Apakah bahan-bahan yang mereka lihat?
Terdapat beberapa ujian saringan serum (ujian darah) yang boleh didapati semasa kehamilan yang boleh menganggarkan kemungkinan anda mempunyai bayi dengan sindrom Down.
Walaupun ujian ini berbeza-beza apabila kehamilan mereka selesai, dan sensitiviti mereka (kemungkinan bahawa mereka memberi anda jawapan yang betul), mereka semua mengukur bahan yang dibuat sama ada oleh janin atau plasenta.
Kelebihan utama untuk pemeriksaan serum berbanding dengan ujian diagnostik adalah bahawa tidak ada risiko keguguran yang berkaitan dengan mereka.
Ujian Saringan Pertama Trimester: hCG dan PAPP-A
Semasa trimester pertama, dua bahan yang dipanggil hCG dan PAPP-A didapati dalam aliran darah ibu. Bahan-bahan ini boleh diukur (biasanya antara 10 hingga 14 minggu kehamilan) dan digunakan untuk menunjukkan peluang wanita untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down (yang trisomi 21).
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG adalah hormon yang dibuat oleh plasenta. Malah, pada awal kehamilan, ia adalah bahan yang dikesan di rumah dan pejabat doktor dan ujian kehamilan darah.
Kehamilan di mana janin mempunyai sindrom Down cenderung mempunyai tahap hCG yang lebih tinggi daripada kehamilan lain.
PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A)
Wanita dengan tahap darah rendah PAPP-A pada kehamilan 10 hingga 14 minggu mempunyai peluang untuk bayi mereka mengalami sindrom Down.
Tahap PAPP-A yang rendah mungkin juga menunjukkan peningkatan risiko untuk pembatasan pertumbuhan intrauterin, penghantaran pramatang, preeklampsia, dan kelahiran mati.
Keputusan Ujian Saringan Serum Pertama untuk Down Syndrome
Keputusan ujian darah ini untuk hCG dan PAPP-A dilaporkan sebagai "skrin negatif" atau "skrin positif" dan hanya memberi perkiraan peluang anda untuk mempunyai bayi dengan baik trisomi 21.
Dalam erti kata lain, ujian darah ujian ini tidak mendiagnosis Sindrom Down.
Keputusan negatif skrin
Hasil "Skrin negatif" bermakna peluang anda untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down adalah rendah. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa keputusan "skrin negatif" tidak menjamin bahawa tiada kecacatan kelahiran. Sekiranya anda mempunyai keputusan "negatif", anda tidak akan ditawarkan ujian diagnostik susulan dengan CVS atau amniosentesis. (Ujian ini boleh mendiagnosis Down syndrome, tidak seperti ujian darah ujian).
Sebaliknya, anda akan ditawarkan ujian darah ujian lain, dilakukan pada trimester kedua, yang mengukur bahan yang dipanggil AFP. Jumlah skrin AFP yang hadir untuk kecacatan tabung terbuka seperti anencephaly dan spina bifida.
Keputusan Positif Skrin
Keputusan "positif positif" bermakna peluang untuk janin mengalami sindrom Down lebih tinggi daripada biasa. Oleh itu, dengan hasil ini, ujian diagnostik susulan dengan CVS akan ditawarkan.
Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa keputusan "skrin positif" tidak bermakna bahawa bayi memang mempunyai kelainan kromosom. Malah, kebanyakan wanita dengan "keputusan positif" akan mempunyai bayi yang normal.
Ketepatan Keputusan Positif Skrin dan Skrin Negatif
Untuk menjelaskan lagi, ujian saringan serum tidak memberi anda diagnosis tetapi memberi anda anggaran kemungkinan anda mempunyai bayi dengan sindrom Down.
Walaupun ketepatan ujian berbeza-beza dari makmal ke makmal, secara umumnya, ujian saringan serum pertama untuk hcG dan PAPP-A akan mengesan kira-kira 80 peratus bayi dengan sindrom Down.
