Apakah sebab-sebab Sindrom Down ? Adakah terdapat pelbagai jenis? Adakah terdapat apa-apa yang perlu dilakukan untuk mengurangkan risiko anda akan mempunyai anak dengan Down Syndrome? Bolehkah anda meramalkan risiko anda berdasarkan usia anda? Ini hanya beberapa soalan ibu bapa dan yang lain bertanya.
Apakah Sindrom Down?
Sindrom Down merujuk kepada ciri-ciri tertentu yang berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa yang mempunyai bilangan kromosom nombor 21 yang tidak normal.
Sebagai manusia, kita mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang kromosom. 22 pasangan dianggap autosom, dan pasangan lain adalah kromosom seks-sama ada XY untuk seorang lelaki dan XX untuk seorang gadis.
Down syndrome-trisomy 21-berlaku apabila terdapat 3 daripada 2 nombor 21 kromosom (oleh itu, trisomy 21).
Memahami Genetika
Jenis sindrom Down yang paling biasa-lengkap trisomi 21-berlaku akibat proses yang dipanggil nondisjunction. Apabila sel membahagi, satu daripada setiap pasangan kromosom pergi ke setiap sel anak perempuan. Dengan ketidakcekapan, kedua-dua kromosom pasangan tidak berpecah dengan betul yang menyebabkan 2 salinan kromosom pergi ke satu sel dan tidak ada salinan pergi ke sel lain. Sel yang menerima 2 salinan kromosom ke-21 bertanggungjawab untuk sindrom Down.
Kebanyakan trisomis masa (3 salinan kromosom) tidak serasi dengan kehidupan. Pada orang dewasa, trisomy 21 mengakibatkan sindrom Down.
Terdapat trisomies lain juga . Bayi dengan trisomi 18 , sindrom Edwards, kini mungkin terkadang dapat bertahan pada zaman kanak-kanak. Sindrom Klinefelter (47 XXY) berlaku dalam 1 dalam 500 bayi.
Jenis
Untuk lebih memahami genetik Down syndrome, penting untuk menentukan jenis-jenis yang berbeza terlebih dahulu.
Trisomi Lengkap 21 - Trisomi 21 lengkap seperti yang diterangkan di atas, melalui proses yang dipanggil nondisjunction.
Sindrom Translocation Down atau Translocation Trisomy 21 -Proses translocation Down syndrome sering bermula sebelum konsepsi ibu bapa kanak-kanak dengan jenis sindrom Down ini.
Dalam translocation, sebahagian daripada satu kromosom pecah dan menjadi melekat pada kromosom lain semasa meiosis-proses pembahagian sel yang berlaku dalam pembentukan telur dan sperma. Proses ini menghasilkan 3 salinan kromosom 21, tetapi satu salinan dilampirkan pada kromosom lain, selalunya kromosom 14. Dengan kata lain, bayi (ibu bapa itu) berakhir dengan 45 kromosom, tetapi kehidupan dan fungsi biasanya kerana semua Bahan genetik yang diperlukan pada kromosom ke-21 masih ada. Ibu bapa dengan pemindahan "seimbang" tidak mempunyai sebarang ciri sindrom Down.
Walau bagaimanapun, apabila ibu bapa ini mempunyai anak, bayi tersebut mempunyai 3 salinan kromosom 21, tetapi tidak seperti trisomi nondisjunction, kromosom tambahan dilampirkan pada kromosom lain. Ketahui lebih lanjut mengenai translokasi .
Sindrom Down Mosaic - Sindrom Mosaic Down adalah bentuk paling tidak sindrom Down dan berlaku akibat perubahan genetik yang berlaku selepas persenyawaan. Pada kanak-kanak dengan sindrom Down moosa, tidak semua sel mempunyai 3 salinan kromosom 21.
Gejala yang ada pada anak akan bergantung pada peratus sel dalam tubuh yang mempunyai kromosom tambahan.
Bagaimana Trisomy 21 berlaku
Seperti yang dinyatakan di atas, trisomi 21 boleh berlaku melalui proses-proses penyaringan atau translocation semasa pembahagian sel. Tiada siapa yang pasti mengapa "kemalangan" ini berlaku di bahagian sel, dan sebenarnya, memandangkan banyak bahagian sel yang berlaku dari pembentukan gamet (sperma dan telur) kepada bayi yang baru lahir, itu menghairankan ini tidak berlaku lebih kerap.
