dianggap sebagai penyakit yang sama seperti jenis C. Ia pada awalnya diiktiraf dalam populasi kecil di Nova Scotia, dan dianggap sebagai variasi penyakit Niemann-Pick yang berbeza, tetapi sejak itu, kumpulan ini telah didapati mempunyai ciri penyakit yang sama dan genetik Niemann-Pick jenis C.
Penyelidikan
Terdapat kajian berterusan ke dalam pilihan rawatan untuk penyakit Niemann-Pick. Penggantian enzim kekurangan telah dikaji. Pada masa sekarang, terapi jenis ini hanya tersedia dengan pendaftaran dalam percubaan klinikal. Anda boleh mendapatkan maklumat tentang bagaimana untuk mengambil bahagian dalam ujian klinikal dengan bertanya kepada doktor anda atau menghubungi organisasi advokasi dan sokongan Niemann-Pick.
A Word From
Niemann-Pick penyakit menyebabkan beberapa gejala yang mengganggu kehidupan normal, dan menyebabkan rasa tidak selesa, kesakitan dan ketidakupayaan. Sangat tertekan bagi seluruh keluarga apabila penyakit yang serius menjadi sebahagian daripada kehidupan anda.
Jika anda atau anak anda telah didiagnosis dengan penyakit Niemann-Pick, kesukaran sepanjang hayat bermakna bahawa keluarga anda mesti mencari rangkaian sokongan yang kuat, dan pelbagai profesional untuk menyediakan penjagaan pelbagai disiplin. Kerana ia adalah penyakit yang jarang berlaku, anda mungkin perlu mencari untuk mencari profesional yang berpengalaman dalam menyediakan perkhidmatan yang anda perlukan.
> Sumber:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Jenis A dan B Niemann-Pick penyakit. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.