Kadar pengesanan ini bertambah jika anda menggunakan ujian ini bersamaan dengan ujian pemeriksaan ultrasound yang dikenali sebagai ujian pencahayaan nuchal, yang juga dilakukan pada trimester pertama.
Semasa pemeriksaan serum pertama kali mengesan sekitar 80 peratus kehamilan dengan sindrom Down, ia akan "terlepas" 20 peratus (kira-kira 1 dari 5) kehamilan dengan syarat-syarat ini.
Lebih lanjut mengenai Nuchal Translucency Screening Ultrasound
Pemeriksaan translucency nuchal adalah ultrasound khusus yang dilakukan pada trimester pertama yang mengukur jumlah cairan di balik leher bayi (nuchal translucency).
Ini adalah pengukuran khusus dan sukar untuk mendapatkan, dan ultrasound hanya boleh dilakukan oleh seseorang yang telah dilatih dan diperakui secara spesifik untuk mendapatkan ukuran ini.
Secara amnya, pengukuran di bawah 3 mm dianggap normal atau "skrin negatif" dan pengukuran translucensi nuchal lebih dari 3 mm dianggap tidak normal atau skrin positif.
Selalunya, pengukuran translucensi nuchal dan nilai penyaringan serum pertama anda disatukan menggunakan algoritma atau formula khas, dan anda diberikan satu set hasil pemeriksaan.
Jika pemeriksaan lisan nuchal anda positif, anda akan dirujuk kepada kaunselor genetik untuk membincangkan hasil pemeriksaan anda, apa yang mereka maksudkan, dan pilihan ujian diagnostik anda seperti CVS dan amniosentesis.
Ujian Saringan Pertama Trimester Pertama: Ujian Darah DNA Bebas Sel
Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa terdapat satu lagi ujian skrining trimester pertama untuk Sindrom Down yang mengesan DNA sel bebas dalam darah ibu. Ujian ini boleh dilakukan seawal 10 minggu kehamilan dan mengesan sehingga 99 peratus kehamilan yang terjejas oleh sindrom Down.
Kelemahan ujian adalah kira-kira satu hingga lima peratus atau lebih daripada sampel darah, tiada hasil yang boleh diperolehi, walaupun selepas ujian diulang. Di samping itu, ujian itu mahal. Yang mengatakan, wanita berisiko tinggi untuk mempunyai bayi dengan Sindrom Down umumnya menjalani ujian ini (misalnya, wanita yang berumur 35 tahun atau lebih tua pada masa penghantaran).
Di samping itu, wanita yang mempunyai ujian "positif skrin" untuk hCG dan PAPP-A boleh memilih untuk menjalani ujian DNA sel bebas sebagai ganti ujian diagnostik. Sekiranya ujian DNA bebas sel positif juga, maka CVS atau amniosentesis boleh dilakukan untuk membuat diagnosis.
Sebaliknya, jika ujian DNA bebas sel negatif, maka ujian darah asli (hCG dan PAPP-A) biasanya dianggap positif palsu.
A Word From
Seperti yang anda dapat lihat, terdapat beberapa pilihan skrining berbeza trimester pertama untuk Sindrom Down termasuk ujian darah hCG dan PAPP-A, ultrasound, atau gabungan kedua-dua. Di samping itu, untuk wanita berisiko tinggi, terdapat juga ujian darah DNA bebas sel.
Memilih kaedah pemeriksaan yang mana (jika ada), serta masa (sesetengah wanita memilih untuk menunggu sehingga trimester kedua), adalah tepat untuk anda adalah keputusan yang sangat peribadi dan memerlukan perbualan rapat dengan doktor anda dan kadangkala kaunselor genetik.
> Sumber:
> American College of Obstetrics and Gynecologists. (2014). Ujian Pemeriksaan untuk Kecacatan Kelahiran.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down Syndrome: Gambaran Keseluruhan Pemeriksaan Pranatal. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Persatuan Sindrom Down Negara. (2012). Memahami Diagnosis Sindrom Down.