Seorang pakar pediatrik sering yang pertama mengesyaki sindrom Down pada bayi baru lahir. Diagnosis biasanya dipertimbangkan apabila bayi mempunyai penemuan fizikal tertentu, ciri-ciri wajah, dan kemungkinan kecacatan kelahiran yang lain.
Panduan ini akan menjelaskan apa yang sedang dicari oleh pakar pediatrik dan ujian apa yang perlu untuk mendiagnosis sindrom Down pada bayi yang baru lahir.
Adalah penting untuk diingat bahawa walaupun terdapat beberapa penemuan serupa yang membawa kepada diagnosis Sindrom Down, tiada bayi tunggal dengan Sindrom Down akan mempunyai semua ciri yang diterangkan di sini. Juga tidak banyak masalah fizikal dalam bayi dengan sindrom Down berkaitan dengan keupayaan intelektual mereka. Sama seperti semua kanak-kanak lain, setiap kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai keperibadian dan kekuatannya sendiri.
Hypotonia dalam Down Syndrome
Salah satu gejala Sindrom Down yang paling biasa adalah hipotonia atau nada otot yang rendah. Hampir semua bayi dengan Down syndrome mempunyai hypotonia dan muncul "floppy" ketika dilahirkan. Hypotonia secara amnya bertambah baik dari semasa ke semasa, dan kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down akan mempunyai terapi fizikal pada masa kanak-kanak dan kanak-kanak untuk membantu meningkatkan hipotonia mereka.
Ciri-ciri Muka di Sindrom Down
Bayi dengan sindrom Down mempunyai beberapa ciri wajah yang berbeza, yang boleh merangkumi mata berbentuk badam (disebabkan lipatan epikanthik); bintik berwarna terang di mata mereka (dipanggil tempat Brushfield); hidung yang agak kecil; mulut kecil dengan lidah yang menonjol; dan telinga kecil. Mereka juga mempunyai wajah bulat dan profil yang agak megah.
Tidak ada ciri-ciri wajah atau fizikal yang tidak normal dengan sendirinya, atau tidak akan menyebabkan bayi dengan sindrom Down sebarang masalah perubatan. Tetapi jika seorang doktor melihat beberapa ciri-ciri ini bersama-sama dalam satu bayi, mereka mungkin mula mengesyaki bahawa bayi itu mempunyai sindrom Down. Ciri-ciri wajah dan fizikal ini adalah yang menyebabkan penyebab Down syndrome menyerupai satu sama lain, walaupun mereka juga menyerupai keluarga mereka sendiri.
Single Palmar Crease of the Hands in Down Syndrome
Satu lagi ciri fizikal yang dilihat pada bayi dengan sindrom Down adalah lipatan tunggal di telapak tangan mereka. Ini tidak menyebabkan mereka mengalami masalah-tangan mereka akan berfungsi dengan baik-tetapi ia adalah tanda bahawa ahli pediatrik anda akan mencari jika dia mengesyaki bahawa bayi anda mempunyai sindrom Down. Perbezaan tangan lain yang kadang-kadang dilihat pada bayi dengan sindrom Down termasuk jari pendek, gemuk dan jari kelima atau merah jambu yang melengkung ke dalam, keadaan yang dipanggil clinodactyly.
Kecacatan jantung dalam Sindrom Down
Kira-kira 50 peratus daripada bayi dengan Sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung, yang merupakan peratusan yang lebih tinggi berbanding dengan bilangan kanak-kanak tanpa Down syndrome yang dilahirkan dengan cacat jantung (kira-kira 1 peratus). Kecacatan jantung paling umum yang dilihat pada bayi dengan Sindrom Down adalah kecacatan septum atrioventrikular atau terusan AV. Kecacatan jantung lain yang dilihat pada bayi dengan sindrom Down termasuk kecacatan septum ventrikel (VSD), kecacatan septum atrium (ASD), dan paten ductus arteriosus (PDA).
Sekiranya bayi anda mengalami kecacatan jantung, anda akan dirujuk kepada ahli kardiologi kanak-kanak untuk membincangkan pilihan rawatan, yang selalunya termasuk pembedahan dan ubat pembetulan.
Kecacatan usus dalam Sindrom Down
Kira-kira 10 peratus daripada bayi yang mengalami sindrom Down akan mengalami masalah gastrousus, seperti penyempitan atau penyumbatan usus (duodenal atresia), pembukaan dubur tidak teratur (atresia dubur), halangan saluran perut (stenosis pyloric), atau ketiadaan saraf dalam usus besar, yang dipanggil penyakit Hirschsprung. Kebanyakan malformasi ini boleh diperbaiki dengan pembedahan.
Hypothyroidism dan Down Syndrome
Orang yang mengalami sindrom Down juga boleh mengalami masalah dengan kelenjar tiroid mereka, yang merupakan kelenjar kecil yang terletak di leher. Orang yang mengalami sindrom Down mungkin tidak menghasilkan hormon tiroid yang cukup, keadaan yang disebut hipotiroidisme . Hypothyroidism paling sering dirawat dengan mengambil hormon tiroid pengganti untuk sepanjang hayat seseorang.
Memesan Karyotype untuk Mengesan Down Syndrome
Jika ahli pediatrik anda bimbang bahawa bayi anda mungkin mengalami sindrom Down , dia akan mengarahkan karyotype , atau analisis kromosom, untuk dilakukan. Karyotype adalah ujian darah yang melihat kromosom seseorang. Ia biasanya mengambil masa antara dua hingga lima hari untuk mendapatkan keputusan ujian karyotype.
Keputusan Karyotype Mengesahkan Diagnosis Sindrom Down
Karyotype, atau analisis kromosom, mendedahkan bilangan kromosom yang mempunyai bayi, serta struktur kromosom. Kebanyakan bayi dengan sindrom Down mempunyai nombor tambahan 21 kromosom-satu keadaan yang disebut trisomy 21. Oleh kerana kromosom tambahan ini, mereka mempunyai 47 kromosom dan bukannya biasa 46.
Kadang-kadang kromosom bayi akan disusun semula, yang dipanggil translocation . Sekiranya bayi didapati mengalami sindrom Down, ibu bapanya juga harus mempunyai ujian karyotype untuk menentukan sama ada mereka adalah pembawa translocation ini.
Satu lagi sindrom Down yang boleh dikesan oleh karyotype dipanggil sindrom Down mosaic, di mana bayi mempunyai dua garisan sel-satu dengan kromosom biasa dan satu dengan trisomi 21.
Menghadapi Diagnosis Sindrom Down
Belajar bahawa anak anda mempunyai sindrom Down boleh menjadi masa yang sangat mengelirukan dalam hidup anda. Anda mungkin merasa terharu, takut, dan bersendirian. Terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk membantu diri anda dalam beberapa hari pertama , termasuk membiarkan diri anda berduka dan meminta pertolongan.
Ingat bahawa terdapat satu pasukan orang yang boleh membantu. Keluarga dan rakan anda akan mengambil isyarat daripada anda, jadi pastikan dan beritahu mereka apa yang boleh mereka lakukan untuk membantu.
Sekiranya anak anda mempunyai keperluan perubatan yang lain, temui doktor mereka dan tanya soalan. Paling penting, pastikan dan luangkan masa bersama bayi anda.