Ringkasan pemeriksaan dan pemeriksaan diagnostik
Diagnosis Sindrom Down biasanya dibuat dalam salah satu daripada dua cara-sama ada sejurus selepas kelahiran atau semasa kehamilan (prenatally). Walaupun proses diagnostik boleh menjadi kegelisahan, mendapat pengetahuan asas tentang apa jenis ujian yang boleh anda harapkan dan bagaimana mentafsirnya dapat membantu anda dan pasangan anda.
Mengesan Sindrom Down semasa Kelahiran
Walaupun dengan ujian pranatal, banyak bayi dengan Sindrom Down didiagnosis sejurus selepas kelahiran.
Selalunya ini adalah kerana seorang doktor mendapati bahawa bayi mempunyai ciri-ciri wajah atau fizikal yang tersendiri yang sering dilihat dalam sindrom Down.
Sebagai contoh, bayi dengan Sindrom Down mungkin mempunyai kepala yang lebih kecil daripada bayi yang lain, mata kecil yang menyerupai, hidung yang agak rata, dan mulut kecil dengan lidah yang menonjol. Mereka juga boleh mempunyai perbezaan di tangan dan kaki mereka. Mereka mungkin mempunyai lipatan tunggal di telapak tangan mereka (dikenali sebagai lipatan palmar tunggal), tangan kecil dengan jari pendek, dan ruang yang lebih besar antara kaki besar dan kedua mereka.
Kebanyakan bayi dengan sindrom Down juga mempunyai nada otot yang rendah atau hipotonia. Kadang-kadang, bayi dengan Sindrom Down dilahirkan dengan cacat kelahiran lain yang lebih serius seperti cacat jantung dan kecacatan gastrointestinal.
Sekiranya doktor anda mendapati bahawa anak anda mempunyai ciri-ciri ini, dia mungkin akan mencurigakan bahawa bayi anda mempunyai sindrom Down. Doktor anda kemudian akan memerintahkan analisis kromosom (juga dirujuk sebagai karyotype ) untuk mengesahkan diagnosis.
Kajian kromosom adalah ujian darah yang melihat kromosom bayi di bawah mikroskop. Kebanyakan individu mempunyai 46 kromosom. Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai bilangan kromosom tambahan sebanyak 21 kromosom untuk sejumlah 47 kromosom.
Mengesan Sindrom Down Secara Prima
Walaupun sindrom Down sering didiagnosis sejurus selepas kelahiran, ia juga semakin didiagnosis semasa hamil (prenatally) akibat daripada hasil pemeriksaan ultrasound (sonogram) yang tidak normal, hasil yang tidak normal pada ujian darah ibu (ujian saringan serum ibu), atau amniosentesis atau uji kaji villi chorionic (CVS).
Pemilihan villi Chorionic atau CVS adalah ujian yang dilakukan pada plasenta antara 10 hingga 12 minggu kehamilan.
Kedua-dua ujian ultrasound dan ujian serum ibu adalah ujian pemeriksaan. Sebaliknya, amniosentesis dan CVS dianggap sebagai ujian diagnostik. Ujian saringan tidak boleh memberi anda diagnosis yang tegas - ia hanya memberitahu anda jika anda mempunyai risiko lebih tinggi untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down. Sebaliknya, ujian diagnostik memberi anda diagnosis definitif.
Penemuan Ultrasound dalam Sindrom Down
Ultrasound, juga dikenali sebagai sonogram, merupakan ujian yang dilakukan semasa kehamilan yang menggunakan gelombang bunyi untuk menjana gambar atau imej janin. Kadang-kadang, tetapi tidak selalu, bayi dengan Sindrom Down menunjukkan tanda-tanda yang jelas pada ultrabunyi yang boleh membuat doktor anda mengesyaki bahawa janin mempunyai sindrom Down.
Beberapa tanda-tanda halus termasuk penurunan panjang femur (tulang di kaki), peningkatan kulit di belakang leher (disebut translucensi nuchal), atau tidak ada tulang hidung. Inilah yang sering disebut sebagai "penanda lembut" kerana tiada satu pun penemuan ultrasound ini akan menyebabkan janin mengalami masalah dengan sendirinya. Walau bagaimanapun, mereka boleh membuat suspek doktor bahawa janin mempunyai sindrom Down. Tanda-tanda lain yang lebih serius yang juga boleh dilihat pada ultrasound termasuk kecacatan jantung dan penyumbatan usus.
Bagaimanapun, sindrom Down tidak dapat didiagnosis berdasarkan penemuan ultrasound sahaja. Penemuan ini hanya mencadangkan bahawa terdapat risiko yang lebih tinggi bahawa janin mungkin mengalami sindrom Down. Berdasarkan peningkatan risiko ini, doktor anda akan mengesyorkan agar anda mempertimbangkan amniosentesis atau CVS untuk mengesahkan diagnosis. Terserah kepada anda untuk memutuskan sama ada atau tidak untuk menguji ini.
Penting untuk diketahui bahawa kebanyakan janin dengan sindrom Down menunjukkan tiada keabnormalan pada ultrasound. Sering kali orang-orang dipertanggungjawabkan secara palsu oleh ultrasound biasa kerana mereka percaya ia bermakna tiada masalah dengan bayi. Malangnya, ini sememangnya tidak benar.
