Sejarah, Punca dan Ciri
Sindrom Down adalah keadaan kongenital yang disebabkan oleh kromosom tambahan. Kehadiran kromosom nombor tambahan 21 menyebabkan ciri-ciri wajah tersendiri, ciri-ciri fizikal dan masalah kognitif yang dilihat pada orang yang mengalami sindrom Down. Walaupun orang yang mempunyai sindrom Down mempunyai beberapa ciri yang sama, adalah sangat penting untuk diingat bahawa setiap orang yang mengalami sindrom Down adalah individu yang mempunyai kekuatan dan kelemahan.
Untuk benar-benar memahami apa yang dimaksudkan untuk mempunyai kromosom tambahan, ia membantu untuk mempunyai beberapa maklumat asas mengenai kromosom.
Kromosom
Kromosom pada dasarnya adalah pakej maklumat genetik yang terdapat dalam setiap sel tubuh manusia. Kebanyakan manusia mempunyai 46 kromosom yang disusun secara berpasangan untuk sejumlah 23 pasang kromosom. Ada dua puluh dua pasang yang disebut autosomes dan sepasang kromosom seks. Wanita mempunyai dua kromosom X dan lelaki mempunyai X dan kromosom Y. Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai bilangan kromosom 21 tambahan - satu keadaan yang juga dikenali sebagai trisomi 21. Daripada 46 kromosom , mereka mempunyai 47. Mempunyai tiga salinan bahan genetik pada kromosom 21 adalah yang menyebabkan sindrom Down.
Sejarah Sindrom Down
Sindrom Down pertama kali diterangkan oleh Dr John Langdon Down pada tahun 1866. Beliau adalah seorang doktor di England dengan minat khusus dalam keterbelakangan mental. Walaupun dia adalah orang pertama yang menggambarkan beberapa ciri khas orang yang mengalami sindrom Down, tidak sampai 1959 bahawa punca sindrom Down , kromosom tambahan 21, telah ditemui oleh Dr. Jerome Lejeune yang sedang mengkaji kromosom (kepakaran dipanggil cytogenetics).
Kromosom boleh dilihat di bawah mikroskop dan Dr. Lejeune adalah yang pertama melihat 47 kromosom dalam sel-sel individu dengan sindrom Down daripada 46.
Ciri-ciri Sindrom Down
Walaupun setiap orang dengan Sindrom Down adalah unik dan tiada seorang pun yang mengalami Sindrom Down akan mempunyai semua tanda-tanda dan simptom sindrom Down , gambaran asas dapat memberi anda pengetahuan yang anda perlu proaktif dalam menjaga anak anda.
Ciri-ciri Muka dan Fizikal
Individu yang mempunyai sindrom Down mempunyai beberapa ciri wajah yang berbeza yang menyebabkan mereka menyerupai satu sama lain, serta keluarga mereka. Mereka boleh mempunyai mata berbentuk badam dengan lipatan epicanthic, bintik-bintik berwarna terang di mata mereka yang bernama tempat Brushfield, hidung kecil yang agak rata, mulut kecil dengan lidah menonjol, dan telinga kecil. Mereka juga mempunyai wajah bulat dan profil wajah yang agak rata.
Ciri-ciri fizikal lain yang dilihat pada orang dengan Sindrom Down termasuk lipatan tunggal di telapak tangan, jari-jari pendek dan jari kelima yang melengkung ke dalam yang dipanggil clinodactyly. Mereka mempunyai kepala yang lebih kecil yang agak diratakan di belakang (brachycephaly), dan rambut lurus yang halus dan nipis. Secara umum, mereka cenderung mempunyai kedudukan pendek dengan kaki pendek dan boleh mempunyai ruang yang lebih besar daripada ruang normal antara kaki besar dan kedua.
Masalah Perubatan
Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down berisiko tinggi untuk membangunkan beberapa masalah perubatan tertentu. Walaupun kebanyakan orang dengan sindrom Down tidak mempunyai masalah kesihatan yang serius, adalah baik untuk mengetahui tentang komplikasi yang berpotensi sehingga rawatan perubatan yang sesuai dapat dicari lebih awal sebelum komplikasi serius timbul.
Hampir semua bayi dengan sindrom Down mempunyai nada otot yang rendah yang dipanggil hypotonia. Ini bererti bahawa otot mereka agak lemah dan mereka kelihatan liut. Walaupun ini bukan masalah perubatan bagi setiap orang, adalah penting kerana nada otot boleh menjejaskan kanak-kanak dengan keupayaan Down syndrome untuk belajar dan berkembang. Hypotonia tidak dapat sembuh tetapi ia secara umumnya bertambah baik dari semasa ke semasa.
Hypotonia juga boleh menyebabkan beberapa masalah ortopedik atau tulang seperti ketidakstabilan atlantoaxial yang sesetengah orang dengan sindrom Down boleh mempunyai.
Majoriti kanak-kanak dengan Sindrom Down akan mempunyai beberapa jenis masalah penglihatan seperti jarak dekat, pandangan jauh, mata yang melintasi dan juga disekat saluran air mata.
Sekitar 40% bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung yang boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Di suatu tempat di antara 40-60% bayi dengan Sindrom Down akan mempunyai beberapa bentuk kehilangan pendengaran. Masalah lain yang dilihat kurang kerap termasuk kecacatan gastrointestinal, masalah tiroid dan sangat jarang leukemia.
Hilang Upaya Intelek
Semua individu yang mempunyai sindrom Down mempunyai tahap kecacatan intelektual. Mereka belajar lebih perlahan dan mengalami kesulitan dengan penalaran dan penghakiman yang rumit, tetapi mereka mempunyai kemampuan untuk belajar. Tidak mustahil untuk meramalkan tahap kecacatan intelektual pada bayi dengan sindrom Down ketika dilahirkan (sama seperti mustahil untuk meramal IQ dari mana-mana bayi pada saat lahir).
Adalah sangat penting bahawa bayi dan orang dengan Sindrom Down menerima sokongan, bimbingan, pendidikan dan rawatan yang sesuai yang diperlukan untuk memaksimumkan potensi mereka dan untuk membolehkan mereka hidup memenuhi kehidupan.
Sumber
Stray-Gunderson, K., Bayi dengan Down Syndrome - Panduan Orang Tua Baru , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down syndrome, Emedicine , 2007