Ujian Pemeriksaan Sindrom Down Concepts
Konsep Saringan untuk Down Syndrome Semasa Kehamilan
Bilangan pilihan skrining untuk Sindrom Down telah meningkat secara dramatik dalam beberapa tahun kebelakangan ini. Sebelum anda boleh membuat keputusan tentang apa ujian, jika ada, adalah tepat untuk anda, adalah penting untuk memahami konsep di sebalik ujian skrining.
Ujian saringan dan pemeriksaan boleh menjadi konsep yang sukar untuk orang memahami.
Kami digunakan untuk ujian perubatan yang memberi kami jawapan, tetapi dengan ujian skrining, bukan jawapan, kami mendapat anggaran risiko. Sebagai contoh, ujian saringan tidak dapat memberitahu anda dengan pasti bahawa bayi anda mempunyai sindrom Down, ia hanya dapat memberikan anggaran risiko anda untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down. Berdasarkan anggaran risiko ini dan potongan risiko yang telah ditetapkan, kehamilan anda akan dikelaskan sebagai skrin negatif (berisiko rendah) atau skrin positif (risiko tinggi). Secara asasnya pemeriksaan memisahkan orang ke dua populasi - yang dianggap berisiko rendah (majoriti) dan mereka yang dianggap berisiko tinggi (minoriti).
Ini mungkin agak rumit tetapi saya fikir bahawa melihat contoh mudah akan membantu.
Contoh Ujian Saringan
Satu ujian pemeriksaan mudah yang dapat menilai risiko ibu untuk mempunyai anak dengan sindrom Down hanya untuk meminta ibu kepada usia beliau. Berdasarkan jawapannya dan potongan risiko, ibu-to-be boleh dipisahkan kepada dua kumpulan-mereka yang dianggap berisiko rendah (skrin negatif) dan mereka yang dianggap berisiko tinggi (skrin positif).
Untuk memisahkan ibu positif skrin dari ibu negatif skrin, mari kita berpura-pura bahawa sesiapa yang mempunyai risiko lebih dari 1 dalam 200 (atau separuh daripada 1 peratus) dianggap positif skrin. Risiko 1 dalam 200 ini adalah risiko pemotongan kami.
Sekarang, mari kita tanya dua ibu-ke-usia mereka. Ibu A berumur 30 tahun dan berdasarkan umurnya sahaja, risiko untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down adalah 1 dalam 900.
Dia dianggap sebagai "skrin negatif" kerana risikonya kurang daripada risiko penurunan 1 dalam 200. Oleh itu risikonya rendah dan dia tidak akan ditawarkan apa-apa ujian susulan. Tetapi, ini adalah yang besar tetapi, risikonya tidak sifar-ia adalah 1 dalam 900. Ini bermakna jika 900 ibu bapa berusia 30 tahun berada di dalam bilik, seseorang akan mempunyai bayi dengan sindrom Down walaupun walaupun "ujian" kami berkata dia adalah negatif (risiko rendah!)
Sekarang mari kita tanya Ibu B dia. Ibu B berusia 38 tahun dan berdasarkan umurnya sendiri, risiko untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down adalah 1 dalam 180 (atau sedikit lebih besar daripada potongan risiko kita 1 dalam 200). Oleh kerana risikonya lebih besar daripada 1 dalam 200, dia dianggap "skrin positif" atau berisiko tinggi. Kini, risikonya masih kira-kira satu setengah peratus (atau lebih daripada 99 peratus peluang janinnya tidak mempunyai sindrom Down) tetapi menurut ujian kami, hasilnya adalah "skrin positif." Walaupun dia dianggap "skrin positif , "Masih ada kemungkinan bayi itu tidak mempunyai sindrom Down. Walau bagaimanapun, berdasarkan "risiko" beliau, dia akan ditawarkan ujian diagnostik susulan untuk menentukan sama ada bayi itu mempunyai sindrom Down. Kebanyakan wanita, walaupun dengan hasil pemeriksaan positif, akan mempunyai bayi yang tidak mempunyai sindrom Down.
Walau bagaimanapun, anda boleh melihat hasil positif "skrin positif" dapat meningkatkan kecemasan anda.
Kelebihan dan Kekurangan Ujian Pemeriksaan
Walaupun ujian pemeriksaan pranatal tidak memberitahu anda dengan pasti tentang kromosom bayi anda, mereka mempunyai beberapa kelebihan berbanding ujian diagnostik seperti amniosentesis atau sampling villi chorionic (CVS). Untuk satu, tiada risiko kehamilan. Ujian pemeriksaan yang paling sama ada ujian darah atau ultrasound atau kombinasi kedua-duanya, dan oleh itu tidak ada risiko keguguran yang berkaitan dengan mereka kerana terdapat amniosentesis atau CVS. Kelemahannya adalah bahawa mereka tidak memberi anda jawapan yang tegas, mereka hanya memberikan anda anggaran risiko anda.