Mempunyai ultrasound biasa hebat dan agak meyakinkan, tetapi ia bukan jaminan bahawa semuanya sempurna.
Ujian Saringan Serum Ibu dalam Mengesan Sindrom Down
Ujian darah (dilakukan pada ibu) yang sering disebut "skrin empat kali" boleh dilakukan antara minggu ke-15 dan minggu ke-20 kehamilan. Skrin empat kali melihat empat bahan dalam aliran darah ibu:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Estriol yang tidak bersahabat
- Gonadotropin chorionic manusia (hCG)
- Inhibin A
AFP dihasilkan dalam kantung kuning dan janin, estriol dihasilkan oleh janin dan plasenta, hCG dihasilkan dalam plasenta, dan menghalang A dihasilkan oleh plasenta dan ovari. Apabila janin mempunyai sindrom Down, tahap zat-zat ini dalam aliran darah ibu mungkin berbeza dari biasa.
Skrin empat kali itu-seperti namanya - hanya ujian skrining. Ia tidak dapat memastikan sama ada bayi anda mempunyai sindrom Down tetapi ia boleh memberitahu anda jika risiko anda lebih tinggi. Sekiranya ujian skrining anda positif, itu bererti risiko anda mempunyai bayi dengan sindrom Down adalah lebih tinggi daripada wanita lain umur anda. Tetapi walaupun dengan ujian ujian positif, kebanyakan wanita akan mempunyai bayi tanpa sindrom Down. Sebaliknya, skrin empat kali ganda negatif bermakna bahawa peluang Down syndrome rendah tetapi tidak sifar. Ia tidak menjamin bayi tanpa sindrom Down.
Ujian quadruple digabungkan dengan usia seorang wanita boleh mengesan kira-kira 75 peratus kehamilan yang terkena trisomi 21 pada wanita yang lebih muda dari 35 tahun dan lebih daripada 80 peratus kehamilan pada wanita berumur 35 tahun ke atas.
Pada akhir 1990-an, ujian saringan pertama untuk trimester Downs Syndrome (dan kelainan kromosom yang lain) telah dibangunkan. Ujian ini melibatkan mengukur translucency nuchal dengan ultrasound dan dua ujian darah: gonadotropin chorionic manusia dan protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan A (PAPPA). Hasil ujian ini digabungkan dengan usia seorang wanita untuk menentukan risiko akhir untuk kelainan kromosom, termasuk trisomi 21.
Amniosentesis dalam Mengesan Sindrom Down
Sekiranya ujian darah pemeriksaan atau ultrasound menunjukkan peningkatan risiko, atau jika anda berusia lebih dari 35 tahun, anda akan ditawarkan amniosentesis. Amniosentesis adalah ujian yang biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan. Ia melibatkan penggunaan jarum nipis yang dimasukkan melalui perut anda (bukan melalui butang perut anda), untuk mendapatkan beberapa cecair amniotik yang mengelilingi janin. Cairan amniotik ini mengandungi beberapa sel kulit janin. Sel-sel kulit ini boleh digunakan untuk mendapatkan karyotype janin-gambaran kromosom janin. Jika janin ditemui mempunyai kromosom nombor tambahan 21, maka diagnosis Sindrom Down dibuat.
CVS dalam Sindrom Down Diagnosing
Pemilihan villi Chorionic atau CVS adalah satu prosedur yang dilakukan pada kira-kira 11 hingga 13 minggu kehamilan. Dalam prosedur ini, jarum nipis atau kateter dimasukkan ke dalam plasenta untuk mendapatkan beberapa sel. Plasenta berasal daripada sel yang sama yang membentuk janin, jadi dengan melihat sel-sel plasenta, anda juga melihat sel-sel janin. Sel-sel ini kemudian dihantar ke makmal untuk analisis kromosom. Jika karyotype mendedahkan bahawa janin mempunyai bilangan kromosom tambahan 21, maka janin akan mengalami sindrom Down.
Amniosentesis dan CVS adalah ujian pilihan semasa mengandung-terpulang kepada anda untuk menentukan sama ada manfaat mengetahui kromosom janin anda melebihi risiko prosedur. Kedua-dua prosedur mempunyai risiko keguguran kecil. Risiko kurang 1 peratus untuk amniocentesis dan kira-kira 1 hingga 2 peratus untuk CVS. Sesetengah wanita lebih suka CVS untuk amniosentesis kerana mereka ingin mendapat maklumat lebih awal dalam kehamilan mereka, dan yang lain lebih suka amniosentesis kerana risiko keguguran yang lebih rendah. Hanya anda boleh memutuskan apa yang terbaik untuk anda.
> Sumber:
> Persatuan Kehamilan Amerika. (2016). Ujian Skrin Quad.
> Institut Kesihatan Kanak-kanak dan Pembangunan Manusia Negara (NICHD). Down Syndrome: Maklumat Keadaan.
> Simpson JL. Prosedur invasif untuk diagnosis pranatal: mana-mana masa depan yang tinggal? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Okt; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Alat skrining Noninvasive untuk Down syndrome: ulasan. Int J Wanita Kesihatan . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Kemas kini Penjagaan Pranatal. Pakar Am Fam . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.