Membandingkan Trisomy, Translocation, dan Borang Mosaic of Condition
Anda mungkin tahu bahawa Down syndrome adalah keadaan genetik yang menyebabkan pelbagai ciri-ciri fizikal yang berbeza dan kelewatan pembangunan. Lagipun, ia adalah perkara biasa: Kebangsaan Sindrom Down Society (NDSS) menyatakan di laman webnya bahawa kira-kira satu daripada 700 bayi dilahirkan dengan keadaan itu.
Tetapi adakah anda tahu ada pelbagai jenis sindrom Down, yang semuanya melibatkan sepasang kromosom 21?
Jenis yang paling biasa, trisomi 21 , bertanggungjawab untuk 95 peratus kes sindrom Down. Sekitar empat peratus dipanggil translocation Down syndrome, dan baki satu peratus, mosaikisme. Berikut adalah gambaran ringkas bagaimana tiga jenis sindrom Down membandingkan.
Trisomy 21 Down Syndrome
Biasanya manusia mewarisi 23 pasang kromosom dari ibu dan bapa untuk sejumlah 46. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai sindrom Down trisomy mengalami 47 kromosom kerana mereka memperoleh salinan tambahan kromosom 21. Ini berlaku apabila pasangan 21 kromosom dari kedua-dua telur atau sperma tidak boleh dipisahkan.
Sindrom Down Translocation
Sindrom Translocation Down berlaku apabila dua kromosom, salah satunya adalah nombor 21, bergabung bersama di hujung mereka. Daripada mempunyai tiga kromosom nombor berasingan, 21 individu, yang mempunyai translocation Down syndrome mempunyai dua nombor bebas 21 kromosom serta kromosom nombor 21 yang melekat pada kromosom lain.
Kromosom yang disambungkan disebut kromosom derivatif. Kadang-kadang kromosom derivatif diwarisi dari ibu bapa, tetapi ia juga boleh berlaku buat kali pertama dalam orang yang mengalami sindrom Down. (Ini dikenali sebagai translocation de novo). Apabila bayi didiagnosis dengan sindrom Down translocation, adalah penting bahawa ibu bapanya mempunyai ujian karyotype untuk melihat jika salah seorang daripada mereka membawa translocation, kerana ia boleh dilalui bersama dengan anak lain.
Walaupun translocation Down syndrome berlaku melalui mekanisme yang berbeza daripada trisomi 21, fizikal dan ciri-ciri yang menandakan keadaan adalah sama.
Sindrom Down Mosaic
Dalam sindrom Down mozek , tidak semua sel dalam badan mempunyai 46 kromosom. Sebaliknya, peratusan sel boleh mempunyai 47 kromosom, dengan salinan tambahan kromosom 21.
Sebagai contoh, dalam sampel 20 sel darah daripada bayi dengan sindrom Down mosaik, 10 sel mungkin mempunyai kromosom tambahan 21 (47 kromosom keseluruhan) manakala 10 sel lain tidak. Berdasarkan kiraan ini, bayi akan mempunyai mozaik sebanyak 50 peratus. Jika sampel darah ini mewakili darah secara keseluruhan, maka separuh sel dalam darah kanak-kanak ini akan menjadi normal, dan separuh lagi akan mengandungi kromosom tambahan.
Tahap mozekisme seseorang berbeza berdasarkan sampel tisu yang diambil. Contohnya, contoh kulit boleh menunjukkan tahap mozisme yang berbeza dari sampel tisu otak dari orang yang sama. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai mozaik sering mempunyai ciri-ciri fizikal yang kurang jelas dan ciri-ciri lain, walaupun seperti sesiapa sahaja, adalah mustahil untuk membuat generalisasi yang luas.