Gangguan Metabolik yang diwarisi
Penyakit Leigh adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang merosakkan sistem saraf pusat (otak, saraf tunjang, dan saraf optik). Penyakit Leigh disebabkan oleh masalah dalam mitokondria, pusat tenaga dalam sel-sel badan.
Gangguan genetik yang menyebabkan penyakit Leigh dapat diwarisi dalam tiga cara yang berbeza. Ia boleh diwarisi pada kromosom X (wanita) sebagai kekurangan genetik enzim yang dipanggil kompleks pyruvate dehydrogenase (PDH-Elx).
Ia mungkin diwarisi sebagai keadaan resesif autosom yang mempengaruhi pemasangan enzim yang dipanggil cytochrome-c-oxidase (COX). Ia juga boleh diwarisi sebagai mutasi dalam DNA dalam mitokondria sel.
Gejala
Gejala penyakit Leigh biasanya bermula antara umur 3 bulan dan 2 tahun. Oleh kerana penyakit ini mempengaruhi sistem saraf pusat, gejala mungkin termasuk:
- kebolehan menghisap miskin
- kesukaran memegang kepala
- kehilangan kemahiran motor yang dimiliki oleh bayi seperti menggenggam dan menggegarkannya
- hilang selera makan
- muntah
- kesengsaraan
- menangis berterusan
- sawan
Sebagai penyakit Leigh menjadi lebih teruk dari masa ke masa, gejala-gejala mungkin termasuk:
- kelemahan umum
- kekurangan otot (hypotonia)
- episod asidosis laktik (pengumpulan asid laktik dalam badan dan otak) yang boleh merosakkan fungsi pernafasan dan buah pinggang
- masalah jantung
Diagnosis
Diagnosis penyakit Leigh adalah berdasarkan simptom yang dimiliki oleh bayi atau anak.
Ujian mungkin menunjukkan kekurangan pyruvate dehydrogenase atau kehadiran asidosis laktik. Individu yang mempunyai penyakit Leigh mungkin mempunyai susunan kerosakan pada otak yang mungkin ditemui oleh imbasan otak. Dalam sesetengah individu, ujian genetik dapat mengenal pasti kehadiran mutasi genetik.
Rawatan
Rawatan penyakit Leigh biasanya termasuk vitamin seperti thiamine (vitamin B1). Rawatan lain mungkin memberi tumpuan kepada gejala yang ada, seperti ubat anti rampasan atau ubat jantung atau buah pinggang. Terapi fizikal, pekerjaan, dan ucapan dapat membantu seorang anak mencapai potensi perkembangannya.
Sumber:
> "NINDS Halaman Maklumat Penyakit Leigh." Gangguan. 13 Feb 2007. Organisasi Negara untuk Gangguan Neurologi dan Strok.
> "Penyakit Leigh." Indeks Penyakit Langka. 17 Dis 2007. Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare.
> Macnair, Trisha. "Penyakit Leigh." Kesihatan BBC. Julai 2006.