Kesan Sindrom Down pada Kehidupan Orang adalah Pembolehubah
Pada tahun 1862, Dr. John Langdon Down menyatakan bahawa sesetengah pesakitnya berkongsi kombinasi ciri-ciri fizikal, masalah perubatan, dan masalah kognitif yang berbeza.
Mengikat kesamaan ini bersama-sama, Down menyimpulkan bahawa pesakitnya mempunyai sindrom tertentu. Down melaporkan pemerhatiannya dalam jurnal perubatan dan merupakan yang pertama untuk menerangkan apa yang kini dikenali sebagai sindrom Down.
Ciri-ciri Fizikal Down Syndrome
Walaupun tidak semua orang dengan sindrom Down berkongsi ciri-ciri fizikal yang sama, ada beberapa ciri yang cenderung berlaku dalam gangguan genetik ini. Ini sebabnya orang yang mengalami sindrom Down mempunyai penampilan yang sama.
Tiga ciri yang terdapat di hampir setiap orang dengan sindrom Down ialah:
- Lipatan epikanthic (kulit tambahan kelopak mata dalam, yang memberikan mata bentuk badam)
- Fisur palpebal yang menggelembung (mata miring)
- Brachycephaly (kepala yang lebih kecil yang agak diratakan di belakang)
Ciri-ciri lain yang dilihat pada orang dengan sindrom Down (tetapi tidak semua orang) termasuk bintik-bintik berwarna terang di mata mereka (ini dikenali sebagai bintik Brushfield), hidung yang agak kecil, mulut yang kecil dan terbuka dengan lidah yang menonjol, dan telinga kecil set kecil yang boleh dilipat.
Dalam mulut mereka, orang dengan Sindrom Down mungkin mempunyai gigi yang tidak normal, palet sempit, dan lidah dengan fissures yang mendalam di dalamnya (ini dipanggil lidah yang berkeringat).
Mereka juga mungkin mempunyai wajah bulat, leher pendek dengan kulit tambahan di tengkuk leher, dan profil yang agak rata.
Ciri-ciri fizikal lain yang dilihat dalam sindrom Down termasuk lipatan tunggal di telapak tangan dan juga jari pendek yang gemuk dengan jari kelima atau merah jambu yang melengkung ke dalam (ini dipanggil clinodactyly).
Mereka sering mempunyai rambut lurus yang halus dan nipis. Pada umumnya, orang yang mengalami Sindrom Down cenderung menjadi pendek dalam badan dengan kaki pendek. Mereka juga mungkin mempunyai ruang yang lebih besar daripada ruang biasa antara jari kaki besar dan kedua dan sendi tambahan fleksibel.
Adalah penting untuk memahami bahawa tiada ciri-ciri muka atau fizikal ini tidak normal oleh diri mereka sendiri, ataupun ia membawa kepada atau menyebabkan sebarang masalah yang serius. Walau bagaimanapun, jika doktor melihat ciri-ciri ini bersama-sama, mereka mungkin akan mengesyaki bahawa bayi itu mempunyai sindrom Down .
Masalah Kesihatan dalam Sindrom Down
Sebagai tambahan kepada ciri-ciri wajah dan fizikal mereka, kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membangunkan beberapa masalah perubatan.
Berikut adalah tujuh masalah kesihatan yang mungkin dihadapi oleh sindrom Down:
Hypotonia
Hampir semua bayi dengan sindrom Down mempunyai nada otot yang rendah (hipotonia), yang bermaksud otot mereka lemah dan kelihatan agak rapuh. Nada otot yang rendah boleh menjadikannya lebih sukar untuk digulung, duduk, berdiri dan bercakap. Dalam bayi baru lahir, hipotonia juga boleh menyebabkan masalah makan.
Ramai kanak-kanak dengan sindrom Down ditangguhkan untuk mencapai kejayaan motor mereka kerana hipotonia. Hypotonia tidak dapat sembuh tetapi ia secara umumnya bertambah baik dari semasa ke semasa. Terapi fizikal boleh membantu memperbaiki nada otot.
Hypotonia boleh menyebabkan masalah ortopedik, satu lagi isu biasa yang berkaitan dengan diagnosis sindrom Down.
Masalah Visi
Masalah penglihatan adalah biasa dalam sindrom Down dan kemungkinan mengalami peningkatan sebagai orang usia. Contoh-contoh masalah penglihatan itu termasuk pandangan dekat (miopia), pandangan jauh (hyperopia), mata silang ( strabismus ), atau berjabat mata dalam corak irama (nystagmus).
Adalah sangat penting bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai ujian mata awal sejak majoriti masalah penglihatan ini dapat dibetulkan.
