Duodenal Atresia dalam Down Syndrome

Diagnosis dan Rawatan Duodenal Atresia

Atresia Duodenal adalah kecacatan kelahiran sistem pencernaan atau gastrousus (GI) yang berlaku lebih kerap pada bayi dengan sindrom Down . Di suatu tempat antara 5 persen dan 7 persen bayi dengan Sindrom Down akan dilahirkan dengan atresia duodenal, berbanding hanya 1 dari 10.000 bayi yang tidak mempunyai sindrom Down.

Tiada siapa yang tahu dengan tepat mengapa ini berlaku, tetapi diketahui bahawa ia berlaku pada awal perkembangan prenatal janin, sebelum kehamilan sebelas minggu.

Pastikanlah sekiranya bayi anda mempunyai atresia duodenal, tiada apa yang anda lakukan untuk menyebabkan atau mungkin dilakukan untuk mencegahnya. Kebanyakan bayi dengan masalah ini berbuat baik selepas pembedahan.

Apa itu Duodenal Atresia?

Atresia Duodenal adalah keadaan di mana bahagian usus kecil (duodenum) tidak terbentuk dengan betul. Duodenum adalah sejenis struktur kecil seperti tiub yang membolehkan bahan dicerna dari perut masuk ke usus kecil. Kadang-kadang, duodenum tidak terbentuk dengan betul dan sama ada tertutup (duodenal atresia) atau lebih kecil daripada biasa (stenosis duodenal).

Diagnosis Pranatal Duodenal Atresia

Atstia Duodenal sering didiagnosis semasa mengandung semasa ultrasound. Sekiranya ada, terdapat kemungkinan 30% bayi akan mengalami sindrom Down. Secara kebetulan, satu-satunya cara untuk mendiagnosis Down syndrome pada trimester kedua atau ketiga ialah ujian amniosentesis atau ujian PUBS (percutaneous blood sampling percutaneous).

Ultrasound akan menunjukkan apa yang disebut tanda "gelembung ganda". Tanda gelembung berganda disebabkan oleh cecair tambahan dalam duodenum dan perut, yang menyebabkan mereka membesar. Oleh kerana mereka terletak bersebelahan dan dipisahkan oleh pembukaan bulat kecil, kedua-dua struktur menyerupai "gelembung berganda" atau dua buih bersebelahan, apabila dilihat dengan ultrasound.

Atresia Duodenal mungkin dikesan oleh ultrasound seawal 18 hingga 20 minggu kehamilan, tetapi biasanya dilihat selepas 24 minggu. Satu lagi tanda atresia duodenal semasa mengandung adalah cecair amniotik yang berlebihan. Pengukuran lilitan perut ibu juga mungkin meningkat disebabkan oleh cecair yang berlebihan dalam perut. Ini biasanya tidak berlaku sehingga selepas 24 minggu.

Diagnosis Duodenal Atresia pada Kelahiran

Kebanyakan kes atresia duodenal didiagnosis semasa hamil atau tidak lama selepas kelahiran.

Jika bayi anda didiagnosis semasa kehamilan anda, anda akan dirujuk kepada pakar perinatologi (pakar obstetrik yang mengendalikan kehamilan berisiko tinggi) untuk membincangkan menguruskan kesemua kehamilan anda. Anda juga boleh dirujuk kepada kaunselor genetik, untuk membincangkan pilihan ujian pranatal, dan pakar bedah pediatrik, untuk membincangkan pembetulan pembedahan masalah ini selepas lahir.

Bayi yang baru lahir dengan atresia duodenal mungkin mempunyai gejala berikut yang boleh menyebabkan diagnosis:

Setelah diagnosis atresia duodenal disyaki, doktor akan memerintahkan x-ray abdomen.

Sekiranya diagnosis adalah atresia duodenal, sinar-x akan menunjukkan udara di dalam perut dan bahagian pertama duodenum, tetapi tiada udara selepas itu menunjukkan penyumbatan.

Rawatan Duodenal Atresia

Satu-satunya rawatan untuk atresia duodenal adalah pembedahan, yang biasanya dilakukan tidak lama selepas kelahiran. Sebelum pembedahan, tiub nasogastrik (NG) akan diletakkan di dalam perut bayi untuk mengalirkan cecair yang berlebihan dan udara yang terkumpul, dan bayi akan mendapat IV supaya ia dapat menerima cecair yang akan menghalang dehidrasi. Pediatrik dan pakar bedah anda akan membincangkan pelan prognosis dan penjagaan bayi anda dengan anda sebelum pembedahan.

Bayi dengan kecacatan kelahiran yang lain atau keadaan asas yang lain mungkin tidak boleh dilakukan dan bayi yang hanya mempunyai atresia duodenal. Kebanyakan bayi sangat baik selepas pembedahan dan pulih sepenuhnya dari kecacatan kelahiran ini.

Sumber:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Pengurusan Sindrom Genetik. Ed ed. New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Down Syndrome: Penilaian dan Diagnosis Peluang Pranatal. Pakar Keluarga Amerika. 2001.