Satu bentuk gangguan yang kurang biasa dan berpotensi lebih ringan
Sindrom Down , juga dikenali sebagai trisomy 21, adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom yang dikenali sebagai kromosom 21. Ini sering dirujuk sebagai trisomi penuh 21.
Apa yang kebanyakan orang tidak menyedari adalah bahawa terdapat satu lagi, kurang biasa, bentuk gangguan yang disebut sindrom Down moosa yang dilihat di antara 2 hingga 4 peratus daripada semua kes.
Bukan sahaja penyebabnya berbeza daripada trisomi 21 yang lengkap, ia boleh menyebabkan variasi ciri-ciri tipikal sindrom Down.
Bagaimana Mosaic Down Syndrome Berbeza
Walaupun badan kita mengandungi pelbagai jenis sel yang berlainan, masing-masing dan setiap sel ini berasal dari telur yang disenyawakan yang sama, dipanggil zigot. Zigot bermula sebagai satu sel yang, setelah persenyawaan, menduplikasi dirinya sendiri sekali lagi untuk mewujudkan pelbagai sel dan tisu badan kita.
Dengan trisomi penuh 21, terdapat kesilapan dalam kromosom sama ada telur atau sel sperma kerana mereka bergabung menjadi zigot. Kerana kesilapan ini berlaku pada permulaan pembangunan, setiap sel yang berasal dari zigot ini akan mempunyai kromosom tambahan 21.
Dengan trisomi mosaik 21, ralat berlaku selepas persenyawaan apabila pembahagian sel sudah bermula. Akibatnya, orang yang mempunyai sindrom Down mosaik mempunyai dua garis sel yang berbeza: satu dengan bilangan kromosom normal dan satu lagi dengan kromosom tambahan 21.
Diagnosis
Sindrom Mosaic Down biasanya dikesan sama ada dengan ujian darah pada masa kelahiran atau melalui amniosentesis atau pengambilan villus chorionic (CVS) yang dilakukan semasa kehamilan.
Dalam proses ini, analisis dilakukan untuk menghitung bilangan kromosom dalam kira-kira 20 jenis sel yang berlainan.
Analisis ini boleh mengenal pasti Down syndrome dan mendiagnosis jenis sindrom Down yang mempunyai bayi.
Jenis dibezakan seperti berikut:
- Dalam trisomi penuh 21, semua jenis sel akan mempunyai kromosom tambahan 21. Jadi daripada mencari 46 kromosom yang biasa dalam satu sel tunggal, kita akan mencari 47.
- Sebaliknya, jika dua atau lebih jenis sel normal dan yang lainnya mempunyai kromosom tambahan 21, kita boleh mengesahkan bahawa bayi itu mempunyai sindrom Down mosaik.
Pada bayi dengan sindrom Down mosaik, tahap variasi kromosom boleh berbeza. Pakar kromosom, yang dipanggil cytogeneticists, biasanya akan menerangkan variasi ini dari segi nilai peratusan.
Sebagai contoh, jika ahli sitogenetik mengira 50 sel yang berbeza, 10 daripadanya mempunyai sel sel normal dan 40 daripadanya mempunyai kromosom tambahan 21, dia akan melaporkan bahawa tahap "mosaicism" adalah 80 peratus.
Untuk merumitkan perkara lebih lanjut, peratusan mozisme boleh berbeza dari satu jenis tisu ke seterusnya, dengan beberapa mempunyai tahap mozekisme yang lebih tinggi dan yang lainnya kurang.
Variasi dalam Ciri-ciri
Mosaicism tidak semestinya diterjemahkan kepada perbezaan ciri-ciri gangguan itu. Kerana tahap mozaik boleh berbeza-beza antara individu-dan bahkan sel-sel dalam individu-individu-ekspresi mozekisme juga boleh berbeza-beza.
Oleh itu, individu dengan sindrom Down mosaik boleh mempunyai semua ciri trisomi penuh 21, tiada ciri-ciri, atau jatuh di mana-mana di antara. Malah, sekitar 15 peratus orang yang didiagnosis dengan sindrom trisomi 21 Down telah salah didiagnosis dan benar-benar mempunyai sindrom Down Mosaic.
Memandangkan masih tidak mungkin untuk meramalkan ciri-ciri mosaik, penting bahawa anak anda menerima rawatan perubatan yang sama sebagai anak-anak dengan trisomi penuh 21. Penjagaan yang berterusan dapat membantu mengenal pasti perkembangan kecacatan dan membolehkan anda membuat pilihan yang tepat dan mendapatkan perkhidmatan untuk memberi sokongan terbaik kepada anak anda ketika dia bertumbuh.
> Sumber:
> Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC). Fakta Mengenai Sindrom Down. Dikemaskini pada 3 Mac, 2016.
> Persatuan Sindrom Down Mosaic Antarabangsa. Soalan Lazim / Fakta MDS.