Kecacatan jantung
Kira-kira 50 peratus daripada bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung.
Sesetengah kecacatan jantung adalah ringan dan boleh membetulkan diri tanpa campur tangan perubatan. Kecacatan jantung lain lebih teruk, memerlukan pembedahan atau ubat.
Hilang pendengaran
Masalah pendengaran adalah perkara biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Down, terutama otitis media, yang mempengaruhi sekitar 50 hingga 70 peratus dan merupakan penyebab umum pendengaran. Kehilangan pendengaran yang wujud semasa kelahiran berlaku kira-kira 15 peratus daripada bayi dengan Down Syndrome.
Masalah gastrointestinal
Kira-kira 5 peratus daripada bayi dengan Sindrom Down akan mengalami masalah gastrousus seperti penyempitan atau penyumbatan usus (duodenal atresia) atau pembukaan dubur (anal atresia). Kebanyakan malformasi ini boleh diperbaiki dengan pembedahan.
Ketiadaan saraf dalam usus besar (penyakit Hirschsprung) adalah lebih biasa pada orang dengan sindrom Down daripada pada populasi umum tetapi masih jarang berlaku. Terdapat juga hubungan yang kuat antara penyakit celiac dan Sindrom Down, yang bermaksud ia lebih biasa pada orang dengan sindrom Down daripada dalam populasi umum.
Masalah tiroid
Orang dengan sindrom Down juga mungkin mempunyai masalah dengan kelenjar tiroid mereka - kelenjar kecil yang terletak di leher-in bahawa mereka tidak menghasilkan hormon tiroid yang cukup, yang boleh mengakibatkan hipotiroidisme. Hypothyroidism paling kerap dirawat dengan mengambil hormon tiroid pengganti. Ubat ini mesti diambil untuk sepanjang hayat seseorang. Hyperthyroidism (yang bermaksud kelenjar tiroid yang terlalu aktif) mungkin juga berlaku pada orang yang mengalami sindrom Down.
Leukemia
Sangat jarang, kira-kira 1 peratus dari masa itu, individu dengan sindrom Down boleh mengembangkan leukemia . Leukemia adalah sejenis kanser yang menjejaskan sel darah dalam sumsum tulang. Gejala leukemia termasuk lebam mudah, keletihan, kulit pucat, dan demam yang tidak dapat dijelaskan. Walaupun leukemia adalah penyakit yang sangat serius, kadar survival adalah tinggi. Lazimnya leukemia dirawat dengan kemoterapi, radiasi, atau pemindahan sumsum tulang.
Isu-isu Intelek dalam Sindrom Down
Semua orang yang mempunyai sindrom Down mempunyai tahap kecacatan intelektual. Orang dengan Sindrom Down cenderung belajar lebih perlahan dan mengalami kesulitan dengan penalaran dan penghakiman yang kompleks. Tidak mustahil untuk meramalkan tahap kecacatan intelektual yang dilahirkan dengan sindrom Down-walaupun, ini akan menjadi lebih jelas apabila mereka berumur.
Terdapat pelbagai kebolehan mental di kalangan orang dengan sindrom Down. Ukuran kecerdasan IQ-untuk kecerdasan normal adalah antara 70 dan 130. Seseorang dianggap mempunyai kecacatan intelektual ringan jika IQ mereka adalah antara 55 dan 70. Orang kurang upaya intelek yang kurang intelek mempunyai IQ antara 40 dan 55. Kebanyakan individu dengan skor sindrom Down dalam lingkungan sederhana hingga sederhana.
Walaupun IQ mereka, orang dengan Sindrom Down boleh belajar. Sering kali salah faham bahawa mereka yang mempunyai sindrom Down mempunyai keupayaan untuk belajar. Kita tahu sekarang bahawa orang yang mengalami Down Syndrome berkembang sepanjang hayat mereka dan berpotensi untuk belajar. Potensi ini boleh dimaksimumkan melalui campur tangan awal, pendidikan yang baik, harapan yang lebih tinggi, dan galakan.
A Word From
Adalah penting untuk diingat bahawa tiada seorang pun dengan Sindrom Down akan mempunyai semua ciri, keadaan kesihatan, atau masalah intelektual yang diterangkan di sini. Tidak juga bilangan masalah fizikal seseorang yang mengalami Sindrom Down mempunyai kaitan dengan keupayaan intelektual mereka. Setiap orang yang mempunyai sindrom Down mempunyai keperibadian dan kekuatan unik mereka sendiri.
> Sumber:
> Mundakel GT. (Januari 2017). Sindrom Down. Emedicine
> Ostermaier, KK. (November 2015). Sindrom Down: Ciri klinikal dan diagnosis. Dalam: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.