Untuk skrin untuk Down Syndrome, keabnormalan jantung serta anomali lain. Ujian ini atau ujian yang sama harus ditawarkan kepada setiap ibu dalam penjagaan pranatal, ini bukan hanya untuk ibu yang berusia lebih dari 35 tahun, walaupun mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi terhadap bayi yang dilahirkan dengan Down Syndrome atau masalah genetik lain. Ingat, pemeriksaan bukanlah diagnosis, tetapi skrin positif bermakna terdapat kemungkinan yang lebih tinggi bahawa bayi anda terjejas.
Bagaimana Ujian Selesai
Ultrasound dilakukan antara minggu 11-14 untuk mengukur kawasan tembus pada kulit di belakang leher bayi anda, yang dikenali sebagai lipatan nuchal. Ini terasa seperti ultrasound biasa untuk ibu.
Apabila Ujian Selesai
Biasanya antara kehamilan 11-14 minggu (dari LMP). Melakukannya di luar julat ini menjadikan ujian tidak tepat. Terdapat kajian yang dilakukan untuk menetapkan julat rujukan untuk ketebalan lipatan nuchal pada usia kehamilan yang lain.
Bagaimana Keputusan Diberi
Biasanya positif atau negatif, dengan kira-kira 5% kadar positif palsu. Skrin positif menunjukkan bahawa terdapat peluang yang lebih tinggi daripada biasa bahawa bayi anda mempunyai Sindrom Down. Semua orang mempunyai risiko untuk mempunyai bayi dengan Down Syndrome, jadi skrin negatif bukan perkara yang sama seperti tagihan kesihatan yang bersih. Ini boleh mengejutkan apabila seorang ibu mempunyai skrin negatif tetapi bayi yang mengalami Sindrom Down dilahirkan.
Risiko Terlibat
Tiada risiko untuk ujian itu sendiri.
Walaupun ia mungkin sukar untuk memahami hasilnya. Ini adalah peperiksaan skrining, yang digunakan untuk membantu anda memahami risiko komplikasi genetik dengan kehamilan anda. Jadi anda datang ke kehamilan anda dengan risiko risiko Down Syndrome. Ujian pemeriksaan ini boleh mengubah penilaian risiko. Contohnya, pada usia 35 tahun saya mempunyai risiko 1 untuk 270 mempunyai bayi dengan Down Syndrome.
Sekiranya saringan kali ganda saya menunjukkan lipat saiz purata, risiko adalah sama. Sekiranya lipatan itu semakin nipis, risiko saya akan jatuh, tetapi jika ia lebih tebal risiko saya akan meningkat. Ini adalah di mana cadangan untuk pengujian genetik lebih lanjut boleh masuk.
Alternatif
Sekiranya ujian positif atau jika anda hanya perlu tahu secara pasti, terdapat ujian alternatif yang tersedia. Anda boleh menggunakan lebih banyak ujian invasif seperti amniosentesis atau pemungutan villi chorionic (CVS), tetapi risiko ini menambah risiko kehamilan, walaupun lebih tepat dan merupakan ujian diagnostik daripada pemeriksaan. Sesetengah daripada ini boleh dilakukan lebih awal dalam kehamilan yang ujian kali ganda.
Di manakah anda pergi dari sini?
Sekiranya pemeriksaan translucency kalium nuchal adalah positif, anda mungkin dinasihatkan untuk pergi untuk ujian yang lebih invasif seperti amniosentesis atau sampling villi chorionic (CVS). Ini sepenuhnya terpulang kepada anda. Terdapat juga ultrasound yang lebih intensif yang boleh dilakukan kemudian yang juga dianggap sebagai pemeriksaan, tetapi kurang invasif dan tidak membawa risiko yang ujian invasif membawa.
Sumber:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Pemeriksaan trimester pertama untuk aneuploidy dengan lendir nuchal janin dalam populasi Amerika Syarikat. Obstet Gynecol Ultrasound. 2003 Aug; 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Nuclear translucency dan penilaian risiko trimester pertama: semakan sistematik. Ultrasound Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.