Dalam keadaan nondisjunction, sekitar 90% kanak-kanak, kromosom tambahan berasal dari ibu (telur).
Kira-kira 4% dari masa ia datang dari bapa (sperma) dan sepanjang masa ia berlaku selepas persenyawaan.
Faktor-faktor risiko
Faktor risiko yang diketahui hanya untuk sindrom Down pada masa ini termasuk:
- Meningkatkan usia ibu
- Mempunyai kanak-kanak terdahulu dengan sindrom Down
- Mempunyai sejarah keluarga sindrom Down
Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa kedua-dua faktor risiko kedua adalah faktor risiko hanya untuk translocation trisomy 21, dan oleh itu faktor risiko kurang daripada 5% daripada kes-kes sindrom Down.
Ia juga penting untuk diperhatikan bahawa tidak ada sebarang alam sekitar (seperti toksin, karsinogen, dll) atau faktor tingkah laku yang dikaitkan dengan perkembangan sindrom Down. Selain meningkat dengan usia ibu, nampaknya berlaku secara rawak.
Umur ibu
Kejadian sindrom Down jelas meningkat dengan usia ibu, walaupun penting untuk menyedari bahawa kira-kira 80% kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan kepada wanita yang berusia lebih muda dari 35 tahun.
Risiko sindrom Down dengan usia adalah:
- Umur 25 - 1 dalam 1,200
- Umur 30 - 1 dalam 900
- Umur 35 - 1 dalam 350
- Umur 40 - 1 dalam 100
- Umur 45 - 1 dalam 30
- Umur 49 - 1 dalam 10
Meningkatkan Risiko Dengan Kelahiran Masa Depan
Jika ibu bapa mempunyai anak dengan sindrom Down, risiko ini mempunyai anak lain dengan sindrom Down adalah 1 dalam 100. Namun, bergantung kepada jenis sindrom Down risiko ini mungkin lebih tinggi atau lebih rendah.
Apabila bayi mempunyai translocation Down syndrome, kaunseling genetik boleh membantu menentukan sama ada ibu, ayah, atau bukan pembawa dan oleh itu risiko kehamilan masa depan.
Adakah Ia Warisan?
Hanya satu jenis sindrom Down-translocation Down sindrom-dianggap boleh diwarisi. Oleh kerana sindrom Down jenis ini menyumbang hanya sekitar 4% kes Sindrom Down, dan hanya 1/3 dari kanak-kanak ini yang dianggap mewarisi translocation, hanya sekitar 1% sindrom Down kini "keturunan."
Bagi ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down disebabkan oleh pemindahan, mungkin terdapat kemungkinan peningkatan Sindrom Down pada kehamilan masa depan. Ini kerana salah seorang daripada 2 orang ibu bapa adalah pembawa yang saksama dari pemindahan. Kadangkala ibu bapa seorang anak dengan translocation trisomy 21 adalah pembawa yang seimbang, dan dalam keadaan demikian tidak ada peningkatan risiko untuk sindrom Down pada kehamilan masa depan. Berkenaan dengan kaunseling genetik, adalah penting juga bahawa ibu bapa seorang kanak-kanak dengan translocation tahu bahawa anak-anak mereka yang lain boleh menjadi pembawa translocation yang seimbang, dan mereka sendiri berisiko untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down pada masa akan datang.
Ujian Pranatal
Ramai pakar obstetrik mengesyorkan bahawa wanita yang menjadi hamil pada usia 35 tahun atau lebih tua menjalani ujian pranatal untuk Sindrom Down. Ini adalah keputusan yang sangat peribadi dan hanya panduan. Pasangan boleh memilih untuk menjalani ujian pada usia yang lebih muda atau ujian uji pada usia yang lebih tua.
Kaunseling Genetik
Bergantung kepada ujian yang dipertimbangkan, dan sejarah peribadi dan keluarga keadaan perubatan, sesetengah pasangan memilih melalui kaunseling genetik. Ini berfaedah dalam beberapa cara
- Umur ibu sahaja tidak akan meramalkan kira-kira 80% kelahiran bayi dengan Down syndrome, di satu pihak, dan terdapat risiko kehamilan lain di kalangan wanita berumur 35 tahun.
