Robertsonian Translocation and Down Syndrome

Kesan pemindahan ini bergantung kepada sama ada ia seimbang atau tidak

Transplasi Robertsonian adalah salah satu daripada dua jenis translocation kromosom. Translocations berlaku apabila sekeping kromosom pecah dan melekat pada kromosom lain. Kromosom dibentuk seperti huruf x. Bahagian atas kromosom dikenali sebagai lengan pendek. Lengan pendek disambungkan ke bahagian bawah, lengan panjang, dengan centromere.

Dalam percubaan Robertsonian, lengan pendek patah dan lengan panjang bersama-sama dengan centromere ke arah akhir.

Transplantasi Robertsonian boleh seimbang atau tidak seimbang. Transplantasi Robertsonian Seimbang tidak menghasilkan gejala, dan tidak menjejaskan jangka hayat. Orang yang menggunakan translokasi jenis ini dianggap sebagai pembawa. Pengangkut transkripsi Robertson mempunyai 45 kromosom, bukannya normal 46. Mereka yang mempunyai bentuk yang tidak seimbang mungkin mempunyai masalah kesihatan yang signifikan serta jangka hayat yang dipendekkan. Jika kromosom nombor 21 terlibat dalam pembentukan translokasi, ini boleh menyebabkan sindrom Down .

Hanya kromosom tertentu tertentu yang boleh membentuk transplantasi Robertsonian - kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

Punca

Dalam kebanyakan kes, transplasi Robertsonian berlaku secara rawak. Translocations berlaku semasa sperma dan telur (lebih biasa telur) terbentuk. Tidak ada apa-apa yang anda lakukan untuk menyebabkannya dan tiada apa yang anda boleh lakukan untuk menghalangnya.

Satu daripada 1,000 orang dilahirkan dengan pemindahan Robertsonian.

Apa yang Berlaku Jika Saya Seorang Pembawa?

Jika anda seorang pembawa, kemungkinan besar anda tidak akan melihat apa-apa gejala sehingga anda cuba dan hamil. Lelaki yang menjalankan translokasi Robertsonian yang seimbang lebih cenderung mempunyai kiraan sperma yang lebih rendah. Pembawa juga mengalami risiko kehilangan kehamilan.

Orang yang mempunyai dua tangan panjang kromosom yang sama - 13:13, 14; 14, 15, 15, 21, 21, dan 22; 22 - akan menghasilkan sperma dan telur dengan kromosom yang tidak seimbang, sehingga tidak mungkin untuk jangka masa penuh kehamilan berlaku.

Bagi semua pembawa lain, terdapat empat hasil kehamilan yang mungkin:

1. Kehamilan dan bayi sama-sama normal. Kehamilan dibawa ke jangka panjang dan bayi dilahirkan dengan 46 kromosom biasa.
2. Kehamilan adalah normal tetapi bayi membawa pemindahan Robertsonian yang seimbang. Dalam kes ini, bayi (seperti ibu bapa mereka) membawa translocation dan tidak mempunyai sebarang kecacatan kesihatan atau perkembangan yang ketara.
3. Bayi dilahirkan dengan gangguan kromosom. Dalam kebanyakan kes, bayi dilahirkan dengan translocation Down syndrome.
4. Kehamilan mengakibatkan keguguran atau tidak wujud sepenuhnya. Sekiranya sperma atau telur tidak mempunyai kromosom yang seimbang, kehamilan mungkin tidak berfungsi dengan betul, keguguran, atau menyebabkan melahirkan mati.

Jika anda membawa pemindahan Robertsonian dan cuba hamil, bercakaplah dengan kaunselor genetik untuk mengetahui lebih lanjut mengenai risiko anda, khususnya.

Translocations Robertsonian tidak seimbang

Transplasi Robertsonian boleh menghasilkan ketidakupayaan kesihatan dan perkembangan jika tidak seimbang.

Jenis translocation yang tidak biasa adalah translocation Down syndrome. Sindrom Translocation Down menghasilkan simptom yang sama dan ciri-ciri fizikal sindrom Down biasa. Dalam jenis pemindahan sindrom Down, kanak-kanak itu mempunyai tiga salinan lengan panjang kromosom 21 bukannya dua. Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down ini dilahirkan pada ibu bapa yang kromosom biasa. Walau bagaimanapun, pembawa seimbang boleh, kurang biasa, mempunyai anak-anak dengan jenis sindrom Down ini juga.

Transplantasi Robertsonian yang tidak seimbang termasuk translocation trisomy 13, yang menyebabkan sindrom Patau; ketidakselesaan uniparental, yang mengakibatkan kromosom cuba membetulkan dirinya sendiri; diperbetulkan kromosom 14, yang boleh menyebabkan kelewatan pembangunan; dan kromosom 15 diperbetulkan, yang boleh menyebabkan gejala serupa dengan sindrom Prader-Willi atau sindrom Angelman.

_Sumber:

_{RareChromo. Translocation Robertsonian (2005).}

_{MedicineNet. Definisi Translocation Robertsonian. (2012).}