Gangguan Genetik yang Mempengaruhi Metabolisme Tembaga
Penyakit menkes adalah penyakit neurodegenerative yang jarang berlaku, yang menjejaskan keupayaan tubuh untuk menyerap tembaga. Ketahui tentang asal-usul penyakit, ditambah gejala, diagnosis dan pilihan rawatan.
Asal usul
Pada tahun 1962, seorang doktor bernama John Menkes dan rakan-rakannya di Columbia University di New York menerbitkan artikel saintifik mengenai lima bayi lelaki dengan sindrom genetik yang tersendiri.
Sindrom ini, kini dikenali sebagai penyakit Menkes, penyakit rambut keriting Menkes atau Sindrom Menkes, telah dikenalpasti sebagai gangguan metabolisme tembaga dalam badan.
Oleh kerana orang-orang dengan penyakit ini tidak dapat menyerap tembaga dengan betul, plasma otak, hati dan darahnya tidak mendapat nutrien penting. Begitu juga, bahagian lain badan, termasuk buah pinggang, limpa dan otot rangka mengumpul terlalu banyak tembaga.
Siapa yang Dapat Penyakit Menkes?
Penyakit menkes berlaku kepada orang-orang semua latar belakang etnik. Gen yang terlibat adalah pada kromosom X (wanita), yang bermaksud bahawa lelaki biasanya adalah yang terkena gangguan. Perempuan yang membawa kecacatan gen umumnya tidak mengalami gejala kecuali ada keadaan genetik lain yang luar biasa. Penyakit menkes dianggarkan berlaku di mana saja dari satu individu bagi setiap 100,000 kelahiran hidup kepada satu daripada 250,000 kelahiran hidup.
Gejala
Terdapat banyak variasi penyakit Menkes, dan gejala mungkin berkisar dari ringan hingga teruk.
Bentuk yang teruk atau klasik mempunyai gejala tersendiri, biasanya bermula apabila seseorang berusia sekitar dua atau tiga bulan. Gejala termasuk:
- Kehilangan pencapaian perkembangan (sebagai contoh, bayi tidak lagi dapat memegang bunyi gemerincing)
- Otot menjadi lemah dan "cetek," dengan nada otot yang rendah
- Kejang
- Pertumbuhan miskin
- Rambut kepala pendek, jarang, kasar, dan berpintal (menyerupai wayar) dan mungkin putih atau kelabu
- Wajah mempunyai pipi yang terengah-engah dan berbunyi jowls
Individu-individu yang mempunyai variasi penyakit Menkes, seperti X-linked cutis laxa, mungkin tidak mempunyai semua gejala atau mungkin mempunyai tahap yang berbeza.
Diagnosis
Bayi yang lahir dengan penyakit Menkes klasik kelihatan normal pada saat lahir, termasuk rambut mereka. Ibu bapa sering mula mengesyaki sesuatu yang salah apabila anak mereka berusia sekitar dua atau tiga bulan, apabila perubahan biasanya mula berlaku. Dalam bentuk yang lebih ringan, gejala mungkin tidak muncul sehingga kanak-kanak lebih tua. Perempuan yang membawa gen yang cacat mungkin mempunyai rambut berpintal, tetapi tidak selalu. Inilah yang dicari oleh doktor untuk membuat diagnosis:
- Tahap tembaga dan ceruloplasmin yang rendah dalam darah, selepas kanak-kanak berusia enam minggu (bukan diagnostik sebelum itu)
- Tahap tembaga yang tinggi dalam plasenta (boleh diuji pada bayi baru lahir)
- Tahap catechol yang tidak normal dalam cairan darah dan cerebrospinal (CSF), walaupun pada bayi baru lahir
- Biopsi kulit boleh menguji metabolisme tembaga
- Pemeriksaan mikroskopik rambut akan menunjukkan keabnormalan Menkes
Pilihan Rawatan
Oleh kerana Menkes menghalang keupayaan tembaga untuk masuk ke sel-sel dan organ-organ, maka, secara logiknya, mendapatkan tembaga pada sel-sel dan organ-organ yang memerlukan ia harus membantu membalikkan gangguan itu, betul Ia tidak begitu mudah.
Penyelidik telah cuba memberikan suntikan intramuskular tembaga, dengan hasil campuran. Nampaknya sebelum ini dalam perjalanan penyakit yang diberikan suntikan, semakin positif hasilnya. Bentuk-bentuk penyakit ringan memberikan tindakbalas dengan baik, tetapi bentuk yang teruk tidak menunjukkan banyak perubahan. Bentuk terapi ini, serta yang lain, masih disiasat.
Rawatan juga memberi tumpuan kepada melegakan gejala. Di samping pakar perubatan, terapi fizikal dan pekerjaan boleh membantu memaksimumkan potensi. Seorang ahli pemakanan atau ahli diet akan mengesyorkan diet kalori tinggi, selalunya dengan makanan tambahan ditambah kepada formula bayi.
Penyaringan genetik keluarga individu akan mengenal pasti pembawa dan memberikan kaunseling dan bimbingan mengenai risiko berulang.
Jika anak anda didiagnosis dengan penyakit Menkes, anda mungkin ingin berbincang dengan doktor anda mengenai pemeriksaan genetik untuk keluarga anda. Pemeriksaan akan mengenal pasti pembawa dan boleh membantu doktor anda memberi kaunseling dan panduan mengenai risiko berulang, iaitu kira-kira satu dalam setiap kehamilan empat. Menjadi akrab dengan Yayasan Menkes, organisasi bukan keuntungan untuk keluarga yang terkena penyakit Menkes, boleh membantu anda mencari sokongan.
Sumber:
Kaler, SG (2002). Penyakit rambut keriting Menkes. eMedicine.
Yayasan Menkes. (nd). Tinjauan Penyelidikan.