Faktor risiko yang paling umum untuk Down syndrome adalah usia ibu. Dalam erti kata lain, ketika anda bertambah tua, risiko anda mengalami kehamilan dengan peningkatan kelainan kromosom.
Risiko ibu mengandung sering ditunjukkan dalam format carta seperti di bawah. Untuk benar-benar memahami angka risiko yang ditunjukkan dalam carta ini, penting untuk memahami bagaimana data dikumpulkan dan apa yang sebenarnya memberitahu anda.
Gambaran Keseluruhan Carta Risiko Berkaitan Umur Ibu
Anda mungkin pernah melihat pelbagai carta risiko berkaitan ibu mengandung dan mendapati terdapat perbezaan dalam nombor risiko yang dibentangkan. Terdapat beberapa sebab untuk variasi ini.
Sesetengah carta mewakili risiko berkaitan dengan ibu untuk semua kelainan kromosom dan bukan hanya untuk sindrom Down. Carta di bawah menunjukkan risiko yang berkaitan dengan usia untuk mempunyai anak dengan Down syndrome (trisomy 21) sahaja.
Trisomi 21 adalah kelainan kromosom yang paling biasa dan berlaku apabila bayi mendapat kromosom tambahan 21 dari ibu atau bapa mereka. Terdapat trisomis lain, seperti trisomi 18 atau trisomi 13, tetapi ini tidak biasa seperti trisomi 21. Walaupun demikian, sindrom Down tidak begitu biasa, kerana hanya 1 dari 700 bayi dilahirkan dengannya.
Risiko Berkaitan Ibu untuk Sindrom Down
Carta ini menggambarkan kemungkinan mempunyai anak dengan sindrom Down berdasarkan usia ibu pada masa mengandung.
Contohnya, jika anda berumur 45 tahun pada masa mengandung, peluang untuk mempunyai anak yang didiagnosis dengan sindrom Down semasa kelahiran adalah 1 dalam 34, yang sedikit kurang dari 3 peratus.
| Umur ibu | Risiko untuk trisomi 21 (Down syndrome) |
| 20 | 1 dalam 1,475 |
| 25 | 1 dalam 1,340 |
| 30 | 1 dalam 935 |
| 35 | 1 dalam 350 |
| 40 | 1 dalam 85 |
| 45 | 1 dalam 34 |
Siapa yang Tidak Boleh Menggunakan Carta Ini
Carta ini tidak terpakai kepada anda jika anda berada dalam mana-mana keadaan ini:
- Sekiranya anda mempunyai anak atau mengandung yang sebelumnya dengan trisomi 21, risiko anda mungkin berbeza daripada risiko yang berkaitan dengan usia yang dibentangkan dalam carta ini.
- Jika anda mempunyai sejarah keluarga kromosom translocation atau anak yang terdahulu dengan translocation Down syndrome, anda harus berunding dengan kaunselor genetik yang boleh memberi anda maklumat yang lebih khusus tentang risiko anda, bergantung kepada jenis translocation dan hasil kromosom anda. Translocation adalah penyebab jarang sindrom Down dan berlaku apabila ibu bapa mempunyai dua salinan kromosom 21 ditambah bahagian tambahan kromosom 21 atau seluruh kromosom 21 yang tersekat pada salah satu kromosom biasa 21.
- Jika anda telah mengandung menggunakan telur penderma, anda harus menggunakan umur wanita yang menyumbangkan telur.
Dalam semua situasi ini, sebaiknya berbincang dengan kaunselor genetik untuk mendapatkan penilaian yang tepat tentang risiko anda.
Melangkah ke hadapan dengan Ujian Pranatal
Wanita memutuskan menjalani ujian pranatal untuk Down syndrome kerana sebab yang berbeza. Sesetengah ingin mengetahui kesihatan bayi mereka sebelum dia dilahirkan untuk lebih baik mempersiapkan penjagaan bayi yang baru lahir, sedangkan wanita lain merasa seperti ujian boleh meringankan kebimbangan mereka dan membolehkan mereka menikmati kehamilan yang lebih baik jika ujian itu negatif.
Apa pun alasan anda, jika anda memilih untuk menjalani ujian pranatal untuk sindrom Down, pastikan anda memahami sepenuhnya perbezaan di antara ujian-ujian yang ada.
Contohnya, ujian saringan untuk sindrom Down mungkin melibatkan ujian darah, ultrasound, atau kedua-duanya. Di sisi lain, ujian diagnostik untuk Down syndrome bermakna menjalani sampling villa chorionic atau amniosentesis, yang menyerang dan tidak membawa risiko keguguran.
Mentafsir ujian saringan untuk sindrom Down juga agak berbeza daripada ujian diagnostik. Ingat, ujian saringan tidak dapat memberitahu anda pasti jika bayi anda mempunyai sindrom Down, sementara ujian diagnostik boleh.
Ujian tidak boleh meramalkan keterukan masalah yang akan dimiliki oleh bayi anda sekiranya Down syndrome hadir. Pada akhirnya, menyusun butir-butir ini dengan doktor anda adalah penting supaya anda merasa yakin dan mendapat maklumat yang lebih baik mengenai keputusan anda.
A Word From
Adalah normal untuk bimbang tentang mempunyai bayi yang sihat. Bercakap dengan doktor anda dan / atau kaunselor genetik adalah berguna supaya anda berpengetahuan tentang risiko anda berdasarkan keadaan unik anda.
Jika anda mempunyai bayi dengan sindrom Down, ketahui bahawa dengan penjagaan dan sokongan yang betul, ramai kanak-kanak dengan keadaan ini membawa kehidupan yang bahagia dan memuaskan. Malah, jangka hayat purata kanak-kanak yang dilahirkan dengan Down syndrome sekarang antara 50 dan 60 tahun-benar-benar luar biasa.
> Sumber
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. Ujian Serum Trimester Pertama untuk Pemeriksaan Sindrom Down. Pangkalan Data Cochrane bagi Kajian Sistematik . 30 November 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > March of Dimes. Sindrom Down. Dikemaskini Oktober 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Down Syndrome: Gambaran Keseluruhan Pemeriksaan Pranatal. UpToDate. Dikemaskini pada 24 Januari 2018.