Mengenai Gangguan Genetik Paling Biasa
Sindrom Down adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kecacatan pada kromosom 21 yang berlaku akibat pembahagian sel yang tidak normal. Gangguan ini menyebabkan masalah intelektual dan perkembangan yang bervariasi dalam keparahan. Ia juga boleh menyebabkan masalah kesihatan utama seperti kecacatan jantung.
Terdapat kira-kira 400,000 warga Amerika dengan sindrom Down. Menurut Persatuan Sindrom Down Nasional, 1 dalam setiap 691 bayi di Amerika Syarikat dilahirkan dengan sindrom Down.
Itulah kira-kira 6,000 bayi yang dilahirkan dengan Down syndrome setiap tahun. Fakta-fakta cepat ini akan memberi anda pemahaman yang lebih baik tentang Sindrom Down, gangguan kromosom genetik yang paling biasa.
Punca
Sel-sel manusia biasanya mengandungi 23 pasang kromosom. Hasil sindrom Down apabila kromosom 21 menghasilkan bahan genetik tambahan. Terdapat tiga variasi variasi genetik Down syndrome:
- Trisomi 21 . Ini adalah kelainan kromosom yang paling biasa dilihat pada kanak-kanak. Ia berlaku apabila kanak-kanak mempunyai tiga salinan kromosom 21 di dalam sel-selnya dan bukannya dua. Ia menyumbang 95 peratus kes sindrom Down. Kromosom tambahan berasal dari ibu 88 peratus masa dan dari bapa 12 peratus masa itu.
- Sindrom Mosaic Down . Bentuk Sindrom Down jarang berlaku untuk 2 hingga 3 peratus kes. Sesetengah, bukan semua, sel mempunyai salinan tambahan kromosom 21.
- Sindrom Translocation Down . Chromosome 21 melekat pada kromosom yang lain, sama ada sebelum atau pada konsep. Kira-kira 75 peratus daripada translocations tidak seimbang ini de novo , bermakna mereka berlaku secara kebetulan. 25 peratus daripada translocations sebenarnya diwarisi daripada ibu bapa. Ibu bapa dikenali sebagai "pembawa seimbang," yang bermaksud mereka telah menyusun semula bahan genetik, bukan bahan genetik tambahan. Pengangkut yang seimbang tidak menunjukkan tanda-tanda sindrom Down, tetapi mereka dapat menyampaikannya kepada anak-anak.
Ketiga-tiga jenis Sindrom Down adalah keadaan genetik, tetapi hanya 1 peratus daripada kes sindrom Down yang sebenarnya diluluskan dari ibu bapa ke anak melalui gen.
Faktor-faktor risiko
Sesetengah ibu bapa menimbulkan risiko yang lebih tinggi untuk mengandung anak dengan sindrom Down. Umur adalah satu faktor. Kemungkinan mempunyai anak dengan Down syndrome meningkat sebagai usia wanita.
Bagi wanita berusia 35 tahun, risiko adalah 1 pada 385. Pada umur 40 tahun, risiko adalah 1 dalam 106. Menjelang 45, risiko dalam 1 dalam 30. 80 hingga 85 peratus kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan kepada wanita di bawah 35 tahun.
Di samping itu, seorang wanita yang mempunyai satu anak dengan sindrom Down lebih cenderung mempunyai anak lain dengan sindrom Down. Lelaki dan wanita juga dapat melewati gangguan kepada anak-anak menerusi translokasi jika mereka adalah pembawa seimbang.
Jangka hayat
Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, jangka hayat bagi orang yang mengalami Sindrom Down telah meningkat dengan pesat. Pada tahun 1983 jangka hayat ialah 25; hari ini adalah 60. Kira-kira 25 peratus daripada konsepsi dengan trisomi 21 berakhir dalam keguguran atau kelahiran mati. 85 peratus bayi dengan sindrom Down bertahan hingga 1 tahun.
Sumber:
Pusat Kawalan Penyakit (6 Januari 2006). "Peningkatan Anggaran Pengagihan Kebangsaan untuk 18 Kecelakaan Kelahiran Utama Terpilih, Amerika Syarikat, 1999-2001." Laporan Mingguan Morbiditi dan Kematian 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Anggaran kadar risiko khusus ibu untuk Sindrom Down di kalangan kelahiran langsung pada kulit putih dan kaum lain dari Ohio dan metropolitan Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Kakitangan klinik Mayo. Sindrom Down. (nd). Diambil pada 26 Mac 2016, dari http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Bayi dengan Down Syndrome: Panduan Orang Tua New Woodbine House. 1995
Apakah Sindrom Down? (nd). Diambil pada 26 Mac 2016, dari http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/