- Terdapat gangguan genetik lain, seperti kelainan kromosom seks yang boleh ditemui pada beberapa, tetapi tidak lain, ujian biasa dilakukan untuk sindrom Down.
- Sesetengah gangguan genetik dijalankan dalam keluarga yang kami tidak mempunyai ujian.
Satu lagi soalan penting yang perlu ditanya sebelum ujian adalah mengapa anda ingin tahu sama ada anak anda mengalami sindrom Down. Adakah anda akan melakukan apa-apa secara berbeza? Adakah anda fikir ia akan membantu anda mempersiapkan masa depan? Seorang kaunselor genetik boleh membantu anda bertanya soalan-soalan ini dan membuat pilihan yang terbaik untuk anda berkaitan dengan ujian.
Pilihan Ujian
Terdapat beberapa pilihan ujian yang boleh didapati untuk sindrom Down, setiap dilakukan pada masa kehamilan yang berlainan, dan mempunyai sensitiviti, kekhususan dan positif palsu yang berbeza (istilah perubatan yang pada dasarnya bermakna keupayaan untuk mengambil sesuatu tanpa ibu bapa yang menakutkan tanpa sebab .) Beberapa ujian yang ada termasuk:
- Ujian alpha-fetoprotein serum - Ketahui tentang kontroversi alpha-fetoprotein, triple, quad, atau penta screening.
- Ujian ultrasound - Ujian lipat Nuchal untuk sindrom turun biasanya dilakukan antara 11 dan 14 minggu.
- Amniosentesis - Sindrom amniosentesis untuk Down biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu.
- Sampel villa Chorionic - Sampling villa Chornionic biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu.
Pokoknya
Jika anda seorang pemikiran orang tua tentang ujian untuk sindrom Down, ini boleh menjadi masa yang sangat cemas. Tidak ada yang lebih penting kepada kita daripada kesihatan dan kebahagiaan anak-anak kita dan anak-anak masa depan. Memandangkan ini, pertimbangkan satu pemikiran sebelum anda pergi.
Jika anda mempunyai anak dengan sindrom Down, adakah anak itu akan gembira? Sudah tentu, terutama dengan beberapa masalah perubatan yang berkaitan , mempunyai anak dengan sindrom Down boleh menjadi sukar bagi orang tua. Itu tidak boleh dikatakan. Tetapi bolehkah anda melihat senyuman itu? Berapa kerapkah anda melihat kanak-kanak (dan orang dewasa) dengan sindrom Down tersenyum? Kebanyakan anda akan berkata "sering." Kini berfikir tentang beberapa kanak-kanak dan orang dewasa kecerdasan tinggi yang sangat berfungsi. Adakah anda melihat seberapa banyak senyuman?
Komen ini tentunya tidak dimaksudkan untuk merendahkan ketakutan. Ketakutan mereka adalah nyata dan penting untuk keluar secara terbuka. Namun sebagai ibu bapa, kita biasanya mengatakan bahawa harapan kita adalah anak-anak kita akan mempunyai kehidupan yang "bahagia" dan kebahagiaan itu tidak selalu bergantung kepada IQ yang tinggi, atau kelihatan seperti orang lain. Malah, banyak kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down kelihatannya dapat tersenyum melalui masa-masa bahawa mereka yang tidak mengalami sindrom, seperti menggeletar tentang perkara-perkara yang tidak dapat kita ubah pada masa lalu atau membimbangkan atau takut pada masa depan.
Di samping itu, walaupun keadaan perubatan yang berkaitan dengan sindrom Down, hampir 80% kanak-kanak yang dilahirkan dengan Sindrom Down hari ini dijangka mencapai usia 60 tahun.
Jika anda berfikir tentang pemeriksaan, atau telah mengetahui bahawa anda mungkin mempunyai anak dengan sindrom Down, luangkan waktu untuk membaca surat ini kepada ibu bapa yang baru dengan bayi dengan sindrom Down.
Sumber:
Institut Kemajuan Anak dan Manusia Kebangsaan. Apa yang menyebabkan sindrom Down? Dikemaskini 01/17/14.