Selalunya anggaran ini adalah rendah (skrin negatif) dan banyak wanita mendapati ini memberi jaminan. Walau bagaimanapun, jika hasil pemeriksaan anda dianggap positif, ini boleh menyebabkan anda mengalami kebimbangan walaupun kemungkinan besar bayi anda tidak mengalami sindrom Down. Jika ujian anda dianggap positif skrin, anda juga akan berhadapan dengan membuat pilihan mengenai ujian diagnostik.
Langkah-langkah dalam Membuat Keputusan Mengenai Ujian Pranatal
Seperti yang anda fikirkan mengenai keputusan anda, luangkan masa untuk meneruskan langkah-langkah ini, memandangkan langkah seterusnya tidak kira pengujian yang anda pilih:
- Sekiranya anda mengalami peningkatan risiko sindrom Down berdasarkan umur anda, ambil sedikit masa untuk memahami bagaimana risiko Sindrom Down bertambah dengan usia. Seperti yang dinyatakan, ibu yang lebih tua, katakan, pada usia 40 tahun, lebih cenderung mempunyai bayi tanpa sindrom Down daripada bayi yang mengalami sindrom Down.
- Jika berdasarkan usia anda, anda bimbang bayi anda mempunyai risiko Sindrom Down, anda perlu mempertimbangkan ujian pemeriksaan pranatal (ujian ujian saringan trimester pertama, tahap B-HCG, pemeriksaan apha fetoprotein, ultrasound dengan trimester pertama Ujian lipat kalium atau ultrabunyi tahap II pada pertengahan kehamilan?) Sebelum melakukan pemeriksaan ini, pertimbangkan langkah seterusnya. Sekiranya ujian pemeriksaan bukan ujian invasif (ujian darah atau ultrasound) mencadangkan anda berada dalam kategori risiko tinggi dan bukannya risiko rendah, apakah yang akan anda lakukan seterusnya? Sekiranya anda ingin meneruskan amniosentesis atau CVS, ini penting untuk dipertimbangkan terlebih dahulu. Jika anda tidak meneruskan amniosentesis atau CVS, pertimbangkan bagaimana anda akan mengatasi mengetahui bahawa anda mempunyai peningkatan risiko semasa kehamilan anda. Tidak ada jawapan yang betul atau salah. Sesetengah orang akan diganggu untuk menyedari peningkatan risiko manakala yang lain ingin tahu jika mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempersiapkan kemungkinan.
- Sekiranya anda mempunyai ujian saringan yang tidak normal (atau disebabkan peningkatan risiko yang berkaitan dengan usia), anda akan mempertimbangkan melakukan amniosentesis atau CVS? Dengan kajian-kajian ini, adalah penting untuk menimbang pengetahuan yang anda dapat menentang risiko kesan sampingan seperti keguguran. Walaupun risiko keguguran dengan amniosentesis rendah, ia masih wujud. Namun sebelum melakukan ujian ini, pertimbangkan apa yang akan anda lakukan dengan mengetahui keputusannya dan jika ia memberi manfaat kepada anda. Adakah anda melakukan sesuatu yang berbeza, sebagai contoh, mempertimbangkan pengguguran? Adakah anda tahu bahawa anda mempunyai bayi dengan sindrom Down membantu anda menyediakan lebih baik untuk kelahiran? Atau, sebaliknya, adakah anda seorang yang akan mengecewakan kehamilan anda, mendapati diagnosis tidak menyediakan anda, tetapi hanya membuat anda cemas?
Laluan Bawah pada Ujian Pranatal untuk Sindrom Down
Keputusan untuk menjalani ujian pranatal semasa kehamilan adalah peribadi. Ujian pemeriksaan yang paling banyak memberi ibu bapa dengan jaminan. Walau bagaimanapun, apabila ujian saringan adalah positif, ia boleh menjadi kebimbangan. Ujian diagnostik susulan tersedia, tetapi ia mempunyai beberapa risiko yang berkaitan dengannya dan memerlukan sedikit masa untuk mendapatkan keputusan, yang boleh menjadi sukar bagi sesetengah ibu bapa. Dalam membuat keputusan tentang apa-apa bentuk ujian pranatal semasa mengandung, adalah penting untuk mempertimbangkan apakah keputusan ujian bagi anda dan apa yang akan anda lakukan dengan maklumat itu.
Sumber:
Halliday, J., Messerlian, G., dan G. Palomaki. Pendidikan pesakit: Sekiranya saya mempunyai ujian saringan untuk Down syndrome semasa mengandung? (Beyond the Basics). UpToDate . Dikemaskini 08/10/15.